Luuton synnynnäinen hauraus on sairaus, joka aiheutuu geneettisesti, joka vaikuttaa sidekudokseen, ja erityisesti aiheuttaa kollageenin rakenteen ja toiminnan loukkauksia.

Kuten nimi viittaa, se liittyy hyvin huonoon luurakenteeseen, joka muuttuu hauraaksi ja hauraaksi.

Epätäydellinen Osteogeneesi - Syyt

Kollageeni on tärkeä osa kehon sidekudosta. Riippuen siitä, missä tämä sidekudos sijaitsee ja mitä toimintoja se suorittaa, vastaava kollageenityyppi sisältyy sen koostumukseen.

Osteogeneesi imperfecta on geneettinen tausta, ja mutaatio koskee yhtä geeniä, joka vastaa kollageenin oikeasta rakenteesta - tarkemmin sanottuna vastuussa kollageenialfa-ketjun synteesistä. 1. Tämäntyyppisen kollageenin katkeaminen häiritsee luiden, jänteiden, ihon rakenteen ja voimakkuuden. myös sklera.

Sairaus periytyy useammin autosomaalisen määräävän periaatteen mukaisesti. Tämä tarkoittaa, että yhden viallisen geenin läsnäolo, joka on saatu yhdeltä vanhemmista, riittää aiheuttamaan taudin oireita.

Riippuen siitä, missä määrin mutaatio tapahtuu, sairauteen liittyvien oireiden vakavuus vaihtelee. Mutaatio voi pienentää vain vähän sidekudoksen kollageenipitoisuutta, joka heijastuu keuhkoihin taudin kulun aikana. Merkittävät häiriöt, jotka liittyvät kollageenin synteesiin, voivat olla erittäin vakavan terveydentilan syy.

Joillakin ihmisillä tauti välittyy autosomaalisen resessiivisen periaatteen avulla, mikä merkitsee sitä, että jotta se pääsee alkamaan oireita, molemmista vanhemmista peräisin olevat geenit on vahingoitettava. Tämä voi tapahtua, jos jokainen vanhempi on geneettisen mutaation kantaja.

Synnynnäisen luun haurauden oireet

Vaikka tauti löytyy useista perheenjäsenistä, se voi vaihdella huomattavasti. Kaikille tapauksille on kuitenkin tunnusomaista luun rakenteen heikkenemisen aste, lisääntynyt luun hauraus ja taipumus murtumaan. Vahinko voi tapahtua, kun terveessä ihmisessä oleva mustelma, joka ei aiheuta mitään, ja äärimmäisen vakavissa tapauksissa luut vahingoittuvat jopa levossa.

Muiden yleisten oireiden joukossa:

• lyhyt
• luun epämuodostumat
• hampaiden hypoplasia
• sininen silmä
• kuurous (aikuisuudessa)
• nivelet
• nivelten ja nivelsiteiden epävakaus
• usein mustelmia

Tyypit synnynnäisten luun haurautta

On olemassa useita synnynnäisen luun haurauksia. Pehmein muoto on Tyyppi 1, yleisin, luonteenomaista on luun vähäinen hauraus, lapset eivät ole liian pieniä ja luiden epämuodostumia ei havaita. Kun lapsi alkaa ryhtyä ensimmäisiin vaiheisiin, ensimmäiset murtumat näkyvät, mukaan lukien pitkiä luut, mutta myös käsivarsien tai jalkojen pienet luut.

Valitettavasti tämä suuntaus liittyy lapseen kypsyyteen. Aikuisilla osteoporoottisilla muutoksilla luut näyttävät paljon aikaisemmin kuin terveillä ihmisillä, ja kuulon heikkeneminen lisääntyy.

Tyyppi 2 Synnynnäistä luun haurautta kutsutaan tappavaksi. Sairaus ilmenee jo kohdun aikana, mikä johtaa voimakkaisiin murtumiin ja epämuodostumiin, jotka usein päättyvät sikiön kuolemaan. Lapsen saaminen synnynnäisten hauraiden luiden kanssa tyypistä 2 ei anna hänelle pieniä mahdollisuuksia elää useita vuosia. Yleensä nämä lapset kuolevat varhaisessa iässä.

Tyypit 3-4 - Se on kohtalainen ja vakava muoto, kun luut ovat voimakkaita muodonmuutoksia, ja rikkomisilla on erilainen muoto ja vakavuus. Ne ovat välituotteita heikon muodon ja tappavan muodon välillä ja voivat tarjota monipuolisen kliinisen kuvan.

Luut voivat vahingoittua jopa ennen lapsen syntymää. Vakavammissa tapauksissa lapsi on mutkistunut, asento on epämuodostunut. Tällaiset ihmiset liikkuvat pyörätuolissa, koska tauti tekee normaalista toiminnasta mahdotonta. Paljon aikaisemmin tällaisilla ihmisillä on kuurous. Potilaat tarvitsevat jatkuvia ortopedisia neuvotteluja.

Synnynnäisen luun haurauden hoito

Taudin geneettisen alkuperän takia ei ole mahdollista täysin parantaa ja toteuttaa tehokasta hoitoa.

Hoito laskee murtumien määrän minimoimiseksi, estäen suuret epämuodostumat ja vähentämällä kipua. Sovellettu hoito bisfosfonaatteilla, toisin sanoen lääkkeillä, joita käytetään osteoporoosin hoitoon. He tarkkailevat kuuloelimiä ja arvioivat potilaan yleistä tilaa, jotta eliminoidaan ongelmat muissa kehon järjestelmissä.

Synnynnäisten luiden haavoittuvuuden omaavien potilaiden elinajanodote riippuu ensisijaisesti taudin tyypistä. Tyypin 2 kohdalla potilas ei ehkä poikkea yleisestä väestöstä. Vakavammilla muodoilla elinajanodote on lyhyempi kuin väestöllä, mutta tämä ei johdu usein esiintyvistä murtumista, vaan samanaikaisista ongelmista, jotka liittyvät hengitys- tai verenkiertoelimistön toimintaan, joka liittyy rintakehän muodonmuutokseen.

Mikä on kristalli-tauti

Crystal-tauti (osteogenesis imperfecta) on geneettinen tauti. Ilmeinen patologia lisäsi hauraita luita. Osteogenesis imperfectan kehittymiseen liittyy tiettyjä syitä.

Kristallitaudin hoito suoritetaan pätevän lääkärin toimesta täydellisen tutkimuksen ja vakiintuneen diagnoosin jälkeen.

Mikä on kristalli-tauti

Patologialla on tieteellinen nimi - osteogenesis imperfecta. Lasitaudille on ominaista suuri luun hauraus. Patologialle on ominaista myös alhainen luun massa (yleistynyt osteopenia). Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, jopa huopa on vaarallista säilyttää. Niitä kutsutaan "kristalleiksi" tai "lasiksi".

Useimmissa tapauksissa perinnöllisten tekijöiden takia kehittyy patologisia prosesseja. Harvoin lääkärit diagnosoivat taudin yksittäisen mutaation taustalla. Potilas tarvitsee pätevää apua.

syistä

Tärkein tekijä, joka aiheuttaa patologisia prosesseja, on Col Al- ja Col All -geenien mutaatio. Epänormaalit syyt aiheuttavat rikkomuksia kollageenin riittämättömän muodostumisen muodossa. Tämä on tärkeä osa luukudosta.

Useimmissa tapauksissa esiintyy patologisia murtumia. Luut tulevat hauraiksi myös kollageenin anomaalisen rakenteen taustalla.

Sairaus välittyy hallitsevilla ja recesssiivisillä tavoilla. Ensimmäisessä tapauksessa vauva perii geenit yhdeltä vanhemmilta. Vahinko tapahtuu useammin esiopetuksessa. Resessiivisessä perinnössä isäntä ja äiti siirtävät mutatoituneita geenejä. Sairaus ilmenee erittäin vakavassa muodossa.

Vauvoja ja murtumia havaitaan välittömästi syntymän jälkeen.

Lomakkeet ja oireet

Lääketieteessä on useita taudin tyyppejä. Kunkin kristallitaudin muotoon liittyy tiettyjä tunnusmerkkejä. Mutta on yleinen kliininen kuva:

1. Putkimaisen luun rakenne muuttuu.
2. Murtumien todennäköisyys kasvaa. Ne voivat olla jopa vähimmäiskuormituksesta.
3. On lihasten atrofiaa.
4. Silmien valkoiset värit muuttavat värinsä. Tämä johtuu koloidin harvennuksesta, jonka kautta pigmentit tulevat näkyviin.
5. Hammaskiilteestä tulee keltainen sävy.
6. Pitkät putkimaiset luut ovat epämuodostuneita, mutta myös selkäranka, rintakehä ja kallo-luut.
7. Potilailla on voimakas lyhytkasvu.

"Crystal" ihmiset valittavat usein verenvuodosta ja varhaisesta kuulon heikkenemisestä. Patologiset prosessit vaikuttavat kielteisesti keskikorvan pieniin luihin, mikä johtaa niiden kertymiseen.

Miten selvitetään, onko selkärangan kaarevuus.

Ensimmäinen tyyppi on lievä muoto.

Tässä vaiheessa potilaat luut ovat hauraita ja hauraita. Murtumia esiintyy 14–16-vuotiaiden välillä. Lievä kiteisen sairauden muoto liittyy seuraaviin oireisiin:

• alhainen lihaksen sävy;
• heikot ja löysät nivelet;
• potilaan kasvojen kolmiomainen muoto;
• mahdollinen skolioosin kehittyminen;
• siniset, harmaat tai violetit silmien valkoiset;
• vähäinen luun epämuodostuma, joskus oire on kokonaan poissa;
• hauras hampaat.

Potilaat, joilla on osteogeneesi imperfecta, valittavat huonosta kuulemisesta, joka 20 vuoden kuluttua voi täysin hävitä. Kollageenin taso ensimmäisessä kristallitaudin tyypissä on alle vakiintuneen normin, rakenne on normaali.

Toinen tyyppi on vakava muoto.

Patologiset prosessit johtavat usein kuolemaan. "Kristalli" -lapset kuolevat hengityselinten sairauksien vuoksi, jotka kehittyvät elämässään ensimmäisellä kuukaudella. Patologian oireet ovat lukuisia murtumia, jotka aiheuttavat vähäistä stressiä.

Luiden vakava muodonmuutos, heikko keuhko ja väärä kollageenisynteesin prosessi osoittavat toisen tyypin kiderasituksen kehittymistä. Ennuste tässä tilanteessa on pettymys - elinajanodote on vähäinen. Useimmissa tapauksissa potilaat elävät 1-6 kuukautta.

Kolmas tyyppi

Eräs kristallitaudin muoto, joka etenee välittömästi. Ominaisuuksia ovat erilaiset fyysiset muodonmuutokset. Taudin "kristalli" henkilön oireet tässä tapauksessa ovat seuraavat:

1. Lapsen luut rikkoutuvat kohdussa. Kun se on syntynyt, lääkärit diagnosoivat synnynnäiset tai synnytyksen jälkeiset murtumat.
2. Silmien valkoiset tulevat violetiksi, harmaiksi tai sinisiksi.
3. Heikkojen nivelten taustalla raajat kehittyvät huonosti.
4. Kasvot saavat kolmiomaisen muodon.
5. On kirkas merkkejä skolioosista.
6. Ongelmia alkaa hengityselimissä.
7. Luun muodonmuutos on vakavaa.
8. Potilaan rintakehä on kuin tynnyri.

Heti syntymän jälkeen kuulo-ongelmat alkavat. Kollageenisynteesi ei ole riittävä ja väärä.

Neljäs tyyppi on kohtalainen.

Potilaat kohtaavat usein murtumia. Patologiset prosessit eivät koske silmämunia, ne pysyvät normaalina. On merkkejä skolioosista.

Crystal Disease (valokuva):

Luiden epämuodostuma on kevyt, kasvot ovat kolmion muotoisia, joissakin tilanteissa potilaan kuulo häviää. Kollageenin muodostuminen tapahtuu väärin.

Sairaus on monimutkainen, mutta nykyaikaiset tekniikat mahdollistavat sen nopeasti diagnosoinnin. Potilaita on tutkittava, ja lääkäri valitsee tehokkaimman hoidon ottaen huomioon testitulokset ja ihmiskehon yksilölliset ominaisuudet.

Diagnostiset menetelmät

Kristalli-tauti diagnosoidaan myös silloin, kun lapsi on kohdussa. Ultraääni (ultraääni) auttaa muodostamaan tarkan diagnoosin. Jos epäilet, että kollageenin synteesiin liittyy ongelmia, naisille määrätään lisätestejä. Kohde on amniotineste ja epiteelikudos.

Peruslääkärintarkastus suoritetaan lapsen syntymän jälkeen. Pieni potilas on määrätty:

• luun rakenteen biopsia;
• Röntgentutkimus murtumien olemassaolon määrittämiseksi
• densitometria (tutkitaan luuontelon mineraalikoostumusta);
• verikoe;
• kollageenin diagnoosi;
• epidermisbiopsia.

Ohje. Saatujen tulosten perusteella lääkäri valitsee tehokkaimman hoidon. Asiantuntija ottaa myös huomioon pienen potilaan patologisten prosessien, kliinisten oireiden ja yksilöllisten ominaisuuksien kulun.

terapia

Osteogenesis imperfectan hoidon tulee olla kattava. "Kristalli" lapsen on luotava kaikki olosuhteet normaalille elämälle, jotta ne eivät aiheuta luunmurtumia. On myös perinteistä hoitoa.

Kuntoutuksen aikana potilaita suositellaan suorittamaan fyysisiä harjoituksia ja vesimenettelyjä. Älä unohda erikoisruokavaliota lisäämällä tuotteita, jotka sisältävät proteiinia, kalsiumia ja fosforia.

lääkitys

Lääkäri määrää lääkkeet vakiintuneen diagnoosin perusteella saatujen tulosten perusteella ottaen huomioon potilaan tilan ja taudin kulun. Seuraavia lääkkeitä käytetään kristallitaudin torjumiseen:

1. Kalsium, D-vitamiini, aktiiviset metaboliitit. Lääkkeet, jotka tukevat kalsiumin normaalia tasapainoa potilaan kehossa ("Osteomed").
2. Estrogeenit, kalsitoniini, bisfosfonaatit. Lääkkeiden, jotka tukahduttavat luun resorptiota ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Fluorijohdannaiset, anaboliset steroidit, parathormoni. Keinot, jotka edistävät luukudoksen muodostumista.

Selvitä, mitä muuta on kalsiumia sisältäviä lääkkeitä.

Bisfosfonaatit ja D-vitamiinin metaboliitit parantavat luun laatua. Konservatiivisen hoidon lisäksi saattaa vaatia leikkausta. Toimenpide suoritetaan, jos tautiin liittyy luiden voimakas epämuodostuma.

Prosessin aikana vaurioitunut alue leikataan ja sen oikea muoto palautuu. Asiantuntijat suorittavat osteosynteesiä. Liitä fragmentit kiinnitysosien avulla.

johtopäätös

Taudin estäminen on mahdotonta, mutta on mahdollisuus auttaa ”kristallista” lapsi kasvamaan täysivaltaiseksi henkilöksi. Hän ei tietenkään voi pelata jalkapalloa, mutta on täysin mahdollista ymmärtää itsensä elämässä. Riittää vain muistaa lääkärin suositukset ja noudattaa niitä.

Epätäydellinen osteogeneesi

Luuston järjestelmän vakavin synnynnäinen sairaus on nyt osteogenesis imperfecta. Vaikka tämä on todennäköisesti geneettisen taipumuksen aiheuttamien patologioiden ryhmä. Voit löytää muita nimiä tälle taudille: hauras, liituinen tai lasimainen luut, kani-oireyhtymä, Lobsteinin tauti, synnynnäinen osteomalakia tai periosteaalinen distrofia.

Patologialle on tunnusomaista heikentynyt luun muodostuminen, mikä johtaa lisääntyneeseen luun haurauteen. Usein yhden henkilön murtumien määrä on jopa 100 vuodessa. Tämän vuoksi näitä potilaita kutsutaan "kiteiksi" tai hauraiksi lapsiksi. Epätäydellinen osteogeneesi on parantumaton, mutta viime vuosina lääke on lieventänyt potilaiden kärsimystä. Monet potilaat voivat johtaa melkein normaaliin elämään.

Kehitysmekanismi

Yksi 15-20 tuhatta lasta syntyy tällä patologialla. Lievässä muodossa lapsi voi kehittyä normaalisti, ja vakavimmat tapaukset johtavat kuolemaan ensimmäisessä elämässä.

Lapsissa esiintyy epätäydellinen osteogeneesi, joka johtuu sidekudosproteiinien synteesistä vastaavien geenien mutaatioista. Tämän seurauksena tyypin 1 kollageenin lukumäärä tai tyyppi vähenee. Nimittäin se riippuu luiden vahvuudesta. Tämä johtaa usein esiintyviin murtumiin, luuston epämuodostumiin ja muihin kehittyviin patologioihin.

Kollageenisynteesin rikkominen aiheuttaa luun tiheyden vähenemisen - siinä on huokoinen rakenne ja ohut kortikaalinen kerros. Tämän seurauksena luut, vaikka ne kasvavat normaalisti, mutta ovat lisääntyneet epävakautta.

syistä

Tämä tauti kuuluu perinnöllisiin synnynnäisiin patologioihin. Sen syyt ovat kollageeniproteiinin synteesistä vastaavien geenien mutaatioita. Sairaus periytyy useimmiten autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tapahtuu, jos geenimutaatioita havaitaan yhdessä vanhemmista. Tämän taudin muodon myötä se etenee suotuisammin, koska luunmurtumat tapahtuvat vuoden kuluttua, kun lapsi alkaa kävellä.

Vakavampaa patologiaa havaitaan, jos perintö on autosomaalinen resessiivinen tyyppi, eli jos molemmilla vanhemmilla on geenien mutaatio. Tämä sairauden muoto esiintyy noin 5 prosentissa tapauksista ja on hyvin vaikeaa. Murtumia voi esiintyä jo raskauden aikana, joten monet vauvat syntyvät kuolleiksi, ja 80% vastasyntyneistä ei elä yhden kuukauden ikään.

oireet

Taudin pääasiallinen oire on lisääntynyt luun hauraus. Tällaisilla potilailla esiintyy murtumia jopa pienimmällä iskulla. Vakavimmissa tapauksissa oireet ilmaantuvat välittömästi synnytyksen jälkeen. Tämä tapahtuu patologian kohdunsisäisessä muodossa, joka esiintyy noin 5 prosentissa taudin tapauksista. Tässä tapauksessa vauvat loukkaantuvat usein elämän yhteensopimattomina myös sikiön kehityksen tai synnytyksen aikana. Ne syntyvät raajojen murtumien kanssa, heikentyneet hengitystoiminnot. Jos lapsi, jolla on tällainen sairaus, säilyy, hän ei yleensä asu yli 2 vuotta.

Mutta yleisin myöhäinen patologian muoto. Hänellä on suotuisampi kurssi. Patologiset murtumat ovat yleensä raajojen herkkiä putkimaisia ​​luut. Ne syntyvät, kun lapsi pukeutuu, uiminen, pelit. Luiden epävarmuuden lisäksi on olemassa muita luurankojen epämuodostumia. Useimmiten se on selkärangan kaarevuus ja rintakehän poikkeava kehitys. Tiheät patologiset murtumat voivat johtaa luiden fuusioon. Tämän seurauksena raajat ovat epämuodostuneita, lyhennettyjä. Näillä kuvakkeilla voit helposti tunnistaa potilaan, jolla on osteogeneesi imperfecta.

Muut elimet ovat myös muutoksia, joiden toimintaan liittyy kollageeni. Taudin tyypistä ja sen tiheydestä riippuen ne voivat olla hyvin voimakkaita tai lähes huomaamattomia. Useimmilla näistä potilaista on tyypillisiä oireita:

• silmien valkoiset valkoiset;
• läpikuultavat keltaiset hampaat;
• purrahäiriö, varhainen hampaiden hajoaminen;
• progressiivinen kuulon heikkeneminen;
• munuaiskivien ulkonäkö;
• epänormaali nivelliikkuvuus, joka johtaa usein poikkeamiin;
• sydämen venttiilin toimintahäiriö;
• lihasten atrofia, heikkous;
• usein esiintyvä nenäverenvuoto;
• lyhyt

Toisin kuin fyysinen kehitys, henkiset ja henkiset eivät yleensä kärsi. Lapset, joilla on osteogeneesi imperfecta, ovat yleensä älykkäitä, emotionaalisia, tarkoituksenmukaisia ​​ja pystyvät selviytymään vaikeuksista.

Tällä patologialla on useita muotoja, joille on tunnusomaista erilaiset oireet ja taudin vakavuus. On tapana erottaa neljä sairauden tyyppiä.

1. Epätäydellinen osteogeneesi tyyppi 1 on taudin helpoin muoto. Se kehittyy kollageenin riittämättömän tuotannon vuoksi. Tätä muotoa kuvaavat lievä murtumat, heikentynyt hammaskehitys, kuulon heikkeneminen, osteoporoosi. Mutta monissa tapauksissa potilaat, joilla on tällainen sairaus, johtavat normaaliin elämään, koska patologia ei vaikuta heidän henkiseen kehitykseen. Yleensä murtumien määrä pienenee nuoruusiässä, ja vasta 40 vuoden kuluttua sairaus on jälleen akuutti.
2. Autosomaalisessa resessiivisessä perinnöllisyydessä tyypin II osteogeneesi imperfecta kehittyy usein. Tämä on vakavin muoto, jolle on tunnusomaista useita luunmurtumia synnytysjaksolla. Vastasyntyneet kuolevat hengityselinten vajaatoiminnasta tai aivojen verenvuodosta. Tässä taudin kulussa potilaat elävät harvoin 2 vuotta.
3. Epätäydellinen osteogeneesi tyyppi III kehittyy myös, kun molemmissa vanhemmissa esiintyy geenimutaatiota. Tämä vaikea sairaus, jolla on vakavia luuston epämuodostumia, on harvinaista. Sen ominaispiirteitä ovat lyhennetyt raajat, lyhytkasvu, hiustenlähtö ja erittäin heikot lihakset. Siksi potilaat voivat liikkua vain pyörätuolissa.
4. Epätäydellinen osteogeneesi tyyppi IV: llä on kohtalainen kulku. Sille on tunnusomaista kollageenin synteesi riittävässä määrin, mutta tällä proteiinilla on muuttunut rakenne. Tämän patologisen muodon merkkejä ovat alhainen kasvu, rintakehän muodonmuutos, hampaat, toistuvat murtumat jopa 10-12 vuoteen, kuulon heikkeneminen. Mutta kaikki oireet ovat yleensä lieviä.

diagnostiikka

Yleensä lapsi diagnosoidaan syntymän aikana ulkoisten merkkien ja radiografian perusteella. Joskus tehdään geneettisen materiaalin analyysejä sairauden tyypin määrittämiseksi. Mutta osteogenesis imperfectan diagnoosi on mahdollista jo raskauden aikana. Viikolta 16 alkaen taudin oireet voidaan havaita ultraäänitutkimuksen aikana. Lisäksi geenimutaatiot havaitaan geneettisen vereanalyysin aikana.

Huolimatta siitä, että tauti havaitaan ennen lapsen syntymää, raskauden lopettamisen tarve tapahtuu vain osteogeneesin imperfectan tyypin II aikana, koska taudin tämä muoto on hyvin vaikea ja päättyy nopeasti kuolemaan.

Epätäydellinen osteogeneesi tyyppi I esiintyy usein niin lievässä muodossa, että potilas kehittyy normaalisti ja kasvaa lähes terveeksi. Ja henkilö voi oppia diagnoosistaan ​​vasta sairaan lapsen syntymän jälkeen.

hoito

Kuten kaikki muutkin geneettiset sairaudet, epätäydellinen osteogneisis on parantumaton. Aikaisemmin potilaiden ennuste pidettiin erittäin epäedullisena. Mutta moderni lääketiede voi parantaa potilaiden tilaa ja antaa heille mahdollisuuden johtaa lähes normaalia elämää. Osteogeneesin imperfectan hoito pyrkii hidastamaan patologian etenemistä ja eliminoimaan sen oireet. Nyt vain II-tyypin taudilla on täysin epäsuotuisa ennuste, joka 100% päättyy alle 2-vuotiaan lapsen kuolemaan. Muissa taudin muodoissa potilaan elinajanodote ja laatu eivät voi olla huonompia kuin terveillä ihmisillä.

Osteogenesis imperfectan hoidon tavoitteena on mukauttaa potilaita normaaliin elämään ja vakavammissa tapauksissa - kouluttaa omaa hoitoa. Siksi integroitu lähestymistapa on tärkeää tehokkaan hoidon kannalta.

Sairaita lapsia havaitaan useissa lääkäreissä:

• lastenlääkäri määrää lääkkeitä luukudoksen kasvun ja tilan parantamiseksi, ylläpitää yleistä terveyttä;
• kirurgi pyrkii estämään murtumia ortopedisten kenkien, korsettien avulla ja valvoo myös luiden oikeaa sulautumista;
• kuntoutusterapeutin on valittava yksilöllinen harjoitusohjelma lapsen mukauttamiseksi elämään, erityisesti normaaliin liikkeeseen;
• Psykologin työ, joka auttaa voittamaan murtuman pelon, on myös tärkeä.

Lääkehoitoa käytetään osteoporoosin voittamiseen, joka on näiden potilaiden yleisin ongelma. Voit lopettaa luukadon biofosfonaattivalmisteiden avulla. Ne estävät osteoklastisolujen synteesiä, jotka suorittavat luukudoksen tuhoutumisen tehtävän. Hoito aloitetaan Pamidronaten laskimoon. Sitä on sovellettava 2-4 kuukauden välein. Hyviä tuloksia on havaittu hoidettaessa Risedronatea tai zoledronihappoa.

Joskus käyttöaiheiden mukaan kasvuhormonia. Se auttaa nopeuttamaan putkimaisen luun kasvua ja parantamaan luukudoksen metabolisia prosesseja. Käytetään myös magnesium-, fosfori- ja kalium-, kalsium- ja D-vitamiinivalmisteiden suoloja, somatotropiinia, lisäkilpirauhashormoneja. Näytetään elektroforeesi kalsiumsuoloilla, ultraviolettisäteilyllä, magneettiterapialla, induktotermisellä, hieronnalla.

Riittävä harjoitus on erittäin tärkeää tällaisille potilaille. Tuskan murtuman jälkeen monet lapset pelkäävät liikkumista ja mieluummin istuvat tai makaavat. Tämä johtaa lihasten surkastumiseen. Lisäksi immobilisoiduilla potilailla kehittyy hypokineettinen osteoporoosi, joka tuhoaa edelleen luukudoksen. Siksi yksi osteogenesis imperfectan hoidon päätavoitteista on kouluttaa potilaita turvallisista liikkumismenetelmistä ja erikoisharjoituksista.

Jos luuston epämuodostumat häiritsevät voimakkaasti potilaan liikettä, tarvitaan kirurgista hoitoa. Toiminta on melko monimutkainen, koska luu leikataan ja rinnakkain sen kanssa, jotta se kestää oikean muodon. Sen jälkeen sitä vahvistetaan nastalla tai erityisellä joustavalla putkella, joka työnnetään luukanavaan.

Suositukset vanhemmille

Taudin suotuisan kulun kannalta vanhemmille annetaan tärkeä rooli. Koska ”kristallin” lapsen tärkein asia on oppia elämään ongelman kanssa, käyttäytyä tavalla, joka estää murtumia. Vanhempien tehtävänä on hoitaa sairas lapsi asianmukaisesti, seurata kuntoutushoidon säännöllistä kulkua. On tärkeää kannustaa vauvaa liikkumaan itsenäisesti, opettamaan häntä palvelemaan itseään. Tätä varten on käytettävä talossa apulaitteita, kuten kaideita, portaita, erikoisistuimia. On erittäin hyödyllistä, että sairas lapsi harjoittaa uintia, tanssia, musiikkia, luovaa luovuutta.

Oikealla lähestymistavalla hoitoon osteogeneesin imperfecta-lapset kehittyvät normaalisti. Ne ovat usein vielä kykenevämpiä ja lahjakkaampia, koska niille on ominaista tarkoituksenmukaisuus ja kyky ratkaista vaikeuksia.

komplikaatioita

Taudin pääasiallinen oire on lisääntynyt luun hauraus. Mutta koska luun muodostuminen on heikentynyt, voi kehittyä erilaisia ​​komplikaatioita. Useimmiten nämä ovat raajojen epämuodostumat, selkärangan kaarevuus ja rintakehä. Rintakehä voi tulla tynnyrin muotoiseksi, kehittyy voimakkaaksi. Raajoja lyhennetään usein, kierretään.

Lisäksi yleinen taudin komplikaatio on pureman, nopean hampaiden hajoamisen rikkominen. Luukudoksen laimentumisen vuoksi myös kuulo vaikuttaa. Useimmat potilaat kehittävät kuulon heikkenemistä tai kuuroa iän myötä. Rintakehän epämuodostumat johtavat hengityselinten sairauksiin.

Nykyaikainen lääketiede on varmistanut, että tällaisella vakavalla ja parantamattomalla taudilla ihminen voi elää normaalia elämää. Vuodesta 2012 lähtien "kristalliset" lapset saavat hoitoa hyväntekeväisyyteen. On olemassa kansainvälisiä säätiöitä ja ryhmiä, joissa vanhemmat yhdistetään. Siellä he voivat saada neuvoja, apua ja tukea.

Epätäydellinen osteogeneesi

. tai: epätäydellinen osteogeneesi, Lobstein-Frolikin tauti, ihmisen kiteinen sairaus, hauras luun tauti

Epätäydellinen osteogeneesi on perinnöllinen sairaus, jossa luun muodostuminen on häiriintynyt. Perustana on tyypin 1 kollageenin - luukudoksen rakenneproteiinin - vika. Potilailla, joilla on tämä tauti, on riittävä määrä tätä proteiinia, tai sen laatu ei vastaa normaa.

Osteogeneesin imperfectan oireet

• Lisääntynyt luun hauraus. Pitkien putkimaisen luun (reisiluu, olkapään, kyynärvarren ja alaraajojen luut) murtumat ovat tyypillisimpiä. Patologiset murtumat voivat esiintyä sikiössä raskauden, työvoiman aikana ja ensimmäisten elinkuukausien aikana (pelien aikana, sukeltaessa, pukeutumisessa, lapsen uimisessa). Synnytyksen aikana esiintyy usein lohkareen murtumia ja raajojen luut, varsinkin kun käytetään erilaisia ​​synnytysapuaineita, kuten pihdit.
• Luuten muodon ja lyhentymisen muutos murtumien epäasianmukaisen fuusion seurauksena.
• Rintakehän muodonmuutos (muodonmuutos).
• Kallon pehmeät luut.
• Silmän harmaa-sininen sklera (valkoinen), joka johtuu sen sidekudoksen alikehittymisestä ja pigmenttiä (väriainetta) sisältävän sisäkuoren läpikuultavuudesta.
• Myöhästyneet lastut (alle 1,5 vuotta), hampaiden mureneminen; hampaiden väri on keltainen - “keltaiset hampaat”.
• Alikehittyneitä lihaksia (hiljainen, huomattavasti pienentynyt tilavuus).
• Usein esiintyy nivelten, napanuoraa.
• Liitoksen nivelsiteiden heikkous.
• Kuulohäviö, joka johtuu sidekudoksen etenevästä kasvusta keskikorvan ontelon pienten luiden (vasara, alasi, jako) välillä.
• Fyysisen kehityksen viivästyminen.
• Lyhyt

muoto

syistä

• Tämän taudin syy on Col AI: n ja Col AII: n geenin mutaatio, joka johtaa kollageenin (luun kudoksen tärkeä osa) muodostumiseen tai sen epänormaaliin rakenteeseen. Tämän seurauksena luut tulevat hauraiksi, jotka ilmenevät kliinisesti patologisilla murtumilla, erityisesti pitkillä putkimaisilla luuilla (humeraluu, reisiluu, kyynärvarsi ja alaraajat).
• Perintöä on kahdenlaisia:
  • autosomaalinen hallitseva (tyypillinen 1-5 tyypille);
  • autosomaalinen resessiivinen (tyypillinen 7 ja 8 tyypille).
    

Autosomaalisesti vallitsevassa perintämuodossa lapsi syntyy sairaana, jos ainakin yksi hänen vanhemmistaan ​​kärsii tästä taudista. Tällöin murtumia esiintyy usein ensimmäisen elinvuoden jälkeen.

Autosomaalisen resessiivisen perintämuodon yhteydessä potilaat syntyvät lapsia, joiden vanhemmilla on mutaatio Col AI tai Col AII. Tällaisilla potilailla taudin kulku on vakavampi: monenlaisia ​​murtumia esiintyy äidin raskauden aikana tai välittömästi sen jälkeen.

Terapeutti auttaa sairauden hoidossa

diagnostiikka

• Taudin historian ja valitusten analyysi:
  • raajojen pitkien luiden lisääntynyt hauraus, jota seuraa niiden muodon ja lyhentymisen muutos;
  • harmaasiniset silmälasit;
  • kuulon heikkeneminen jopa sen täydelliseen häviöön 20–30 vuoden kuluttua.

• Perhehistoria: taudin esiintyminen yhdessä vanhemmista tai kaukaisista sukulaisista.

• Röntgenkuva riippuu taudin vakavuudesta. Tärkein kliininen merkki on yleinen osteoporoosi (luun tiheyden väheneminen, mikä lisää sen lujuutta) koko luurankoon. Merkitse:
  • pitkien putkimaisen luun (komposiitti, olkapää, kyynärvarsi ja sääriluu) ulkoisen kompakti- kerroksen merkittävä harvennus;
  • luun halkaisijan väheneminen;
  • patologiset murtumat, joissa on edelleen kalluksen muodostumista (rakenne, joka muodostuu luun fuusion aikana murtuman vuoksi);
  • vastasyntyneiden kallon luut ohennetaan, niiden välillä on pitkään aikaan laajennettu ompeleita.

• Luun biopsia on tutkimusmenetelmä, jossa kehosta tehdään pienen luukudoksen (biopsia) in vivo -määritys diagnostisiin tarkoituksiin. Tämän taudin yhteydessä biopsianäytteenotto suoritetaan iliumista. Saadun biopsian tutkimuksessa on havaittu luun tiheyden väheneminen, paksujen putkiluun ulompien kompakti kerrosten harvennus.

• Ihobiopsia kollageenivian (pääkudosproteiinin) tutkimiseksi.

• Molekyyligeneettinen analyysi: kollageeni (tiettyjen geenien DNA-analyysi verestä tai sylki- näytteestä tautia kuvaavien mutaatioiden tunnistamiseksi).
• On myös mahdollista kuulla terapeutti, ortopedinen traumatologi.

Osteogeneesin imperfectan hoito

Koska tauti on perinnöllinen, käytetään vain oireenmukaisia ​​hoitomenetelmiä.

• Ensinnäkin lääkehoidon tulisi pyrkiä parantamaan luun kudosproteiinin - kollageenin - muodostumista. Stimulantti on somatotropiini, samanaikaisesti sen kanssa on määrätty antioksidantteja, kalsiumia ja fosforisuoloja, D2-vitamiinia.
• Somatotropiinihoidon päättymisen jälkeen määrätään luun mineralisaation stimulantteja (lisäkilpirauhashormoneja) ja multivitamiinivalmisteita.
• Käytä myös fysioterapian hoitomenetelmiä (elektroforeesi kalsiumsuoloilla - lääkkeen tunkeutuminen ihmiskehoon sähkökentän vaikutuksesta), hieronta, terapeuttinen ja profylaktinen fyysinen kulttuuri.
• Vaikeissa tapauksissa raajojen epämuodostumien (muodon ja koon muuttuminen) korjaamiseksi on osoitettu kirurgisia toimenpiteitä. Kirurgisen korjauksen indikaatiot ovat raajojen segmenttien kulmikas kaarevuus ja niiden koon merkittävä väheneminen. Tässä tapauksessa käytetään osteotomiaa (luun leikkaaminen epäsäännöllisen muodon poistamiseksi) erilaisilla osteosynteesivaihtoehdoilla (luunpalojen sovittaminen eri kiinnitysrakenteiden avulla).
  

Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi on tuki- ja liikuntaelimistön geneettisesti määritelty patologia, jolle on tunnusomaista luun hauraus ja lapsen alttius usein esiintyville murtumille, joilla on vähäinen tai ei lainkaan vahinkoa. Patologisten murtumien lisäksi lapsilla havaitaan epätäydellistä osteogeneesiä, luiden epämuodostumia, hampaiden poikkeavuuksia, lihasten atrofiaa, nivelten hypermobiliteettia ja progressiivista kuulon heikkenemistä. Osteogenesis imperfectan diagnoosi määritetään ottaen huomioon anamneaaliset, kliiniset, radiologiset tiedot, geneettinen testaus. Osteogenesis imperfectan hoitoon kuuluvat murtumien ennaltaehkäisy, balneoterapia, hieronta, voimistelu, ultraviolettisäteilyterapia, D-vitamiini, kalsium, fosfori ja bisfosfonaatit; murtumien, palojen ja kipsien kiinnityksen suhteen.

Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi on perinnöllinen patologia, joka perustuu luunmuodostuksen (osteogeneesi) rikkomiseen, mikä johtaa yleiseen osteoporoosiin ja lisääntyneeseen luun haurauteen. Kirjallisuudessa tunnetaan epätäydellistä osteogeneesiä eri nimillä: synnynnäinen luiden hauraus, intrauteriiniset riisit, periosteaalinen dystrofia, Lobsteinin tauti (Frolik), synnynnäinen osteomalakia jne. kristallilapset. Epätäydellistä osteogeneesiä esiintyy taajuudella 1 tapaus 10 000–20 000 vastasyntyneelle. Huolimatta siitä, että mikä tahansa geneettinen sairaus, epätäydellinen osteogeneesi on parantumaton, nykyään on mahdollisuus helpottaa ja jopa normalisoida ”herkkien lasten” elämää.

Osteogeneesin imperfectan syyt

Osteogenesis imperfectan kehittyminen liittyy tyypin 1 sidekudosproteiinin synnynnäiseen metaboliseen häiriöön, joka aiheutuu kollageeniketjuja koodaavien geenien mutaatioista. Muodosta riippuen tauti voidaan periä autosomaalisesti hallitsevana tai autosomaalisena recessivisenä (alle 5%). Noin puolessa tapauksista patologia johtuu spontaaneista mutaatioista. Epätäydellisen osteogeneesin sattuessa kollageenin rakenne, joka on osa luita ja muita sidekudoksia, on häiriintynyt tai syntetisoitu sen riittämätön määrä.

Kollageenisynteesin rikkominen osteoblastien avulla johtaa siihen, että normaalista epifyysisestä luun kasvusta huolimatta periosteaalinen ja endosteaalinen luutuminen on heikentynyt. Luukudoksella on huokoinen rakenne, joka koostuu luun saarista ja lukuisista nilkoista, jotka on täytetty löysällä sidekudoksella; kortikaalinen kerros ohennetaan. Tämä aiheuttaa luiden mekaanisten ominaisuuksien ja patologisen haurauden vähenemisen osteogeneesin imperfectan aikana.

Osteogeneesin imperfectan luokittelu

Luokituksen D.O. Syllens, 1979, on neljä geneettistä tyyppiä epätäydellistä osteogeneesiä:

Tyyppi I - jolla on autosomaalinen hallitseva perintö, lievä tai kohtalainen virta. Kohtalaiset vakavuuden, osteoporoosin, sinisen skleran, varhaisen kuulonmenetyksen murtumat ovat tyypillisiä; epätäydellinen dentinogeneesi (alatyyppi IA), ilman sitä - alatyyppi IB.

Tyyppi II - sisältää autosomaalisen resessiivisen perinnön, vakavan perinataalisen-tappavan muodon. Kallon ossifikaatio puuttuu, kylkiluut ovat selvästi muotoiltuja, pitkät putkimaiset luut deformoituvat, rinnan kapasiteetti pienenee. Useita luunmurtumia esiintyy kohdussa.

Tyyppi III - on autosomaalinen resessiivinen perintö. Se esiintyy luiden vakavan progressiivisen epämuodostumisen, epätäydellisen dentinogeneesin ja murtumien, jotka kehittyvät ensimmäisellä elinvuodella, kanssa.

Tyyppi IV - periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Sille on ominaista pieni kasvu, luuston epämuodostuma, usein luunmurtumat, epätäydellinen dentinogeneesi ja normaali sklera.

Osteogenesis imperfectan aikana erotetaan neljä vaihetta: piilevä vaihe, patologisten murtumien vaihe, kuurouden vaihe ja osteoporoosin vaihe.

Osteogenesis imperfecta voidaan yhdistää erilaisten perinnöllisten oireyhtymien olennaiseksi osaksi mikrokefalian ja kaihin kanssa; nivelten synnynnäiset supistukset (Brooke-oireyhtymä) jne.

Osteogeneesin imperfectan oireet

Osteogenesis imperfectan kliinisten oireiden ilmentyminen ja vakavuus riippuu taudin geneettisestä tyypistä.

Osteogenesis imperfectan intrauteriinisessa muodossa lapset syntyvät useimmissa tapauksissa kuolleena. Yli 80% elävistä vastasyntyneistä kuolee ensimmäisessä elämässä, joista yli 60% on ensimmäisinä päivinä. Lapsilla, joilla on sikiön osteogeneesi imperfecta, havaitaan intrakraniaalisia syntymävammoja, hengitysvaikeusoireyhtymää ja hengitystieinfektioita, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa. Luonteenomaista on ohut, vaalea iho, ohennettu ihonalainen kudos, yleinen hypotensio, reisiluun murtumat, alaraajan luut, kyynärvarren luut, harvemman - solmun murtumat, rintalastan, selkärangan rungot, jotka voivat esiintyä kohdussa tai synnytyksen aikana. Kaikki lapset, joilla on osteogeneesin imperfectan sisäinen muoto, kuolevat yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Osteogeneesin imperfectan myöhäistä muotoa leimaa tyypillinen oireiden kolmikko: lisääntynyt luun hauraus, lähinnä alaraajojen, sinisen sklera ja progressiivinen kuulon heikkeneminen (kuurous). Varhaisessa iässä jouset sulkeutuvat myöhään, lapsen fyysinen kehitys on vähäistä, löysät nivelet, lihasten surkastuminen, subluxaatiot tai poikkeamat. Osteogeneesin imperfectan lapsen luiden murtumia voi esiintyä nykäyksen, uimisen, pukeutumisen ja pelien aikana. Patologisten murtumien virheellinen tarttuminen johtaa usein raajojen luiden muodonmuutoksiin ja lyhenemiseen. Lantion ja selkärangan murtumat ovat vähemmän yleisiä. Vanhemmassa iässä kehittyvät rintakehän epämuodostumat ja selkärangan kaarevuus.

Epätäydellinen dentinogeneesi ilmenee myöhäisellä hampaalla (1,5 vuoden kuluttua), puremien poikkeavuuksista; hampaiden keltainen väri ("keltaiset hampaat"), niiden patologinen pyyhkäisy ja vähäinen tuho, useita karieksia. Huomautetun otoskleroosin vuoksi kehittyy 20–30 vuotta kuulon heikkeneminen ja kuurous. Postububulaalisessa jaksossa taipumus luunmurtumiin pienenee.

Osteogeneesin imperfectan assosioituneet ilmenemismuodot voivat olla mitraaliventtiilin prolapseja, mitraalihäiriöitä, liiallista hikoilua, munuaiskiviä, napanuoroja ja nivelreumoja, nenäverenvuotoja jne. Osteogenesis imperfectan lasten mielenterveys ja seksuaalinen kehitys eivät kärsi.

Osteogeneesin imperfectan diagnoosi

Prenataalidiagnoosi paljastaa raskaita osteogeneesin imperfectan muotoja sikiön ultraäänellä, alkaen raskauden 16. viikolta. Toisinaan oletetaan, että koorionkylän biopsia ja DNA-diagnostiikka vahvistetaan.

Tyypillisissä tapauksissa osteogenesis imperfectan diagnoosi tehdään kliinisten anamneaalisten ja radiologisten tietojen perusteella. Yleensä morfologiset ja funktionaaliset muutokset havaitaan putkimaisen luun röntgenkuvissa: vaikea osteoporoosi, kortikaalisen kerroksen harventuminen, moninkertaiset patologiset murtumat puhallusten muodostuessa jne.

Diagnoosin tarkkuutta vahvistaa luumikudoksen histomorfometrinen tutkimus, joka on saatu iliumin puhkeamisen aikana, ja tyypin 1 kollageenin rakenne ihon biopsianäytteessä. Epätäydelliseen osteogeneesiin liittyvien mutaatioiden tunnistamiseksi suoritetaan molekyyligeneettinen analyysi.

Osteogenesis imperfecta -differenssin osana on välttämätöntä sulkea pois ricketit, kondrodystrofia, Ehlers-Danlosin oireyhtymä.

Potilaita, joilla on osteogeneesi imperfecta, on valvottava lasten traumatologi-ortopedi, lastenlääkäri, hammaslääkäri, lasten otolaryngologi, genetiikka.

Osteogeneesin imperfectan hoito

Luun mineralisaation parantamiseen tähtäävän osteogeneesin imperfectan hoito, pääasiassa palliatiivinen; murtumien ehkäisy; fyysinen, psykologinen ja sosiaalinen kuntoutus.

Osteogenesis imperfectan kanssa lapselle on esitetty hyvänlaatuinen hoito, terapeuttisen voimistelun, hieronnan, hydroterapian, fysioterapian kurssit (ultraviolettisäteily, kalsiumsuolojen elektroforeesi, induktotermia, magneettinen hoito). Huumeista käytettiin monivitamiinia, D-vitamiinia, kalsiumia ja fosforia. Kollageenin synteesin stimuloimiseksi somatotropiinia määrätään hoidon kulun päätyttyä, mikä on osoittanut luun mineralisaation stimulanttien (karjan kilpirauhasen uutteen, kolekalsiferolin) ottamisen. Hyviä tuloksia epätäydellisen osteogeneesin hoidossa saadaan bisfosfonaattien käytöstä, jotka estävät luukudoksen tuhoutumista (pamidroninen ja zoledronihappo, risedronaatti).

Murtumien varalta tarvitaan luunpalojen huolellinen sijoittaminen ja kipsi-immobilisointi. Jos luut ilmenevät selvästi, kirurginen hoito on osoitettu - korjaava osteotomia intramedullary- tai levyn osteosynteesillä.

Osteogenesis imperfectaa sairastavien lasten kuntoutukseen osallistuu ryhmä asiantuntijoita: lastenlääkäri, lasten ortopedi, fysioterapeutti, liikuntaterapia-asiantuntija, lasten psykologi jne. Lapset voivat joutua käyttämään erityisiä ortopedisiä kenkiä, ortoosia, pohjallisia, korsetteja.

Osteogenesis imperfectan ennustaminen ja ehkäisy

Lapset, joilla on synnynnäinen osteogeneesin imperfecta-muoto, kuolevat ensimmäisten kuukausien ja vuosien aikana useiden murtumien ja septisten komplikaatioiden (keuhkokuume, otiitti, sepsis) vaikutuksista. Osteogeneesin imperfectan myöhäinen muoto etenee suotuisammin, vaikka se rajoittaa elämänlaatua.

Ennaltaehkäisy johtuu pääasiassa asianmukaisista lastenhoito-, hoito- ja kuntoutuskursseista, kotitalouksien vammojen ehkäisystä. Osteogenesis imperfectaa sairastavien potilaiden läsnäolo perheessä on suora indikaatio lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan.

Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi on tuki- ja liikuntaelimistön geneettisesti määritelty patologia, jolle on tunnusomaista luukudoksen synteesin heikkeneminen ja niiden muodonmuutos. Patologia johtuu I-tyypin kollageenin - luun matriisin pääkomponentin - synteesin puutteista.

Vaikuttavilla luilla on huokoinen rakenne, mikä johtaa niiden lisääntyneeseen haurauteen. Patologisen osteogeneesin lisäksi potilaille diagnosoidaan hampaiden poikkeavuuksia, lihaskudoksen atrofiaa, nivelten hypermobiliteettia ja lisääntyvää kuulon heikkenemistä.

Tämän nosologisen yksikön todentamiseksi käytetään saatuja anamneesin, fyysisen ja laboratoriotutkimuksen, röntgendiffraktiotuloksen ja geneettisen tutkimuksen tuloksia.

Taudille ominainen

Osteogenesis imperfecta kuuluu harvinaisiin perinnöllisiin sairauksiin, joiden maailmanlaajuinen esiintyvyys on 1:10 000–20 000 vastasyntynyttä.

Sairastuneiden vanhempien autosomaalisen hallitsevan ja autosomaalisen resessiivisen tyypin periytyvät. Lisäksi jokaisella toisella lapsella on spontaani geenimutaatio.

Lasten luiden voimakkaan herkkyyden vuoksi muodostuu lukuisia pysyviä murtumia jopa pienimmällä traumaattisella vaikutuksella.

Etiologinen hoito, joka voi johtaa potilaiden täydelliseen elpymiseen, ei ole. Kaikki hoidot perustuvat potilaiden kuntoutukseen, murtumien ehkäisyyn ja hoitoon, luurakenteiden vahvistumiseen.

Taudin viimeisimmän tarkistuksen mukaan osteogenesis imperfecta jaetaan erilliseen nosologiseen yksikköön, jossa on määritetty ICD-10-koodi - Q78.0.

luokitus

Hankittu huokoinen luun rakenne

Koko maailman asiantuntijat käyttävät vuonna 2008 tarkistettua ja täydennettyä Silence-luokitusta:

Glorixin mukaan taudin toinen luokitus on lisätty, johon lisätään neljä lisätyyppiä, jotka eivät liity tyypin I kollageenin patologiaan:

Lisäksi on olemassa muita luokittelukriteerejä, joiden avulla voidaan määrittää taudin vaihe, kulku ja ennuste.

vaihe:

• piilevä;
• Lukuisten patologisten murtumien vaihe;
• Kuulon heikkenemisen kehittyminen, jota seuraa kuurous;
• Kokonaisosteoporoosi.

Kehittämisen aikaan:

• Varhaiset - ensimmäiset murtumat löytyvät syntymästä;
• Myöhäinen - murtumien muodostumisaika kuuluu ensimmäisiin vaiheisiin.

Luutransformaation tyyppi:

• 1. syntymän murtumat;
• 2. - luurangon patologia;
• 3. - murtumat syntymäajasta seksuaaliseen kehitykseen;
• 4. - varhainen osteoporoosi, jossa on vähän murtumia;
• 5. luun retikulaatio;
• Kuudes - luut ottavat "kalojen asteikot";
• 7. - rustotutkimukset;
• 8. - selvä proteiinihäiriö, joka johtaa potilaiden kuolemaan.

Taudista on vielä joitakin lajikkeita, jotka eivät sisälly yleisesti hyväksyttyyn luokitukseen:

• Osteoporoosi pseudoglioma on seurausta geenimutaatioista osteoblastien proliferaation ja erilaistumisen prosesseissa. Ilmeisesti luun hauraus ja sokeus;
• Bruckin oireyhtymä välittyy autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta, ja sille on tunnusomaista suuri määrä murtumia, niveltulehduksia;
• Cola-Carpenterin oireyhtymä - erittäin vakava progressiivinen sairauden muoto, jossa on craniosynostomoses ja kasvun hidastuminen;
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä on nivelten hyperliikkuvuuden ja luun haurauden lisääntyminen.

Jotkut asiantuntijat erottavat yhdeksännen patologian tyypin, jolle on ominaista äärimmäisen vakava kurssi, bruttokasvun hidastuminen, vakavat epämuodostumat ja suurin kuolleisuus.

Crystal-taudin syyt

Osteogenesis imperfectan pääasiallinen syy on samanlaisen taudin esiintyminen yhdessä vanhemmista.

Epätäydellinen osteogeneesi johtuu tyypin I kollageenin sidekudosproteiinin synnynnäisestä aineenvaihdunnan häiriöstä, joka johtuu kollageeniketjujen koodauksen rikkomisesta mutatoiduilla geeneillä.

Luun ja sidekudoksen kollageenin rakenne häiritään ja / tai ei syntetisoitu riittävästi.

Koska proteiinin osteoblastien tuotanto on heikentynyt, se aiheuttaa häiriöitä endosteaaliselle ja periosteaaliselle luutumiselle. Samalla luun epifysien kasvu säilyy.

Tällaisilla muutoksilla kasvavat luut hankkivat ominaisuuksia, jotka eivät salli täyttä tehtävänsä, eli:

• Huokoinen rakenne;
• Luun saarten muodostuminen;
• Kortikaalinen kerros ohenee;
• Sinusit esiintyvät luiden sisäpuolella, ja niissä on sidekudos, jonka koostumus on mureneva.

Taudin perintötyyppi voi olla erilainen:

• Autosomaalinen määräävä (95% tapauksista) tapahtuu lapsessa, kun yksi vanhemmista on sairaus.
• Autosomaalinen resessiivinen (5% tapauksista) - kehittyy, kun molemmat vanhemmat kantavat mutaatiota, joilla ei ole kliinisiä oireita.

Viime vuosina on löydetty yli 15 geeniä, mutaatioiden kehittyminen ja muutokset, jotka aiheuttavat taudin kehittymistä.

oireet

Osteogeneesin läsnäolon määrittämiseksi imperfecta voi väristä skleraa

Kaikki taudin oireet määräytyvät sen geneettisen tyypin mukaan.

Tyyppi 1. Valo - tyypillisimpiä ominaisuuksia:

• Kuulon menetys;
• Kohtalaiset luun muutokset;
• Skleran väri on sininen tai harmahtava;
• Murtumat näkyvät koko elämän ajan;
• Selkäydelle on ominaista kyphosis ja / tai skolioosi;
• Tyypin B kohdalla löytyy epätäydellinen dentinogeneesi.

Tyyppi 2. Perinataalinen, tappava tyyppi - vaarallisin ja vakavin taudin tyyppi:

• Sisäisen kasvun hidastuminen;
• Sininen sklera;
• Muodostuneet jalat, joiden pituus lyhenee;
• Suuri määrä murtumia;
• Kuolemaan johtava lopputulos ensimmäisten tuntien aikana syntymästä (harvinaisissa tapauksissa lapset voivat elää useita kuukausia).

Tyyppi 3. Progressive deforming - liittyy jatkuvaan etenemiseen ja lisääntyvään muodonmuutokseen. Tämän tyyppiselle taudille on tunnusomaista:

• Syntynyt jo olemassa olevilla murtumilla;
• Sininen sklera-valkaisu nuoruuteen;
• O-muotoinen muutos ylä- ja alapäästä;
• Rintakehän muotoinen tynnyrin muoto, jota seuraa kielten muunnos;
• Progressiivinen kyfoskolioosi;
• Joissakin tapauksissa rintakehän huomattava aleneminen lantion luussa;
• Ei itsepalvelua.

Tyyppi 4. Mukana suuri joukko kliinisiä oireita, jotka ovat identtisiä tyypin 1 kanssa, mutta muutokset värikalvon värissä. Myös selkärangan ja patologisen dentinogeneesin toistuvat muodonmuutokset ovat luonteenomaisia ​​tässä muodossa.

Tyyppi 5. Se on kliinisesti samanlainen kuin tyyppi 4, mutta sillä on useita ominaisuuksia:

• Hyperplastisten kallusten muodostuminen murtumien alalla;
• Suurten luiden luun kalvojen hiertyminen;
• Rajoitettu liike nivelissä.

Tyyppi 6. Kliinikko on samanlainen kuin tyypit 2 ja 4, mutta siinä on useita ominaisuuksia - suurten osteoidikeskusten muodostuminen, johtuen mineralisaation patologiasta ja huonosta vasteesta otettuihin lääkkeisiin.

Tyyppi 7. Mukana seuraavat ominaisuudet:

• Geenin täydellisellä puutteella tapahtuu perinataalinen kuolema tai syntyvällä lapsella on vakava patologinen muoto;
• Keel-rintakehä;
• Proksimaalisen ylä- ja alaraajan lyhentäminen.

Tyyppi 8. Erittäin vakava:

• Näkyvä kasvun hidastuminen;
• Kaikkien luiden voimakas demineralisaatio;
• Platispondiliya;
• skolioosi;
• Laajennettu luun metafyysi;
• Pidennetään sormien phangangia.

Taudin kohdunsisäinen muoto aiheuttaa useimmiten synnytyksen. Jos lapsi syntyy elossa yli 80 prosentissa tapauksista, kuolema tapahtuu ensimmäisessä elämässä ja 60 prosentissa ensimmäisinä päivinä.

Samanaikaista patologiaa sairastavilla potilailla diagnosoidaan:

• Prolapse- ja / tai mitraaliventtiilin vajaatoiminta;
• Munuaissairaus;
• Vaikea hikoilu;
• tyrä;
• Lisääntynyt verenvuoto;
• Aortan kiintymys;
• Keloidiarvojen muodostuminen, myös ihon vähäisten vaurioiden jälkeen.

Hampaat käyvät läpi erityisiä muutoksia, jotka puhkeavat vain 1,5–2 vuoden kuluttua, lapsi on ylirakenteinen, väri vaihtelee läpinäkyvältä keltaiseksi. Niistä tulee nopeasti ohuempia, romahtavia ja niille on tunnusomaista laaja karitaaliset vauriot.

diagnostiikka

Osteogenesis imperfectan diagnoosi röntgensäteillä

Seuraavia toimenpiteitä käytetään tällä hetkellä diagnostisina menetelminä taudin vahvistamiseksi:

• Perhehistorian kokoelma;
• Sikiön ultraäänitutkimus 16. raskausviikosta;
• Korionbiopsia;
• DNA-testaus;
• Putkimaisen luun röntgenkuvaus - tämä paljastaa osteoporoosin, kortikaalisen dysplasian, luun epämuodostumat, suuren määrän murtumia, joissa esiintyy vehnää;
• biopsia;
• I-tyypin kollageenin rakenteen määrittäminen ihon biopsiassa;
• Geneettiset analyysit;
• Kuulemistutkimus;
• Silmien tarkastus;
• EKG;
• Echo-KG viitteiden mukaan;
• CT-skannaus, MRI;
• Kuulemisasiantuntijat todistajista.

Eri diagnoosi ei sisällä ricketejä, Ehlers-Danlosin oireyhtymää ja kondrodystrofiaa.

hoito

Epätäydellisen osteogeneesin tapauksessa lapsille määrätään usein terapeuttista voimistelua.

Hoito voi nyt olla vain lievittävä, koska täydellinen hoito ei ole mahdollista.

Tämän patologian hoidon tavoitteet ovat:

• Potilaiden fyysisen aktiivisuuden parantaminen;
• Vähentynyt murtumien määrä;
• Epämuodostumien kehittymisen estäminen, kyphoscoliosis;
• Parempi luun mineralisaatio
• Lisääntynyt toiminnallinen aktiivisuus;
• Sosiaalinen ja psykologinen kuntoutus.

Koska ei-lääkehoito on määrätty:

• Terapeuttinen voimistelu;
• vesihoito;
• fysioterapia;
• Hieronta.

Huumeiden hoitoon kuuluu:

• D-vitamiinin ja multivitamiinikompleksien käyttö;
• Kalsiumiin ja fosforiin perustuvien lääkkeiden ottaminen;
• Kasvuhormonien käyttö kollageenin muodostumisen lisäämiseksi;
• Sellaisten lääkkeiden käyttö, joiden tarkoituksena on parantaa ruston ja luun aineenvaihduntaa;
• Bisfosfonaattien hyväksyminen;
• Valettu päällyste;
• Osteomian korjaaminen - osoitettu vakavilla epämuodostuksilla;
• Kuntoutusohjelmat;
• Lapsen psykologin vierailu;
• Ortopedisten mallien käyttäminen.

Samanaikaisen patologian kehittyessä neuvotellaan tarvittavasta erikoislääkäristä ja määrätään asianmukaisesta hoidosta.

Mahdolliset komplikaatiot

Jos diagnoosi on myöhässä ja hoidon aloittaminen myöhässä, käsivarsien ja jalkojen kaarevuuden kehittyminen murtumien virheellisen tarttumisen, täydellisen kuurouden vuoksi 20–30 vuoden iässä, varhainen hampaiden menetys, yleistyneet infektiot, usein keuhkokuume ja kuolema ovat mahdollisia.

näkymät

Potilaiden elämän ennuste on erilainen:

• Varhainen muoto antaa potilaalle mahdollisuuden elää vain 2 vuotta;
• Patologian synnynnäinen muoto on ominaista korkea kuolleisuus raskauden, synnytyksen ja ensimmäisten elämänkuukausien aikana;
• Taudin myöhäisissä muunnelmissa on tunnusomaista suotuisampi ennuste, mutta elämänlaatu on tällaisissa tapauksissa melko alhainen.

Yleisesti ottaen tauti ei edes suotuisimmalla ennusteella salli täysimittaista elämäntapaa, jolloin potilas on poistettu käytöstä, ketjutettu tuoliin.

ennaltaehkäisy

Kaikista lääketieteen ja lääkkeiden saavutuksista huolimatta osteogenesis imperfectan kehittymisen estämiseksi ei ole vielä erityisiä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.

Ainoa tapa on nyt tulevien vanhempien geneettinen tutkimus.

Sairaalan lapsen syntymässä kaikki ehkäiseminen tulee huolellisesti potilaan hoitoon.

Kun suunnittelet raskautta perheessä, jossa on jo syntynyt sairas lapsi, tarvitaan avioparin lääketieteellinen geneettinen tutkimus.

Huolimatta hoitomenetelmien puutteesta, jotka voivat toimia suoraan taudin syynä, tällä hetkellä kaikkialla maailmassa suoritetaan tehokkaiden lääkkeiden etsimistä, tapoja estää taudin geneettinen taso ja tämän taudin patologisten muutosten molekyylinen hallinta.

Ehkäpä, tieteen modernien saavutusten ansiosta, osteogeneesi imperfecta siirtyy kontrolloitujen, ennustettavien ja hoidettavien sairauksien luokkaan.