Miten selviää henkilö, jolla on diagnoosi Charlotte-Marie-amyotrofiasta

Amyotrofia-hermostunut Charcot-Marie (peroneaalinen lihasten atrofia) on hitaasti etenevä.

Taudin perusta on lihaskuitujen atrofia distaalisissa jaloissa.

Se kuuluu geneettisen alttiuden sairauksien luokkaan. Perinteisesti autosomaalinen hallitseva ja harvemmin autosomaalinen resessiivinen piirre.

Kuitujen rappeutuminen tapahtuu perifeerisissä hermoissa ja niiden juurissa. Interstitiaalisessa kudoksessa esiintyy hypertrofisia muutoksia. Mutaatio lihaksissa on neurologinen. Erilliset lihasryhmät surkastuvat.

Hyaliinin rappeutuminen ja lihaskuitujen täydellinen hajoaminen ovat tyypillisiä sairauden myöhemmälle muodolle.

Usein taudin mukana on merkittäviä selkäytimen muutoksia. Etusarvien alue vaikuttaa sekä lannerangan ja kohdunkaulan alueeseen, joka rikkoo selkäydin hermon johtumista.

Taudin oireet

Suuremmassa osassa tapauksia Charcotin tauti vaikuttaa miehiin.

Taudin ilmenemismuoto viittaa yleensä 15 - 30-vuotiaan ikään. Hyvin harvoin tauti kehittyy esikouluajan aikana.

Taudin alkamiselle on ominaista sellaiset ilmenemismuodot kuin lihasten heikkous, jalkojen nopea väsymys. Potilaat eivät voi seisoa yhdessä paikassa ja vähentää lihasten jännitystä alkaa merkitä aikaa yhdellä pisteellä.

  • varpaiden muoto on taivutettu, kuten vasara;
  • vähentynyt herkkyys jaloissa ja jaloissa;
  • lihaskouristukset alaraajoissa ja kyynärvarressa;
  • henkilö ei voi siirtää jalkojaan vaakasuunnassa;
  • ilmentymiä, kuten nyrjähdyksiä ja jalkojen murtumia, ovat yleisiä;
  • herkkyyden menetys: kyvyttömyys erottaa tärinä, kylmä ja kuuma kosketus;
  • kirjeen rikkominen;
  • hienojen moottoritaitojen rikkominen: potilas ei voi kiinnittää painiketta.

Ensisijainen degeneraatio vaikuttaa jalan ja jalkojen lihaksiin symmetrisesti. Myös säären alueen lihakset ovat atrofisoituja. Tällaisten prosessien aikana jalan muoto kapenee jyrkästi syrjäisillä alueilla.

Jalat näyttävät käänteisen pullon muodosta. Toisin sanoen niitä kutsutaan "haikarajalkoiksi". Jalkojen muodonmuutos on. Paresis jalkoissa muuttaa merkittävästi kävelyn luonnetta.

Potilas ei voi astua kannoille ja kävelemällä korkeita jalkoja ylöspäin. Tällaista kävelyä kutsutaan vaiheikkunaksi, joka englannista tarkoittaa ”työhevosta”.

Muutama vuosi jalkojen rappeutumisen alkamisen jälkeen tauti havaitaan käsien distaalisissa osissa sekä käsien pienissä lihaksissa.

Potilaan kädet ovat samanlaisia ​​kuin apinan kyynärät kädet. Lihasävy on heikko. Tendon jerksillä on epätasainen ilmentymä.

Babinskin patologinen oire havaitaan. Achilles-refleksien taso laskee selvästi. Vain polven refleksit ja olkapään kolmi- ja hauislihaksen refleksit pysyvät ennallaan pitkään.

Tällaisia ​​trofisia häiriöitä, kuten hyperhidroosia ja käsien ja jalkojen huuhtelua, havaitaan. Potilaan äly ei yleensä kärsi.

Proksimaaliset raajat eivät ole degeneratiivisten muutosten kohteena. Atrofinen prosessi ei ulotu kehon, niskan ja pään lihaksiin.

Jalkojen lihasten kokonais atrofia johtaa jalkojen toimintahäiriöön.

Mielenkiintoista on, että lihasten voimakkaasta rappeutumisesta huolimatta potilaat voivat säilyttää kykynsä työskennellä jonkin aikaa.

Taudin diagnosointi

Diagnoosi perustuu potilaan genetiikan tutkimukseen ja taudin ilmenemismuotoon. Lääkärin tulee kysyä huolellisesti sairauden oireista ja historiasta, tutkia potilasta.

Neuraaliset ja lihaksen refleksit tarkistetaan varmasti. Näihin tarkoituksiin EMG: tä käytetään hermo- johtumisindeksien tallentamiseen.

Määritetty DNA-testiin ja täydellinen verenkuva. Tarvittaessa suoritetaan hermokuitubiopsia.

Samanlainen sairaus Perinnöllinen Friedreichin ataksia on samanlainen oire ja hoitotapa. Mitä sinun tarvitsee tietää taudista?

Hoitotapa

Hoito suoritetaan Charcot Marie Tutan hermojen amyotrofian oireiden mukaisesti. Tapahtumat ovat kattavia ja elinikäisiä.

On tärkeää optimoida potilaan koordinoinnin ja liikkuvuuden toiminnalliset indikaattorit. Terapeuttisilla toimenpiteillä olisi pyrittävä suojaamaan heikentyneitä lihaksia vammoilta ja vähentämään herkkyyttä.

Potilaan sukulaiset auttavat häntä kaikin tavoin taistelemaan tätä tautia vastaan. Loppujen lopuksi hoito suoritetaan paitsi lääketieteellisissä laitoksissa myös kotona.

Kaikkia säädettyjä menettelyjä on noudatettava tiukasti ja ne on suoritettava päivittäin. Muuten ei tule hoitotuloksia.

Amyotrofian hoitoon sisältyy useita menetelmiä:

  • fysioterapia;
  • työterapia;
  • liikuntakompleksi;
  • erityiset tukijalat jalkoihin;
  • ortopediset pohjalliset deformoidun jalkan korjaamiseksi;
  • jalkahoito;
  • säännöllinen neuvonta hoitavan lääkärin kanssa;
  • ortopedisen kirurgian käyttö;
  • B-ryhmän vitamiinien injektiot;
  • vitamiinien E, A ja C nimittäminen.
  1. Amyotrofisissa vaurioissa kootaan tietty ruokavalio. On osoitettu, että ruokavalio sisältää täydellistä proteiinipitoisuutta, potilaat noudattavat kaliumin ruokavaliota, kuluttavat enemmän vitamiineja.
  2. Taudin kulun regressiivisen luonteen vuoksi samanaikaisesti edellä mainittujen keinojen kanssa määrätään mutaa, radonia, havupuu-, sulfidi- ja vetysulfidikylpyjä. Elektroforeesimenetelmää käytetään hermojen perifeeristen jakautumisten stimuloimiseksi.
  3. Liikkuvuushäiriöissä ja luuston epämuodostumissa näkyy ortopedin korjaus.

Psykoterapeuttisia keskusteluja tarvitaan sairaan henkilön emotionaalisen tilan lievittämiseksi.

Hoidon perusta on sellaisten työkalujen käyttö, jotka edistävät trofisten indikaattorien parantamista ja impulssien välittämistä hermosäikeitä pitkin.

Lääkehoito

Tätä varten näytetään tällaisten lääkkeiden käyttö, kuten:

  • glutamiinihappo;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • anabolisten hormonien biostimulaattorit;
  • usein käyttävät adenosiinitrifosfaattia, kokarboksylaasia, cerebrolysiinia, riboksiinia, fosfadeenia, karnitiinikloridia, metnoniinia, leusiinia;
  • hyviä tuloksia annetaan veren mikroverenkierron optimoinnilla: nikotiinihappo, ksantiinoli, nikotinaatti, nikoshpaani, pentoksifylliini, parmidiini;
  • Hermojen johtavuuden parantamiseksi määrätään antikolinesteraasilääkkeitä: galantamiinia, oksatsyyliä, pyridostigmiinibromidia, stefaglabriinisulfaattia, amiridiiniä.

Taudin komplikaatiot

Tuloksena voi olla absoluuttinen menetys kykyyn kävellä. Tällaisia ​​ilmentymiä, kuten kosketuksen voimakasta menetystä, ja myös kuuroutta voidaan todeta.

Sairauksien ehkäisy

Ennaltaehkäisy tarkoittaa, että etsitään neuvoja geneettiselta. Polio- ja tick-borne-enkefaliittirokotteet on annettava ajoissa.

Jalan varhaisen epämuodostumisen estäminen on mukava ortopedinen kenkä.

Potilaiden tulisi käydä jalkataudin asiantuntijalla, podiatristilla, joka voi estää pehmytkudoksen trofismin muutokset ajoissa, ja määrätä tarvittaessa sopiva lääkehoito.

Kävelyssä käveleviä vaikeuksia voidaan korjata käyttämällä erityisiä sukkanauhoja (nilkan jalka-ortoosia). Ne voivat säätää jalkojen ja alaraajojen taivutusta takaosasta, poistaa nilkan nivelen epävakauden ja parantaa kehon tasapainoa.

Tällainen laite antaa potilaalle mahdollisuuden liikkua ilman muiden apua ja estää ei-toivotut putoamiset ja vammat. Jalka-lukkoja käytetään jalka-oireyhtymään.

Ulkomailla on laajasti kehitetty toimenpiteitä, joilla pyritään auttamaan sairaita ja heidän perheitään ”maailma ilman Charcotin tautia Marie Tuta”.

On olemassa erilaisia ​​erikoistuneita järjestöjä, yhteisöjä ja säätiöitä. Jatkuvasti suoritettu tutkimus tämän uuden taudin hoitomenetelmien löytämisestä.

Valitettavasti Venäjän federaation alueella ei ole samankaltaisia ​​instituutioita, mutta tutkimusta ja optimaalisten hoitomenetelmien etsintää on tutkittu melko aktiivisesti.

Tällaiset ohjelmat toimivat Baškortostanin, Voronezhin, Krasnojarskin, Novokuznetskin, Samaran, Saratovin ja Tomskin tutkimuslaitoksissa.

Charcot Mari Mulsin sairauden hoitomenetelmät ja oireet, hermorakenteinen amyotrofia

Charcotin tauti voi liittyä useisiin sairauksiin, jotka on nimetty Jean-Martin Charcotille, esimerkiksi:

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi, degeneratiivinen lihassairaus, joka tunnetaan nimellä Lou Gehrigin tauti;
  • Charcot-Marie-Tuta -oireyhtymä, perifeerisen hermoston perinnöllinen demyelinoiva sairaus;
  • Neuropaattinen artropatia, painonivelen progressiivinen rappeutuminen, joka tunnetaan myös nimellä Sharkot-tauti tai Charcotin artropatia.

Charcotin Mari-mutien (CMT) neutraali amyotrofia on joukko häiriöitä, joihin vaikuttavat moottorin tai aistien väliset hermot. Tämä johtaa lihasheikkouteen, atrofiaan, aistihäviöön. Oireet ilmenevät ensin jalkoilla ja sitten käsivarsilla.

Tämän häiriön sairastavien ihmisten hermosolut eivät voi lähettää sähköisiä signaaleja kunnolla hermojen aksonin tai sen myeliinivaipan poikkeavuuksien vuoksi. Geenien spesifiset mutaatiot ovat vastuussa perifeeristen hermojen epänormaalista toiminnasta. Autosomaalisen hallitsevan, autosomaalisen resessiivisen, X-sidotun tilan periytyy.

oireet

Charcot Marie -sairauden oireet alkavat vähitellen nuorten aikana, mutta voivat alkaa aikaisemmin tai myöhemmin. Lähes kaikissa tapauksissa vaikuttavat eniten hermokuidut. Ajan myötä kärsivät ihmiset menettävät kykynsä käyttää asianmukaisesti jalkojaan ja käsivarsiaan.

Yleisiä oireita ovat:

  • pienempi herkkyys kuumuudelle, kosketus, kipu;
  • raajojen lihasheikkous;
  • ongelmat, jotka liittyvät hienoihin motorisiin taitoihin;
  • vaeltava kävellä;
  • alaraajan lihasmassaa;
  • usein putoavat;
  • korkea jalka tai litteä jalka.

Refleksit saattavat kadota. Sairaus etenee hitaasti. Uhrit voivat pysyä aktiivisina monta vuotta ja elää normaalia elämää. Vakavimmissa tapauksissa hengitysvaikeudet nopeuttavat kuolemaa.

syistä

Geneettiset sairaudet määritetään geenien yhdistelmällä tietylle ominaisuudelle, joka on peräisin isältä ja äidiltä peräisin olevilla kromosomeilla.

Henkilö, joka on saanut yhden taudin normaalin ja yhden geenin, on kantaja, mutta ei yleensä näytä oireita.

  • Vaara kahdelle vanhemmalle, jolla on viallinen geeni, on 25%.
  • Pyydä lastinkuljettajaa -50%.
  • Lapsen mahdollisuus saada normaaleja geenejä on 25%.

Riski on sama miehille ja naisille.

Perinteiset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun vain yksi epänormaalin geenin kopio tarvitaan sairauden esiintymiseen. Epänormaali geeni voi olla peritty jostakin vanhemmasta tai olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutos).

  • Vaara, että epänormaali geeni siirtyy loukkaantuneelta vanhemmalta jälkeläisille, on 50% jokaisesta raskaudesta riippumatta lapsen sukupuolesta.

X-sidoksissa olevat geneettiset häiriöt johtuvat epänormaalista geenistä X-kromosomilla. Miehet, joilla on epänormaali geeni, kärsivät enemmän kuin naiset.

Perinnöllinen neuropatia on jaettu useisiin tyyppeihin, joita kutsutaan CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX.

Häiriön hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat hitaita. Yleisempi kuin CMT2. Syynä ovat anomaaliset geenit, jotka ovat mukana myeliinin rakenteessa ja toiminnassa. Se on edelleen jaettu CMT1A: ksi, CMT1B: ksi, CMT1C: ksi, CMT1D: ksi, CMT1X: ksi spesifisten poikkeavuuksien perusteella.

  1. CMT1A esiintyy johtuen PMP22-geenin päällekkäisyydestä, joka sijaitsee kromosomissa 17 klo 17p11.2. Onko yleisin tyyppi.
  2. CMT1B: tä aiheuttavat MPZ-geenin poikkeavat kromosomissa 1q22.
  3. CMT1C esiintyy SIMPLE-poikkeavuuksista, jotka sijaitsevat kromosomissa 16, 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D on EGR2-poikkeama, joka sijaitsee 10: ssä 10q21,1-q22.1: ssä.
  5. CMT1X syntyy mutaatioista GJB1 (Xq13.1), se koodaa connexin32-proteiinia.

Se on häiriön autosomaalinen hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat yleensä normaaleja tai hieman tavallista hitaampia. Syynä ovat epänormaalit geenit, jotka liittyvät aksonin rakenteeseen ja toimintaan. Lisäksi se jaetaan CMT2A-2L: ään perustuen mutaatioihin.

  1. CMT2A on yleisin ja johtuu MFN2-virheistä, jotka sijaitsevat kromosomissa 1, 1p36.2.
  2. CMT2B RAB7-mutaatiosta kromosomissa 3 3q21.
  3. CMT2C johtuu tuntemattomasta genomista 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS-virheet, 7 - 7p15.
  5. CMT2E NEFL: ltä, joka sijaitsee osoitteessa 8 - 8p21.
  6. CMT2F-geenivirhe HSPB1.
  7. CMT2L-mutaatiot HSPB8.

Määräävä välituote DI-CMT. Se on nimetty niin, että johtokyky on välitön, epävarmuus siitä, onko neuropatia aksonaalinen tai demyelinoiva. Tiedetään, että DMN2: n ja YARS: ien hallitsevat mutaatiot aiheuttavat tämän fenotyypin.

Dejerin Sottas-tautia kutsutaan myös yksilöiksi, joilla on tämä häiriö, mutaatiossa yhdessä geeneistä, jotka ovat vastuussa CMT1A: sta, CMT1B: stä, CMT1D: stä, CMT4: stä.

Autosomaalinen recessiivinen muoto. Se on jaettu CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A johtuu GDAP1-poikkeavuuksista. Geeni sijaitsee kromosomissa 8 8q13-q21: ssä.
  2. CMT4B1 on MTMR2-poikkeama 11-11q22.
  3. CMT4B2 SBF2 / MTMR13-anomalioista, 11 ° C: ssa 11p15: ssä.
  4. CMT4C-virheet KIAA1985, kromosomissa 5 - 5q32.
  5. CMT4D-mutaatiot NDRG1, kromosomissa 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen hypomyelinen neuropatia. Esiintyy EGR2-poikkeavuudesta 10 - 10q21,1-q22.1.
  7. CMT4F PRX -poikkeavuuksia kromosomissa 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4-virheitä.
  9. CMT4J-mutaatiot FIG4.

Useimmat CMT2: n tapaukset eivät kuitenkaan ole näiden proteiinien mutaatioiden aiheuttamia, joten monia geneettisiä syitä ei ole vielä löydetty.

Onko häiriön X: ään liittyvä määräävä muoto. CMT1X on noin 90% tapauksista. Jäljelle jääneestä 10% CMTX: stä vastaavaa erityistä proteiinia ei ole vielä tunnistettu.

Autosomaalinen resessiivinen CMT2 esiintyy LMNA-mutaatioiden, GDAP1: n, vuoksi.

Vaikuttavat populaatiot

Charcotin taudin oireet alkavat vähitellen nuorten, varhaisen aikuisen tai keski-iän aikana. Ehto vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla. Perinnöllinen neuropatia on yleisin perinnöllinen neurologinen sairaus. Koska usein ei tunnisteta, diagnosoidaan väärin tai hyvin myöhään, todellisten henkilöiden lukumäärää ei ole määritelty tarkasti.

Aiheeseen liittyvät rikkomukset

Perinnöllisissä aistinvaraisissa ja autonomisissa neuropatioissa Charcot Mariotus -sairauden yhteydessä vaikuttaa aistinvaraisiin (mahdollisesti kasvullisiin) neuroneihin ja aksoneihin. Hallitsevat ja resessiiviset mutaatiot aiheuttavat perinnöllisiä häiriöitä.

Perinnölliset motoriset neuropatiat ovat joko vallitsevia tai perinnöllisiä. Aistinvaraiset kuidut pysyvät usein ehjinä. Joidenkin lajien mukana on myelopatia.

Perinnöllinen neuralginen amyotrofia

Perinnöllinen brachiaalinen plexus-neuropatia on autosomaalinen määräävä geneettinen tauti. Uhrit kokevat äkillisesti olkapään kipua tai heikkoutta. Oireet alkavat usein lapsuudessa, mutta voivat esiintyä missä tahansa iässä.

Joskus on aistihäviötä. Usein havaitaan osittainen tai täydellinen palautuminen. Oireet voidaan toistaa samassa tai vastakkaisessa raajassa. Joissakin perheissä havaitut fyysiset ominaisuudet sisältävät lyhytkasvuisia ja lähellä olevia silmiä.

Synnynnäinen hypomyelinen neuropatia (CHN)

Neurologiset häiriöt, joita esiintyy syntymässä. Tärkeimmät oireet:

  • hengitysongelmat;
  • lihasten heikkous ja liikkeiden epäjohdonmukaisuus;
  • huono lihaksen sävy;
  • refleksien puute;
  • vaikeuksia kävellä;
  • heikentää kykyä tuntea tai siirtää kehon osaa.

Refsumin oireyhtymä

Ftaanihapposäilytys. Se on harvinainen rasvakudoksen (lipidien) aineenvaihdunnan uusiutuva geneettinen häiriö. Ominaisuudet:

  • perifeerinen neuropatia;
  • lihasten koordinaation puute (ataksia);
  • pigmentti verkkokalvo (RP); kuurous;
  • luiden ja ihon muutokset.

Sairaus ilmenee fytaanihapon huomattavassa kertymisessä veriplasmassa ja kudoksissa. Häiriö johtuu fytiinihappohydroksylaasin, joka on aineenvaihduntaa varten välttämätöntä, puuttumisesta. Sitä hoidetaan pitkä ruokavalio ilman ftaanihappoa.

Perhe-amyloidinen neuropatia

Perinnöllinen autosomaalinen hallitseva. Oireita ovat epänormaalit amyloidin kertyminen perifeerisiin hermoihin. Useimmat tapaukset tulevat TTR-geenin mutaatiosta. Se koodaa proteiinin transtyraattia seerumissa. APOA1: n hallitsevat mutaatiot ovat harvinainen syy.

Perinnöllinen neuropatia, jossa on paine-vastuu (HNPP)

Harvinainen häiriö, joka on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. HNPP: lle on tunnusomaista painopistealueet painostusalueilla (peroneaalinen neuropatia fibulalla, kyynärpää kyynärpäässä ja mediaani ranteessa). HNPP syntyy poikkeamisista, jotka johtuvat kahdesta PMP22-kopiosta kromosomissa 17 - 17p11.2.

Perifeerinen neuropatia

Se on osa 100 periytyvää oireyhtymää, vaikka se on yleensä pilvissä muissa ilmenemismuodoissa. Perifeeristen aksonien purkaminen on ominaisuus. Aksonaalisiin neuropatioihin liittyvät oireet ovat vielä yleisempiä.

Usealla perinnöllisen spastisen paraplegian tyypillä on aksonaalinen neuropatia, mukaan lukien sekä moottori- että aistiakselit tai vain moottorin aksonit. Axonaalinen neuropatia on monien perinnöllisten ataksioiden oire.

diagnostiikka

Charcotin taudin diagnosointi on vaikeaa. Diagnoosi perustuu fyysisiin oireisiin, perheen historiaan, kliinisiin tutkimuksiin. Kliinisissä tutkimuksissa on mitattu hermoston johtumisnopeutta (NCV), elektromiogrammaa (EMG), joka tallentaa lihasten sähköisen aktiivisuuden.

Molekyyligeneettinen testaus on tällä hetkellä saatavilla CMT1A: lle, CMT1B: lle, CMT1D: lle, CMT2E: lle, CMT4A: lle, CMT4E: lle, CMT4F: lle, CMTX: lle.

hoito

Charcot Mari mulsin monimutkaiset sairauden hoitomenetelmät ovat oireenmukaisia, tukevia. Koska parannuskeinoa ei ole, on tärkeää minimoida tai pysäyttää oireet. Kattavia menetelmiä ovat:

  • fysioterapia;
  • ortopediset kengät;
  • jalkatuet;
  • muodonmuutoksen korjaus.

Lisää psykologista apua, lievittää kipua ja epämukavuutta, parantaa elämänlaatua. Ammattitaitoinen neuvonta, jossa selitetään häiriön etenemistä, on hyödyllinen nuorille potilaille.

"Säärimerkin jalka" ja vielä 7 merkkiä Charcot-Marie-Tuta-taudista

Hermostossa on paljon patologioita, joiden tutkimuksessa on mukana useita asiantuntijoita. Charcotin tauti tai pikemminkin Charcot-Marie-Tut-tauti ei ole poikkeus (joskus on kirjoitus ilman väliviivaa - Charcot Marie Tut). Jokainen näistä lääkäreistä, joiden sukunimet sisältyvät taudin nimeen, on tehnyt arvokasta panosta tämän nosologian kuvaamiseen. Sen pääasiallinen ilmentymä on vasikan lihaksen atrofia jaloilla, refleksien vähentäminen ja herkkyys. Ja tärkeimpien piirteiden joukossa on mahdollista erottaa eri oireiden vakavuus jopa yhden perheenjäsenten keskuudessa oireyhtymän perinnöllisestä luonteesta huolimatta.

Charcotin taudin yleisimmät muodot Marie Tuta

Charcot Marie Tuta-tauti kuuluu perinnöllisten neuropatioiden luokkaan, jolle on tunnusomaista perifeerisen hermoston kuitujen vaurioituminen, sekä aistien että moottorin. Usein voit löytää muita patologisia nimiä. Esimerkiksi Charcot-Marie: n peroneaalinen tai neuraalinen amyotrofia.

Nykyaikaisessa neurologiassa taudissa on 4 muunnosta. Mutta todennäköisesti se ei ole lopullinen numero. Loppujen lopuksi ei vieläkään tunneta kaikenlaisia ​​mutaatioita geeneissä, jotka voivat johtaa tautiin.

60%: lla potilaista havaitaan ensimmäisen (tai demyelinoivan) tyypin Charcot-oireyhtymä. Hän esittelee debyyttinsä ennen kaksikymmentä vuotta, useammin jopa lapsen elämän alkuvuosina. Sairaus siirretään hallitsevasti autosomaalisesti. Toinen patologian muunnos, jota kutsutaan myös aksonaaliksi ja esiintyy 20%: ssa tapauksista, peritään samalla tavalla. Toisin sanoen, kun yksi vanhemmista on sairas, lapset saavat joka tapauksessa tämän geneettisen "hajoamisen" ja kehittyvät taudiksi. Mutta jälkimmäisessä amyotrofian tyypissä oireiden ilmeneminen viivästyy joskus 60-70 vuoteen.

Kolmas patologian vaihtoehto on se, joka periytyy X-kromosomin kautta. Samalla miesten oireet ovat voimakkaampia kuin naisia. Ajattelemaan tätä lääkärin oireyhtymän versiota pakotetaan tieto siitä, että taudin oireet löytyvät miehistä, jotka eivät ole perheen jokaisessa sukupolvessa.

Neljäs neuraalisen amyotrofian tyyppi katsotaan demyelinoivaksi ja se periytyy autosomaalisesti recesssiivisesti, eli on mahdollisuus saada terveitä lapsia sairaissa vanhemmissa.

Mikä aiheuttaa Charcot-tautia?

Tällä hetkellä tiede tietää noin kaksi tusinaa geeniä, jotka käyvät läpi muutoksia, jotka johtavat myöhemmin amyotrofiaan. Useimmiten "hajoamiset" löytyvät geeneistä, jotka sijaitsevat ensimmäisessä, kahdeksannessa kromosomissa, nimittäin PMP22, MPZ, MFN2 ja muut. Ja tämä on vain osa niistä. Monet jäävät niin sanotuiksi "kulissien takana", koska noin 10-15% potilaista ei edes tiedä sairaudestaan ​​eikä hakeudu lääkärin hoitoon.

On olemassa myös riskitekijöitä, jotka edistävät Charcot-Marie-Tuat-taudin oireiden selvempää ilmenemistä ja pahentavat olemassa olevaa kliinistä kuvaa.

Taudin laukaisijoihin kuuluvat:

  • alkoholin käyttö;
  • potentiaalisesti neurotoksisten lääkkeiden käyttö. Esimerkiksi vinkristiini, litium- suolat, metronidatsoli, nitrofuraanit jne.

Miten Charcot-Marie-Tuta-tauti ilmenee?

Charcot-Marie-Tuta-tauti ilmenee jopa saman perheen sisällä ei ole aina sama. Ja ei ole kyse sen ominaisuuksien moninaisuudesta. Ja se, että tätä patologiaa koodaavat geenit kykenevät tuottamaan erilaisia ​​vaikeusasteita. Yksinkertaisesti sanottuna, joilla on identtinen "hajoaminen" kromosomeissa, isän ja pojan sairauden merkit ovat yksilöllisiä.

Yleisiä oireita

Taudin kliininen kuva on lähes riippumaton sen tyypistä ja sisältää:

  • distaalisen lihaksen surkastuminen, eli kaikkein kauimpana kehosta, raajojen osat;
  • jänne- ja periosteaalisten refleksien väheneminen;
  • herkkyyden muutos, jolle on tunnusomaista sen häviäminen, mutta ei koskaan liitetä pistelyä tai "indeksointia";
  • tuki- ja liikuntaelimistön muodonmuutos - skolioosi, jalkojen kaaren lisääntyminen jne.

Mutta on vielä useita merkkejä, jotka erottavat jonkin verran taudin kulkua sen eri muunnelmissa.

Ensimmäinen tyyppi

Ensimmäisen tyyppinen Charcot-Marie-Tuta-tauti esiintyy usein poikkeuksellisesti poistetussa muodossa, jossa potilaat eivät tunne muutoksia elimistössä eivätkä hakeudu lainkaan lääkärin hoitoon. Jos patologia itsessään ilmenee, se tapahtuu ensimmäisen, enintään toisen, vuosikymmenen aikana.

Samalla havaittiin:

  • kivuliaita kouristuksia alaraajan lihasmassaan ja harvoin gastrocnemius-lihaksessa, useammin etummaisessa lihasryhmässä. Tällaiset kouristukset lisääntyvät pitkäaikaisen fyysisen rasituksen (kävely, urheilu, pyöräily) jälkeen;
  • kävelyn muutokset, jotka liittyvät lihasten heikkouden asteittaiseen kasvuun. Lisäksi lapsille tämä voi olla debyyttinsä;
  • jalkojen muodonmuutos, jolloin muodostuu korkean kaaren muoto ja vasaran muotoiset sormet, jotka kehittyvät taivuttimien ja ekstensorien sävyjen epätasapainon seurauksena;
  • lihasten surkastuminen, alkaa jaloista ja kiipeilijä. Sitten prosessi vaikuttaa käteen - kädessä on vapina ja sormien voimakas heikkous, varsinkin kun yritetään tehdä pieniä liikkeitä. Esimerkiksi painikkeiden kiinnittämiseksi viljan poiminta;
  • sorron tai periosteaalisten refleksien täydellistä puuttumista, nimittäin Achilles, carporadial, ehjä, proksimaalisemmat kädet ja jalat. Eli polvet ja refleksit, joissa on bisepsia ja tricepsiä, pysyvät ennallaan;
  • käsien ja jalkojen herkkyyden häiriöt, jotka ilmaistaan ​​asteittaisena häviönä. Lisäksi patologia alkaa värähtely- ja tuntoalueista, jotka ulottuvat nivelten ja lihasten ja kivun tunteisiin;
  • skolioosi ja kyfoskolioosi;
  • hermojen runkojen paksuuntuminen, useimmiten pinnallinen peroneaalinen ja suuri auricular.

Charcot Marie: n ensimmäisen tyyppisen neurologisen amyotrofian muodot ovat epätyypillisiä. Yksi niistä on Rusi-Levyn oireyhtymä, jossa havaitaan voimakasta vapinaa yrittäessään pitää kädet yhdessä asennossa ja epävakautta kävellessä. Tämä sisältää myös taudin, joka ilmenee standardi-oireiden lisäksi pareseesin, alaraahas lihasten hypertrofian, äkillisen herkkyyden menetyksen ja yökouristusten vuoksi vasikan lihaksissa.

Toinen tyyppi

Charcot-Marie-Tutan toisen tyypin taudin varalta myöhempää alkamista lukuun ottamatta on tunnusomaista:

  • vähemmän herkät muutokset herkkyydessä;
  • jalkojen ja varpaiden epämuodostumien harvemmin esiintyminen;
  • levottomien jalkojen oireyhtymän esiintyminen (jaloissa on epämukavuutta lepotilassa, pakottaen potilaan liikkumaan, mikä lievittää tilaa);
  • usein harjalla oleva ehjä lujuus;
  • hermojen runkojen paksuuntumisen puute.

Charcot-Marie-Tuta-oireyhtymässä, joka välittyy X-kromosomin kautta, voi esiintyä neurosensorista kuulon heikkenemistä (kuulon heikkenemistä) ja ohimenevää enkefalopatiaa, joka tapahtuu harjoituksen jälkeen korkeudessa. Jälkimmäiselle on tunnusomaista oireiden ilmaantuminen 2-3 päivän kuluttua harjoituksesta. Patologian merkkejä ovat ravistelu, puhehäiriöt, nieleminen, proksimaalisten käsien ja jalkojen heikkous. Tyypillisesti taudin kliininen kuva katoaa itsestään parin viikon kuluessa.

Mitä sinun tarvitsee vahvistaa diagnoosi

On muistettava, että ensinnäkin on Charcot-Marie-Tut-tauti, joka antaa lääkärille mahdollisuuden epäillä, että hänellä on rasittava perhehistoria, toisin sanoen samanlaisten oireiden esiintyminen jonkun potilaan lähimmistä sukulaisista.

Instrumentaalisista tarkastusmenetelmistä informatiivisin on elektroneuromyografia (ENMG). Samanaikaisesti havaitaan hermoston impulssijohtumisen nopeuden lasku normaaleista 38 m / s: sta 20 m / s: iin käsivarsilla ja 16 m / s jalkoilla. Tutkimuksessa tutkitaan myös aistinvaraisia ​​potentiaaleja, joita ei kutsuta lainkaan tai joilla on merkittävästi pienentynyt amplitudi.

Lopuksi, neuronaalisen amyotrofian läsnäolon varmistaminen mahdollistaa hermo-biopsian, jossa on histologinen analyysi saaduista materiaaleista.

Samaan aikaan taudin ensimmäiselle variantille on tunnusomaista:

  • kuitujen demyelinaatio ja remyelinaatio "sipulipään" muodostumisen avulla;
  • suurten myelinoitujen kuitujen osuuden vähentäminen;
  • axon-atrofia ja niiden halkaisija.

Charcotin toisen taudin tyyppi Marie Tuta ei liity demyelinaatioon ja "sipulipään" muodostumiseen, muuten merkit ovat samat.

Lähestymistapoja Charcotin taudin hoitoon

Tällä hetkellä Charcotin taudille ei ole olemassa erityistä hoitoa, vain oireenmukaista hoitoa on kehitetty. Lisäksi painotetaan liikuntaa ja fysioterapiaa. Yhtä tärkeä askel pidetään asianmukaisena jalkahygieniana ja ortopedisten kenkien käytöllä.

Kirurginen hoito

Charcot-oireyhtymän kirurgisista interventioista käytetään useimmin nilkanivelen arthodesia: rustopintojen poistamista ja ramin ja sääriluun luun sulautumista. Tähän liittyy jalkojen kiinnittäminen yhteen asentoon ja jalkojen liikkuvuuden menetys, mutta voit säästää liikkumiskykyä.

Fysioterapeuttiset menetelmät

Kun tunnistetaan patologisia merkkejä, he viivyttelevät välittömästi potilaan harjoittelua liikuntaterapiassa, jonka avulla he voivat ylläpitää lihasten ja jänteiden joustavuutta mahdollisimman pitkään. Hieronta ja aerobinen harjoitus, esimerkiksi uinti, kävely, vaikuttavat myös myönteisesti potilaiden tilaan.

Huumeiden tärkeimmät ryhmät

Huumeiden käyttö Charcot-Marie-Tuta-taudin tapauksessa on erittäin vähäistä niiden alhaisen tehokkuuden vuoksi. Esimerkiksi vitamiinien, koentsyymi Q: n, neuroprotektorien ja metaboliittien käyttö ei vähennä patologisten prosessien vakavuutta.

Jos oireet etenevät äkillisesti ja jalkojen heikkous lisääntyy, kortikosteroideja (deksametasonia, metyyliprednisolonia), immunoglobuliinivalmisteita (Bioven mono) tai plasmapereesia määrätään. Koska yleisin syy tähän huonontumiseen on autoimmuuniprosessin liittyminen.

Jos potilas valittaa voimakkaasta jalkakivusta, masennuslääkkeet (amitriptyliini) ja antikonvulsantit (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) tulevat valittaviksi lääkkeiksi.

näkymät

Charcot-Marie-Tuta-taudilla on krooninen etenevä kurssi, mutta samanaikaisesti patologiset oireet kehittyvät erittäin hitaasti - vuosia ja jopa vuosikymmeniä. Potilaat voivat elämänsä loppuun asti kävellä ja pitää itseään ilman apua. Tämä on tietysti mahdollista vain sillä edellytyksellä, että lääketieteelliset toimenpiteet toteutetaan ajoissa ja että lääkäri noudattaa muita suosituksia.

Potilaan tila saattaa pahentaa raskautta sekä tässä kiellettyjen lääkkeiden käyttöä: tiopentaalinen, vincristina jne. 20–25%: ssa tapauksista huononeminen liittyy autoimmuuniprosessin lisäämiseen, ja solut, jotka suojaavat kehoa vieraista antigeeneistä, hyökkäävät myeliiniin. oman hermostasi kuori.

On syytä muistaa, että Charcot-Marie-Tut-taudista kärsivät potilaat tarvitsevat pätevää ammatillista ohjausta, jossa otetaan huomioon heidän ongelmiensa kehittyminen edelleen käsien hyvissä motorisissa taidoissa.

Charcot'n taudin komplikaatiot

Charcot-Marie-Tuta-tauti ei ole rikas komplikaatio. Kävelyn ja käsien liikkeen heikentymisen lisäksi jalkoihin voidaan havaita trofisia haavoja. Mutta jopa pitkällä historialla patologia mahdollistaa enemmistön potilaiden itsenäisyyden ja liikkua itsenäisesti.

johtopäätös

Vaikka nykyään ei ole sellaisia ​​lääkkeitä, jotka voivat täysin pysäyttää Charcot-Marie-Tut-taudin kehittymisen, tämä ei tarkoita, että ne eivät tule näkyviin lähitulevaisuudessa. Kroonisesta tasaisesta progressiivisesta kurssista huolimatta oireyhtymän ennuste on edelleen suotuisa. On kehitetty monia oireenmukaisia ​​toimenpiteitä, joiden avulla potilas voi liikkua ja täyttää koti- ja ammatilliset velvollisuutensa.

Charcotin tauti Marie Tuta: oireet ja hoito

Useimmiten Charcotin tauti Marie Tuta on periytynyt ja sillä on synnynnäinen muoto. Tauti aiheuttaa heikentynyttä herkkyyttä ja muutoksia liikkuvuudessa. Jos patologiaa ei hoideta, syntyy komplikaatioita.

Aluksi se voi ilmetä lameness-muodossa, mutta se johtaa hengitysjärjestelmän häiriöihin. Lääkärit sanovat, että patologia välittyy geneettisesti ja on melko yleistä.

Jos jollakin sukulaisista on sairaus, on hyvin todennäköistä, että heidän lapsensa sairastavat nämä sairaudet. Useimmiten hermosoluja havaitaan miehillä. Ensimmäisinä oireina on otettava yhteys lääkäriin.

oireet

Charcotin tauti Marie Tuta voi ilmetä eri tavoin ja ennen kaikkea tietää taudin etenemisen. Tämä on välttämätöntä, jotta voidaan ottaa yhteyttä lääketieteelliseen laitokseen ajoissa.

Jos potilas on huolissaan joistakin oireista, ei ole suositeltavaa ohittaa oireita ja käydä lääkärissä. Lapsilla tauti on lähes huomaamatta, joten patologiaa voidaan havaita vain yli 14-vuotiaalla lapsella.

Taudin kehittymisen tärkeimmät oireet:

  • Jalat alkavat väsyä nopeasti ja potilaan on helpompi kävellä paikoillaan kuin vain seisomassa.
  • On havaittavissa, miten alaraajojen herkkyyden aleneminen tapahtuu ja goosebumpit tuntuvat koko kehosta.
  • Jos patologia on edistyneessä muodossaan, lihas atrofiaa voidaan havaita. Jalkojen lihakset voivat pienentyä tilavuudessa. Jos katsot alaraajoja, voit nähdä, miten ne tulivat käänteisen pullon muodossa. Jalka muodostaa muutoksia.
  • Usein on epäsäännöllinen kävely ja potilas voi kävellä ja nostaa korkeita polvia.

Neuraalinen amyotrofia voi kehittyä hitaasti ja huomaamattomasti. Jos perinnöllinen Charcot - Marie Tut neuropatia etenee pari vuotta, potilaalla voi olla vahinkoa sekä käsivarsien että jalkojen hermokudoksille.

Välitön dystrofinen oireyhtymä esiintyy useimmiten kyynärvarressa ja käsissä. Kehon lihakset vaikuttavat ja ajan myötä esiintyy niiden atrofiaa. Sitten on selkärangan epämuodostuma.

Ylä- ja alaraajat voivat sopia ja tukea. Potilas voi lopettaa kävelyn ja jopa pysähtyä. Sairaus ei vaikuta aivoihin ja voi kehittyä pitkään.

Infektiot, myrkytys ja vammat voivat aiheuttaa patologian kiihtymistä ja pahentaa terveydentilaa. Jos jopa pienet epäilykset hermoston amyotrofiasta ovat havaittavissa, on välttämätöntä epäröidä ja kuulla lääkärin.

diagnostiikka

Useimmiten neuraalinen amyotrofia alkaa nuoruudessa. Lihakset alkavat hitaasti surkeaa, ja siksi neuropatologi saattaa epäillä Charcot-Marie-Tutia. Ensimmäinen asiantuntija suorittaa neurologista tutkimusta. Se auttaa näkemään liikehäiriöitä ja lihasten atrofiaa. Tarkkaa diagnoosia on vaikea tehdä, sillä sinun on tehtävä perusteellinen tutkimus.

DNA-testi voidaan antaa perintötyypin määrittämiseksi. Tällaiset tutkimusmenetelmät eivät voi antaa tarkkoja tietoja, koska geneettisiä merkkejä ei vielä ole täysin ymmärretty. Käytetään myös elektroneuromografiaa, joka tarjoaa mahdollisuuden nähdä hermopäätteitä kulkevien impulssien nopeuden.

Erityistä valmistelua ei tarvita, mutta ennen kuin on tarpeen poistaa kello ja erilaiset koristeet. Yleensä potilaan pitäisi olla puolittaisessa asennossa, ja kaikki tuolin lihakset tulee rentoutua. EMG: lle ei ole käytännöllisesti katsoen mitään vasta-aiheita, mutta sitä ei voi suorittaa, jos implantteja ja sydämentahdistimia on.

Asiantuntija määrittelee usein lihaksen tai hermo-biopsian, joka auttaa vahvistamaan tarkan diagnoosin. Lääkäri voi viitata analyysiin, jonka avulla voit määrittää veren sokeritason. Määritetty tutkimaan kilpirauhashormonien tasoa. Jos sinulla on epämiellyttäviä oireita, ota ehdottomasti yhteyttä lääkäriin. Jos jätät huomiotta hermoston amyotrofian merkit, tämä johtaa vakaviin seurauksiin.

Perinteiset hoitomenetelmät

Neuraalisen amyotrofian poistamiseksi voit käyttää perinteisiä hoitomenetelmiä. On olemassa monia erilaisia ​​reseptejä ja ne valmistetaan kotona.

Antaa positiivisen tuloksen munankuoren, hunajan, sitruunan ja brandyn perustuen tinktuuran hoitoon. Tämä auttaa eroon kalsiumin puutteesta ja vahvistaa lihaksia. Ensinnäkin munankuori on otettu, mutta sen on oltava valkoinen. Sinun täytyy pestä ne hyvin ja laittaa kolme litran purkki. Ota noin kymmenen sitruunaa ja purista ne purkkiin ja sido se tiiviisti sideharsoon.

Laita pimeässä paikassa noin viikko, kaikki riippuu siitä, kuinka nopeasti kuori liukenee. Sen jälkeen laita hieman lämpimää kalkkia hunajaa ja kaada lasillinen lasia. Tuloksena olevan tinktuurin tulisi olla viileässä ja pimeässä paikassa. Ota sisälle tarvitset muutaman teelusikallisen päivässä aterioiden jälkeen.

Erityinen keuhko hermoston amyotrofiaa varten on valmistettu calamun juuresta, maissin stigmasta, knotweedistä, salvia ja pellavaa. Ota noin sata grammaa kutakin kasvia ja kaada kiehuvaa vettä termospulloon. Voit syödä yöksi, jotta olisit läsnä ja aamulla voit jo ottaa sen. Syö yksi tunti ennen ateriaa noin neljä kertaa päivässä.

Kauran tinktuura, jotta voit valmistaa kauranjyviä tarvitseman työkalun. Huuhtele ne huolellisesti ja kaada lasipurkkiin. Lisää säiliöön sokeria ja sitruunamehua ja lisää puhdasta vettä. Tinktuura on valmis noin muutaman päivän kuluessa. Voit käyttää useita kertoja päivässä.

Antakaa positiivinen tulos erikoiskompresseista, jotka on valmistettu ruoko-osista. Tätä varten sinun täytyy ottaa kolme zhmenit ja kaada kiehuvaa vettä neljäkymmentä minuuttia. Ota ne pois nesteestä ja anna aikaa jäähtyä hieman. Sitten sinun on sovellettava niitä kipeisiin kohtiin ja kiinnitettävä siteillä.

Voit kääriä ylhäältä lämpimällä huivilla ja pidä ruoko-osia, kunnes ne jäähtyvät. Kun ne ovat kylmiä, ne on poistettava ja hierattava kaikille raajoille.

Sopii valkosipuliin perustuvien raajojen tinktuuriin. On tarpeen ottaa lasipurkki ja täyttää se valkosipulimassalla, kaada kaikki viinilla. Peitä ja aseta pimeään paikkaan useita viikkoja, mutta joskus täytyy ravistaa purkki. Ennen käyttöä on tarpeen laimentaa noin 5 tippaa vedellä ja juoda useita kertoja päivässä. Yleensä hoito suoritetaan kuukauden kuluessa.

Käsien nivelten tappion avulla voit yrittää tehdä erityisiä kylpyjä. Tätä varten ota porkkanan, sipulin, perunan, punajuuren kuori ja keitetään kaikki viiden litran astiaan. Seuraavaksi sinun täytyy tyhjentää neste valuma-altaaseen ja tehdä kylpyjä siellä.

Voit lisätä hieman jodia ja suolaa. Hieronta on suoritettava ajoissa, ja käytettävä lämpimiä käsineitä sen jälkeen. Jos teet kaiken oikein, niin kansan reseptit auttavat pääsemään eroon taudista. Kaikki nämä menetelmät on parempi yhdistää muihin hoitomenetelmiin.

hoito

Neuraalisen amyotrofian kehittymisen pääasiallinen syy on geneettinen taipumus. Täysin paranna sairaus ei toimi, mutta voit hidastaa patologian etenemistä. On olemassa useita menetelmiä, jotka auttavat poistamaan taudin oireet.

Käytetään seuraavia hoitomenetelmiä:

  • fysioterapia;
  • Terapeuttinen harjoitus;
  • lääkkeet;
  • hieronta;
  • Kirurginen interventio

Jos noudatat kaikkia lääkärin suosituksia, se auttaa poistamaan oireet lyhyessä ajassa. Tärkeintä on kuulla lääkäriä ajoissa, jotta hän voi määrätä hoitoa. Jos sivuutatte hermoston amyotrofian ensimmäisiä ilmenemismuotoja, tämä voi johtaa vakaviin seurauksiin.

Seuraavat lääkkeet on määrätty potilaan tilan lievittämiseksi:

  • erityisten vitamiinilisien kurssi lihaskuitujen ravitsemuksen parantamiseksi;
  • Nivaliini ja Prozerin auttavat nopeuttamaan hermon johtumista;
  • Nikotiinihappo, Halidor normalisoi verenkiertoa.

Hoito valitaan jokaiselle potilaalle erikseen. Kaikki riippuu siitä, missä vaiheessa sairaus kehittyy. Jotta potilas voisi tuntea olonsa paremmin, sinun on sovellettava tiettyjä hoitomenetelmiä. Yleensä lääkitys yksin ei riitä, joten on tarpeen yhdistää se muihin hoitomenetelmiin. On parasta ottaa yhteyttä lääkäriin patologian ensimmäisissä ilmenemismuodoissa.

Hierontakäsittelyt auttavat selviytymään hermoston amyotrofian oireista. Hieronta tehdään sekä käsien että laitteen kanssa, ja keho vaikuttaa. Hierontatoimenpiteet sieppaavat ihon, lihakset, verisuonet, hermot. Jos käytät useita hierontatyyppejä, se auttaa ensisijaisesti rentoutumaan. Voit saavuttaa tonisen vaikutuksen, särkylääkkeen ja niin edelleen.

On välttämätöntä käyttää. Ennen kuin lääkärin on suoritettava, lääkärin tulee valita erikseen. Kun tauti ilmenee, tietyt lihakset epäonnistuvat ja toiset tarttuvat kärsineiden alueiden toimintaan. Jos harjoitukset on määritetty väärin, hoito ei vaikuta. Vain lääkäri valitsee jokaiselle potilaalle tietyn fyysisen toiminnan.

Aikuiset tarvitsevat usein psykologista apua sairauden sattuessa. Kun patologian kehitys tapahtuu, heillä voi olla huonoja ajatuksia. Samalla tavalla, että ne tuovat sukulaisille sairauden vuoksi vain tarpeettomia ongelmia.

Lapsuudessa apua tarvitaan vain, jos on tarpeen kehittää älyllisesti. Lihakset osallistuvat yleensä myös aivojen kehitykseen. Jotta lapsi ei voisi jäädä myöhään, on käytettävä erityisiä henkisiä harjoituksia.

On olemassa useita tuotteita, joiden käyttö taudin kanssa on kielletty. On välttämätöntä kieltää alkoholijuomat ja energiajuomat. Makeat juomat ja kahvi tulisi myös jättää ruokavalion ulkopuolelle. Suolan saanti on vähennettävä, koska se aiheuttaa taudin kehittymistä. Pikaruokaa ja pikaruokaa valmistavat tuotteet aiheuttavat lihaskuitujen tuhoutumisen. Patologiaa kutsutaan Charcot-Marie-Tutaksi tai perinnölliseksi aistinvaraiseksi neuropatiaksi.

komplikaatioita

Jos käytät hermostollista amyotrofiaa, voi olla peruuttamattomia seurauksia. Ne ilmenevät hengitysjärjestelmän rikkomisena. Jos patologia vaikuttaa hermopäätteisiin, jotka ohjaavat kalvoa. Potilaan on todennäköisesti käytettävä keuhkoputkia laajentavia tai keinotekoista hengitystä. Ylipaino tai vakava liikalihavuus voivat vaikeuttaa potilaan hengittämistä.

Masennus voi johtua stressaavista tilanteista. Useimmiten tämä johtuu patologian etenemisestä. Voidaan käyttää erikoislääkkeinä ja psykologisena apuna. Jos tauti on kehittyneessä muodossa ja ilman hoitoa, se johtaa vammaisuuteen.

Potilas voi lopettaa liikkumisen kokonaan, ja tätä taustaa vasten on kuurous. Tällaisten vakavien seurausten välttämiseksi on tarpeen kääntyä välittömästi lääkärin puoleen. Hän voi määrätä kattavan diagnoosin tarkan diagnoosin tekemiseksi. Vasta sitten käytetään hoitomenetelmiä. Sairaus tarjoaa kroonisen motorisen ja aistinvaraisen polyneuropatian.

Mitä tehdä, jos sairaus havaitaan

Hoito auttaa parantamaan tilannetta ja hidastamaan hermosolujen kehittymistä. Mutta silti sinun täytyy noudattaa tiettyjä sääntöjä ja johtaa tiettyyn elämäntapaan. Fyysiset harjoitukset on tehtävä useammin. Jos aloitat välittömästi niiden suorittamisen, se tuo nopeasti positiivisen vaikutuksen. Henkilön, joka kärsii tästä taudista, hänen on valittava urheilu, joka on merkityksetön kuormitus.

Tämä voi olla pyörä, uinti, hiihto. Työn on myös oltava erityisesti räätälöity potilaan tarpeisiin ja vapaa fyysisistä rasituksista. Kenkien on oltava mukavia eikä murskata. Jos potilaalla on jo "roikkuva jalka", hänen täytyy noutaa kengät tilausta varten niin, että on olemassa erityinen kiinnitys ortoosi. Jos kenkä on oikea, se auttaa välttämään putoamista ja loukkaantumista.

Muista syödä oikein, se antaa mahdollisuuden välttää ylimääräisiä kiloja. Lihavuus tuo loppujen lopuksi lisää stressiä heikoille lihaksille.

Ruokavaliossa tulisi olla antioksidantteja ja vitamiineja A, C, E. Yrittäen välttää vilustumista ja hypotermiaa, se auttaa sinua tuntemaan olosi paremmin.

Nykyään lääkärit eivät voi täysin poistaa hermosoluja. Jos osoittautui, että tauti on vaikuttanut potilaaseen, sinun ei pitäisi huolehtia. Sinun täytyy hieman muuttaa elämäntapaa. Mitä nopeammin näet lääkärin, sitä nopeammin voit päästä eroon taudin oireista.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tut -hermoston amyotrofia on progressiivinen krooninen perinnöllinen sairaus, jossa on perifeerisen hermoston häiriö ja joka johtaa distaalisten jalkojen lihaksen atrofiaan ja sitten käsivarteen. Atrofian, hypeesthesian ja jänne-refleksien sammumisen ohella havaitaan faskulaarista lihasten nykimistä. Diagnostiikkatoimiin kuuluvat sähköromografia, elektroneurografia, geneettinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka, hermo- ja lihasbiopsiat. Oireinen hoito - vitamiinihoidon kurssit, antikolinesteraasi, aineenvaihdunta, antioksidantti ja mikrokierron hoito, liikuntaterapia, hieronta, fysioterapia ja hydroterapia.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofia (CMT) kuuluu etenevän kroonisen perinnöllisen polyneuropatian ryhmään, johon kuuluvat Russi-Levyn oireyhtymä, Dejerin-Sott-hypertrofinen neuropatia, Refsum-tauti ja muut harvemmat sairaudet. Charcot-Marie-Tuta-taudille on ominaista autosomaalinen hallitseva perintö, jonka penetraatio on 83%. On myös tapauksia, joissa on autosomaalista resessiivistä perintöä. Miehet ovat sairaita useammin kuin naiset.

Erilaisten tietojen mukaan Charcot-Marie-Tutan hermorakenteinen amyotrofia esiintyy 2 - 36 tapauksessa 100 tuhannen väestön kohdalla. Sairaus on usein luonteeltaan perheen luontainen, ja yhden perheen jäsenillä on erilaisen vakavuuden kliinisiä ilmenemismuotoja. Tämän lisäksi havaitaan myös BMT: n satunnaisia ​​variantteja.

Charcot-Marie-Tut-taudin ja Friedreichin ataksian yhdistys havaitaan. Joissakin tapauksissa CMT-potilaat osoittavat ajan myötä tyypillisiä Friedreichin taudin oireita ja päinvastoin - toisinaan monien vuosien jälkeen Friedreichin ataksiaklinikka antaa keinoja oireenmukaiseen hermosärkyyn. Jotkut tekijät ovat kuvailleet näiden sairauksien välimuotoja. Oli tapauksia, joissa joillekin perheenjäsenille diagnosoitiin Friedreichin ataksia, kun taas toisilla oli BMT: n amyotrofiaa.

Patogeeniset näkökohdat

Tähän mennessä neurologialla tieteena ei ole luotettavaa tietoa neurologisen amyotrofian etiologiasta ja patogeneesistä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että 70–80% potilaista, joilla on BLMT-tutkinta, oli 17-kromosomin tietyn osan päällekkäisyys. Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofialla on todettu olevan useita muotoja, todennäköisesti johtuen eri geenien mutaatioista. Esimerkiksi tutkijat havaitsivat, että mitokondriaalisen proteiinin MFN2-geenin mutaation aiheuttaman SHMT: n muodossa muodostuu mitokondriaalinen hyytymä, joka häiritsee niiden aksonin etenemistä.

On todettu, että useimmat CMT: n muodot liittyvät perifeeristen hermojen kuitujen myeliinikuoren vaurioitumiseen, ja muodot, joissa on aksonien patologiaa, aksiaaliset sylinterit, jotka kulkevat hermokuitujen keskellä ovat vähemmän yleisiä. Degeneratiiviset muutokset vaikuttavat myös selkäydin etu- ja taka-juuriin, etusarvien neuroneihin, Gaullen polkuihin (syväherkkyyden selkärangan polut) ja selkäydin selkäydin selkärangan yhteydessä oleviin Clarken pilareihin.

Toiseksi, perifeeristen hermojen toimintahäiriön seurauksena kehittyvät lihasten atrofiat, jotka vaikuttavat tiettyihin myofibrilliryhmiin. Taudin etenemiselle on tunnusomaista sarkolemman ytimen siirtyminen, vaikuttavien myofibrilien hyalinisoituminen ja sidekudoksen interstitiaalinen kasvu. Myofibrillien lisääntyvä hyaliinien rappeutuminen johtaa myöhemmin niiden hajoamiseen.

luokitus

Nykyaikaisissa neurologisissa käytännöissä Charcot-Marie-Tutan hermorakenne on jaettu kahteen tyyppiin. Kliinisesti ne ovat lähes homogeenisia, mutta niillä on useita ominaisuuksia, jotka sallivat tällaisen eron. Tyypin I hermosolujen amyotrofiaa luonnehtii hermoimpulssin nopeuden merkittävä väheneminen, kun taas tyypin II BMT: ssä johtavuuden nopeus kärsii hieman. Hermobiopsia paljastaa tyypin I kohdalla hermokuidun segmentaarisen demyelinaation, ei-vaikuttavien Schwann-solujen hypertrofisen kasvun; tyyppi II, aksonaalinen degeneraatio.

oireet

Charcot-Marie-Tutan neuroninen amyotrofia alkaa symmetristen lihasten atrofioiden kehittymisestä distaalisissa jaloissa. Aluksi oireet ilmenevät yleensä toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla, harvemmin 16 - 30 vuoden aikana. Ne muodostuvat tarvittaessa jalkojen väsymyksestä pitkään, jotta se pysyy yhdessä paikassa. Tällöin on olemassa oire, jonka mukaan "polkeminen" - helpottaa jalkojen väsymystä, potilas lähtee kävelemään paikan päällä. Joissakin tapauksissa neuraalinen amyotrofia ilmenee herkkyyshäiriöissä jaloissa, useimmiten - tuhkana ryömiä. Tyypillinen varhainen merkki CMT: stä on Achilles'n puuttuminen ja myöhemmin polven jänteen refleksit.

Aluksi atrofioiden kehittyminen vaikuttaa pääasiassa jalkojen sieppauksiin ja extensoreihin. Tuloksena on jalka, joka ei ole mahdollista kulkea kantapäähän ja erikoinen kävely, joka muistuttaa hevosen vauhtia. Lisäksi vaikuttaa jalkojen adduktorilihakset ja joustimet. Jalan lihasten täydellinen atrofia johtaa sen muodonmuutokseen korkealla kaarella Friedreichin jalka-tyypin mukaan; vasaran varpaat muodostuvat. Vähitellen atrofinen prosessi siirtyy jalkojen proksimaalisempiin osiin - reiden jaloihin ja alempiin osiin. Leikkauksen aiheuttaman jalkojen lihasten atrofian seurauksena. Distaalisten jalkojen atrofian vuoksi, samalla kun säilytetään proksimaalisten jalkojen lihasmassa, ne muodostavat käännetyt pullot.

Charcot-Marie-Tut-taudin etenemisen myötä eteisvarsien lihaksissa esiintyy usein atrofioita, ensin kädet ja sitten käsivarret. Hypotenarin ja tenarin atrofian vuoksi harjasta tulee kuin apinan käpälä. Atrofinen prosessi ei koskaan vaikuta kaulan, vartalon ja olkahihnan lihaksiin.

Charcot-Marie-Tutin hermojen amyotrofia liittyy usein käsivarsien ja jalkojen lihasten lievään faskulaariseen nykimiseen. Mahdolliset proksimaalisten raajojen lihasten kompensoiva hypertrofia.

Neuraalisen amyotrofian aistihäiriöille on tunnusomaista kokonaiskestävyys, mutta pinnan herkkyys (lämpötila ja kipu) kärsii paljon syvemmältä. Joissakin tapauksissa esiintyy syanoosia ja turvotusta kärsivien raajojen ihoa.

Charcot-Marie-Tuta-taudille tyypillisesti oireiden hidas eteneminen. Taudin kliinisen ilmenemisen ja jalkojen tappion ja ennen kädessä esiintyvän atrofian ilmaantumista voi olla enintään 10 vuotta. Näkyvistä atrofioista huolimatta potilaat pitävät pitkään terveellisen tilan. Eri ulkoiset tekijät voivat nopeuttaa oireiden etenemistä: edellinen infektio (tuhkarokko, tarttuva mononukleoosi, vihurirokko, kurkkukipu, SARS), hypotermia, TBI, selkärangan trauma, hypovitaminoosi.

diagnostiikka

Taudin puhkeamisen aika, sen tyypillinen klinikka, vaurion symmetrinen luonne, atrofioiden hidas tasainen leviäminen ja sen yhteydessä pahenevat oireet viittaavat monissa tapauksissa hermostolliseen amyotrofiaan. Neurologin suorittama tutkimus paljastaa jalkojen ja jalkojen lihasten heikkouden, jalkojen epämuodostumisen, akilles- ja polvi-refleksien puuttumisen tai merkittävän vähenemisen, jalkojen hypestesia. Elektromografia ja elektroneurografia tehdään BMT: n erottamiseksi muista neuromuskulaarisista sairauksista (myotonia, myopatia, ALS, neuropatia). Metabolisen neuropatian estämiseksi mitataan verensokeri, testataan kilpirauhashormonia ja suoritetaan lääketesti.

Geneettisen ja DNA-diagnostiikan konsultointi on suositeltavaa kaikille potilaille diagnoosin selvittämiseksi. Jälkimmäinen ei anna 100% tarkkaa tulosta, koska kaikki BMT: n geneettiset markkerit eivät ole toistaiseksi tiedossa. Tarkempi tapa diagnosoida on otettu käyttöön vuonna 2010. genomin sekvensointi. Tämä tutkimus on kuitenkin edelleen liian kallista laajalle levittämiselle.

Joskus on vaikeuksia Charcot-Marie-Tut-taudin differentiaalidiagnoosissa Dejerin-Sott-neuriitin, Hoffmannin distaalisen myopatian ja kroonisen polyneuropatian kanssa. Tällaisissa tapauksissa voi olla tarpeen lihas- ja hermbiopsia.

hoito

Esillä olevassa vaiheessa ei ole kehitetty radikaaleja menetelmiä geenisairauksien hoitamiseksi. Tältä osin sovellettiin oireenmukaista hoitoa. Ryhmä B: n ja E-vitamiinin vitamiineja annetaan toistuvasti lihaksensisäisesti, jotta lihasten trofismin parantamiseksi käytetään ATP: tä, inosiinia, kokarboksylaasia ja glukoosia. Koliinesteraasi-inhibiittoreita (neostigmiini, oksatsili, galantamiini), mikrokierron lääkkeitä ja antioksidantteja (nikotiinihappoa, pentoksifylliiniä, meldoniaa) määrätään.

Farmakoterapian ohella fysioterapeutin suosituksesta käytetään aktiivisesti fysioterapeuttisia tekniikoita: elektroforeesi, SMT, sähköinen stimulaatio, diadynaaminen hoito, mutahoito, ultraääniterapia, happihoito. On suositeltavaa hydroterapiaa vetysulfidilla, sulfidilla, havupuilla, radon-terapeuttisilla kylpyillä. Hyvin tärkeässä asemassa potilaan motorisen aktiivisuuden ylläpitämisessä estetään epämuodostumien ja kontraktuurien kehittyminen kuntoilussa ja hieronnassa. Tarvittaessa annetaan ortopedinen hoito.


Artikkeleita Karvanpoisto