Marmorin hampaiden tauti: kun marmoria ei säilytetä

Synergian Albers-Schoenbergin tai marmoritaudin kehittymisen tarkkaa syytä ei ole vielä vahvistettu. Monet tiedemiehet uskovat, että tämä tauti siirtyy geneettisellä tasolla. Vaurio vaikuttaa koko luukudokseen sekä hampaisiin ja joihinkin sisäelimiin. Sairaus heijastuu myös potilaan verenkiertoon. Tyypillisesti tauti ilmenee lapsuudessa, mutta on aikoja, jolloin oireet alkavat vaivata aikuista potilasta.

Synnynnäisen osteoskleroosin oireet

Niille, jotka haluavat oppia lisää marmoritaudista ja kysyä mitä se on, luukudoksen röntgenkuvat voivat auttaa. Ne ovat hyvin näkyviä tiivistysluita. Synnynnäisen osteoskleroosin kliiniset oireet:

  • luunmurtumat. Ne esiintyvät jopa pienillä loukkaantumisilla. Hyvin usein reisiluu on murtunut;
  • luun epämuodostumat;
  • raajojen kivut;
  • vaikeuksia kävellä;
  • suurentuneet imusolmukkeet ja maksa;
  • hampaiden vaurioituminen.

Marmoritaudin muodot?

Tämän taudin muotoja on 2:

  1. Pahanlaatuinen, joka ilmenee lapsuudessa. Ja joskus sen läsnäolo määräytyy myös ennen synnytystä.
  2. Hyvänlaatuinen, joka voi olla oireeton ja esiintyä satunnaisesti röntgenkuvauksen aikana aikuisuudessa.

Miten sairaus kehittyy?

Marmoritauti - solujen kudossuhteen rikkominen. Tavallisesti luiden on säilytettävä tasapaino osteoblastien (luukudosta tuottavien solujen) ja osteoklastien (hävittäjän solut, jotka tuhoavat tarpeettomia luusoluja) välillä. Marmoritaudin tapauksessa osteoklastien toiminta vähenee ja näin ollen tapahtuu liiallista luun tuotantoa. Aukkoja, jotka ovat normaaleja kaikissa luuston luissa, kasvaa. Röntgensäteellä näkyy, että luu tulee rakenteeltaan homogeeniseksi. Sen hauraus kuitenkin kasvaa merkittävästi, murtumariski on suuri.

Albers-Schoenbergin oireyhtymän ilmentyminen nuorilla hammaslääkäreillä

Lasten marmoritauti esiintyy usein hyvin nuorena. Tutkimuksessa oleva hammaslääkäri voi epäillä, että tämä sairaus esiintyy ulkoisilla merkinnöillä, jotka eivät vielä etsi lapsen suuhun. Tällaisille lapsille on ominaista alhainen kasvu verrattuna ikäryhmiin, he kulkevat hitaasti, heillä on näköongelmia. Näön heikkeneminen johtuu siitä, että luukudokset puristavat näön hermoja. Vauvoilla havaitaan myöhäistä hampaita. Akuutin karieksen tappio näkyy sekä hyvin pienen lapsen että vanhemman potilaan suussa. Karies kehittyy nopeasti. Riittämättömän hoidon puuttuessa tämä voi johtaa siihen, että nuoruudella potilaalla ei ole mitään omia hampaita.

Aikuisten osteoskleroosin hampaiden vauriot

Huolimatta siitä, että pääosin ortopedit käsittelevät synnynnäisen osteoskleroosin hoitoa, osaava hammashoito on myös erittäin tärkeää. Marble dental sairaus aikuisilla näyttää samalta kuin lapsilla - useiden kariesien muodossa. Siksi, jos hammas voidaan jättää eloon, sitä hoidetaan terapeuttisilla menetelmillä, ja jos massan poistaminen on tarpeen, asennetaan kruunu tai muu proteesityyppi.

Leuan roentgenogrammissa on näkyvissä luun rakenteen tiiviste, kuvan valkoiset kohdat näyttävät marmorilta. Tämä selittää taudin nimen. Leuan luiden rakenne on niin tiheä, että on lähes mahdotonta erottaa luun pääainetta sienestä. Röntgenissä nähdään usein, että hampaiden juuret eivät ole täysin kehittyneet.

Voiko tämä tauti parantua?

Marmoritauti on vakava sairaus, joka vaatii täydellistä hoitoa. Pohjimmiltaan terapeuttisten toimenpiteiden tarkoituksena on poistaa potilaan häiritsevät oireet. Hoitoon kuuluu:

  1. Erityinen voimistelu lihaksille ja nivelille.
  2. Kylpylähoito. Tällaista hoitoa tarvitaan yleisen tilan parantamiseksi.
  3. Täydellinen ravitsemus ja vitamiinihoito.
  4. Luukudoksen ja hampaiden ortopedinen hoito.
  5. Karitaaristen onteloiden oikea-aikainen poistaminen.
  6. Hampaiden uuttaminen ei ole hoidettavissa.

Luuydinsiirtoa ei ole vielä sovellettu yleisesti. Mutta usein se antaa hyviä tuloksia.

Synnynnäinen osteoskleroosi on vaikea parantaa, mutta oikea-aikainen hoito voi säästää hampaat ja parantaa luukudoksen tilaa. Marmoritautia sairastavat potilaat ovat ortopedisen kirurgin kanssa. Jos tarkkailu ja hoito suoritetaan jatkuvasti, potilaan elämää ei ole vaarassa.

Kommentit

Ihmiset: mitä Darwin sanoo?
Miksi miehen tarvitsee fangeja, jos hänen ei tarvitse syödä raakaa lihaa, kuten saalistajia? Onko mahdollista poistaa nämä hampaat ilman terveydentilaa?

© 2019 tietoportaali "Tietoa hampaista". Materiaalien kopioiminen tältä sivustolta on sallittua vain, jos on olemassa aktiivinen indeksoitu linkki osoitteeseen http://prozubki.com

Toimituksellinen sivusto: (499) 403-16-82
Osoite: Moskova, st. Snezhnaya, d

Hammaskarieksen kehittyminen marmoritaudissa

Luuston järjestelmän eri sairauksien joukossa marmoritauti on harvinainen. Tämän taudin arvo hammaslääkäreille on se, että siihen liittyy lähes aina monta akuuttia kariesausta, joka tuhoaa lopullisesti kaikki hammaskruunut. Tautia kuvattiin ensin vuonna 1904. Sille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys (osteoskleroosi) ja niiden hauraus.

Sairauden etiologia ja patogeneesi ovat toistaiseksi epäselviä.

Jotkut kirjoittajat yhdistävät marmoritauti ricketeihin, endokriinisiin häiriöihin. Toiset kieltävät tällaisen yhteyden, mikä osoittaa, että tämän taudin endokriinisissä rauhasissa ei havaita muutoksia. Sairaus liittyy perinnöllisiin ja perinnöllisiin sairauksiin. Joissakin tapauksissa todettiin, että sairastuneiden lasten vanhemmat liittyvät toisiinsa. Monet pitävät tautia perinnöllisenä dysplastisena prosessina erilaistumattoman mesenkyymin ontogeneesin häiriön seurauksena. Luustokudoksen muodostuminen on epämääräinen ja myelogeeninen muodostuminen riittämätön. Sairaus vaikuttaa sekä lapsiin että aikuisiin. Usein alkaa lapsuudessa synnynnäisenä sairautena. Prenataalisesta jaksosta alkaen sairaus päättyy toisinaan kuolemaan varhaislapsuudessa anemian, osteomyeliitin, erityisesti kasvon luut, keuhkokuume jne. Seurauksena.

Taudin varhainen kliininen oire on pitkä putkimainen luun patologinen murtuma, joka paranee normaalisti. Joillakin potilailla kehittyy leuan luiden osteomyeliitti. Jo varhaislapsuudessa on tyypillinen kuva kasvosta, jossa on masentunut nenäjuuri, leveät sieraimet, paksut huulet ja silmät erilleen toisistaan.

Taudin diagnosointi perustuu ensisijaisesti röntgenkuvaukseen. Radiografia paljastaa voimakkaita muutoksia luurakenteissa, jotka koostuvat symmetrisestä osteoskleroosista - joidenkin luuston luukudosten tiivistymisestä. Luut näyttävät marmorilta. Osteoskleroosia havaitaan usein kallon luissa. Röntgenkuvissa paljastui lisäkammioiden skleroosi, useimmiten etu- ja päävyöhyke, harvemmin suuontelot ja ristikkopalkkiot. Leukojen luut suljetaan, leuan luuytimen tilat ja huokoinen luu eivät eroa toisistaan. Yläleuka on vähemmän skleroitu. Hampaiden juuret ovat alikehittyneitä, ontelot häviävät, rintakehän muodonmuutos, luut usein esiintyvät murtumat pienen vamman jälkeen. Hypokromista anemiaa esiintyy joillakin marmoritautia sairastavilla potilailla. Veressä määräytyy yleensä kalsiumin ja fosforin korkea pitoisuus; fosfataasin määrä on normaali.

Marmoritautiin liittyy useimmiten hampaiden epänormaalia kehitystä ja karieksen moninkertaista vaurioitumista. K. F. Ochkin ja E. P. Pankina havaitsivat potilaan, jonka 18-vuotiaana kaikki hampaat tuhoutuivat.

Havaitsimme 2 tyttöä (sisarta), jotka kärsivät marmoritaudista ja joilla oli myös varhainen moninkertainen akuutti karies, joka johti monien pysyvien hampaiden asteittaiseen tuhoutumiseen.

Oireellinen hoito. Patogeeninen hoito ei ole. Progressiivisessa muodossa suositellaan toistuvia verensiirtoja, jotka parantavat tilapäisesti. Hyvänlaatuinen muoto, joka on oireeton ja joka havaitaan sattumanvaraisesti röntgensäteilyn aikana, ei ole hoidettavissa. Marmoritaudissa helposti kehittyvän odontogeenisen osteomyeliitin ehkäisemiseksi suositellaan hampaiden huolellista käsittelyä ja ei-käsiteltävien hampaiden ja juurien pakollista poistamista. D-vitamiinin, kalaöljyn, fosforin, fluoridilääkkeiden määrääminen.

suun sairaudet

Hampaiden ja ikenien sairauksien ehkäisy ja hoito

Marble-taudin ilmenemismuoto ja hoito

Marmoritauti: luukudos ja vaaralliset hampaat!

Yksi vakavista luustojärjestelmän sairauksista, johon liittyy hampaiden ehtojen rikkominen, epänormaali kehitys ja monen akuutin karies, on marmoritauti, jota kutsutaan myös hyperostoottiseksi dysplasiaksi, synnynnäiseksi osteoskleroosiksi, perheen osteopetroosiksi, Albers-Schönbergin oireyhtymään. Tämä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa luukudoksen kasvuun. Se johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka aiheuttavat heikentynyttä fosfori-kalsiumin aineenvaihduntaa ihmiskehossa.

Miksi luukudokset kasvavat?

Ihmisen luustojärjestelmässä, jossa on suuri fyysinen kuormitus, normaalisti tasapaino prosessi luukudoksen tuhoamiseksi osteoklastisoluilla ja sen regenerointi osteoblastisoluilla tapahtuu jatkuvasti. Marmorisairaudessa tämä tasapaino on häiriintynyt, osteoklastien aktiivisuus muuttuu vähäisemmäksi kuin osteoblastit, minkä seurauksena luun aineen hyperostoosin patologinen kasvu tapahtuu.

Liiallinen luukudoksen muodostuminen puolestaan ​​johtaa siihen, että punaista luuydintä ei käytännössä ole enää jäljellä, vaan luun rakenne vie tilaa. Luut tulevat hyvin tiheiksi, mutta hyvin hauraiksi, helposti rikkoutuviksi myös pienillä loukkaantumisilla.

Marmoritautia kutsutaan, koska luiden rintamerkkien pimeät ja läpinäkymätön alueet vaihtelevat normaalin kudoksen kevyillä valaistuksilla, jotka muistuttavat luonnollisen marmorin kuviota.

Tutustu leuan osteomyeliitin vaaralliseen sairauteen, sen oireisiin ja hoitoon tästä artikkelista.

Marmoritaudin muodot ja oireet

Marmoritauti voi esiintyä kahdessa kliinisessä muodossa:

hyvänlaatuinen

Suhteellisen lievä muoto taudista ilman merkittäviä kliinisiä oireita, kun vain luukudos on mukana patologisessa prosessissa. Hänen oireet ovat:

  • Kipu raajoissa, väsymys kävelyn aikana
  • Koko luuston luiden osittainen tai yleinen osteoskleroosi (tiivistyminen), mukaan lukien sorkkatauti,
  • Hammastushäiriöt,
  • Useita murtumia, luun epämuodostumia,
  • Lievä anemia ja leukopenia,
  • Näön heikkeneminen, kuulo.

Joissakin tapauksissa lievä marmoritauti voi olla lähes oireeton ja diagnosoitu satunnaisesti muusta syystä tapahtuvan röntgenkuvauksen aikana.

Albers-Schoenbergin oireyhtymän hyvänlaatuisessa muodossa taudin kulun ennuste on suotuisa, vaikkei tällä hetkellä ole mahdollista palauttaa normaaleja luunmuodostusprosesseja, taudin kehittymisen menetelmiin tähtääviä patogeneettisen hoidon menetelmiä ei ole olemassa.

Potilaan tarvitsee ravintoa, joka sisältää runsaasti proteiineja, vitamiineja ja kivennäisaineita, lääketieteellistä voimistelua, uima-altaassa, erityistä säästävää moottorijärjestelmää, säännöllistä kylpylähoitoa ja ortopedista valvontaa.

pahanlaatuinen

Vaikea osteoskleroosi, joka ilmenee varhaislapsuudessa jyrkästi ilmenevissä oireissa, kun ei vain luun, vaan myös myelogeenisen kudoksen mukana on patologinen prosessi, joka aiheuttaa dramaattisen verenmuodostuksen loukkaamisen. Hänen oireet ovat:

  • Kasvun viivästyminen, ihon iho,
  • Psyykkinen hidastuminen
  • Erittäin myöhäinen hampaiden ulkonäkö
  • Kallon, selkärangan, rintakehän epämuodostumat
  • Joissakin tapauksissa aivojen
  • Vaikea paheneva anemia,
  • Maksan, pernan, imusolmukkeiden,
  • Näön, nystagmuksen, silmän lihasten halvaantuminen tai näön heikkeneminen, joka johtuu näön hermon puristumisesta sklerootti- kanavassa,
  • Kasvojen hermon paresis
  • Sisäkorvan vahingoittuminen, kuulon häiriö kuurouteen asti,
  • Koskemattomuuden puute
  • Tartuntakudoksen komplikaatiot,
  • Taipumus alaleuan osteomyeliittiin.

Sairauden pahenemisen estämiseksi tarkoitetun hoidon puuttuessa kurssin ennuste on epäsuotuisa, tämä muoto on usein kuolemaan lapsuudessa useiden vakavien komplikaatioiden vuoksi. Patogeenistä hoitoa ei ole olemassa.

Synnynnäistä osteoskleroosia sairastavien lasten oireenmukaisen hoidon tavoite on anemian poistaminen, tuki- ja liikuntaelimistön vahvistaminen käyttämällä terapeuttista voimistelua, hierontaa, uintia, hyvän ravitsemuksen järjestämistä, lääkkeiden antamista, jotka normalisoivat kalsiumin aineenvaihduntaa ja osteoklastien vuorovaikutusta osteoblastien kanssa. Lasten on noudatettava säästävää moottoritilaa, heidän on kiellettävä urheilua.

Joissakin tapauksissa luuydinsiirto antaa hyvän vaikutuksen, mutta potilaat lähetetään säännöllisesti myös sairaalahoidon hoitoon epäonnistumattomana, ja ortopedia seuraa niitä.

Miten marmoritauti vaikuttaa hampaisiin?

Leuan luiden osteoskleroosiin liittyy hampaiden kehittymisen ja ajoituksen rikkominen, hampaiden synnynnäiset epämuodostumat.

Marmoritaudin negatiivinen vaikutus hampaisiin ilmaistaan ​​hyvin myöhäisessä maidon ja pysyvien hampaiden purkauksissa, hidastamalla niiden kehitystä, muuttamalla rakennetta, osittaista adentiaa (pysyvien hampaiden primordian puuttuminen) ja pidättymistä (vaikutti pysyviin hampaisiin heidän aloitteidensa läsnä ollessa). Hampaissa on usein alikehittyneitä juuria, emali-hypoplasiaa, jotka on poistettu (täytetty sisältä) onteloista ja kanavista.

Purkauksen jälkeen emalissa on kalkkisävy, sitten se muuttuu murenevaksi, nekroottiseksi, pilkkoutuu nopeasti ja häviää. Tällaisissa hampaissa oleva dentiini on pehmennyt, pigmentoitunut, havaitaan varhaisessa vaiheessa useita akuutteja kariesia, mikä johtaa suurempien määrä pysyvien hampaiden tuhoutumiseen.

Odontogeeniset tulehdusprosessit pulpiitti, periodontiitti ja muut poikkeavat kurssin vakavuudesta, usein osteomyeliitiksi.

Hammashoito marmoritaudille

Perinteiset menetelmät karitaalisten hampaiden hoitamiseksi vakavissa marmoritautien muodoissa ovat hyvin vaikeita luukudoksen rakenteellisten piirteiden vuoksi.

Potilaan hampaiden pelastamiseksi on tarpeen suorittaa ortopedinen hoito ajoissa, mikä tarkoittaa esteettisten ja toiminnallisten parametrien palauttamista proteesien avulla erilaisilla rakenteilla: kruunuilla, korjaavilla sisäkkeillä, viiluilla, silloilla.

Lisäksi on tarpeen poistaa viipymättä hampaat ja juuret, joita ei voida hoitaa, jotta ne voivat hoitaa odontogeenisiä tulehdusprosesseja, osteomyeliittiä.

Kuten tämä artikkeli? Jaa ystävien kanssa sosiaalisissa verkostoissa:

(äänet: 2. Keskiarvo: 8.50 / 10)

Marble Disease

Mikä on Marble Disease -

Marmoritauti tunnetaan myös osteoporoosina, Albers-Schoenbergin taudina. Toimii molemmissa sukupuolissa.

Marmoritauti on sairaus, jossa useimmissa luuston luissa syntyy lisääntynyt kompakti aineen määrä yhdessä tiheän luukudoksen kehittymisen kanssa luuytimen kanavissa. Saksalainen kirurg Albers-Schoenberg (N. E. Albers-Schonberg) kuvaili tautia ensin vuonna 1904. Se on harvinaista. Verrattuna muihin hyperostoosiin liittyviin sairauksiin se on kuvattu yksityiskohtaisesti (yli 300 tapausta).

Mitä laukaisimia / marmoritaudin syitä:

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Marble-taudin aikana:

Marmoritaudin oireet:

Marmoritautia on kaksi: ilmenee varhaisessa iässä ilmaisevien oireiden kanssa ja esiintyy ilman näkyviä kliinisiä ilmenemismuotoja ja diagnosoidaan vain röntgentutkimuksen aikana.

Sairaudelle on tunnusomaista osittainen tai täydellinen skleroosi, joka on luuranko, usein koko luuranko. Taudin alkuvaiheessa luut ovat sklerootteja vain putkiluun metafyysien alueella litteiden luiden perifeerisillä alueilla; muilla näillä luuteilla säilyy huokoinen rakenne. Kallon luiden epätasainen tiivistyminen havaitaan. Lisäontelot ovat tavallisesti sklerootteja (suuremmalla määrin pää- ja etuosa).
Leuan luiden tappio liittyy kehitykseen ja hammastukseen. Taudin vaikutus hampaisiin ilmenee hidastuvassa kehityksessä, myöhässä purkauksessa ja niiden rakenteen muutoksessa. Hampaat ovat alikehittyneitä juuria, poistettuja hampaiden onteloita ja kanavia. Luonteenomaista on hampaiden voimakas herkkyys.

Marmoritauti ilmenee yleensä lapsuudessa. Usein perheen vauriot. Oireet, jotka aiheuttavat potilaan kuulemisen lääkärin kanssa, ovat kipu raajoissa, väsymys kävelyn aikana. Ehkä epämuodostumien kehittyminen ja raajojen patologisten murtumien esiintyminen. Tutkimuksessa potilas ei huomaa fyysisen kehityksen poikkeavuuksia. Röntgenkuvaus osoittaa, että kaikilla luurangoilla (putkimaiset, kylkiluut, lantion luut, pääkallon pohja, nikamaelementit) on voimakkaasti tiivistetty rakenne. Luiden epifyysiset päät ovat jonkin verran sakeutuneet ja pyöristetyt, metafyysi on pintakäsitelty, luut ulkoinen muoto ja koko eivät muutu. Kaikki luut ovat tiheitä ja täysin läpinäkyviä röntgensäteille, ei ole karkea kanavaa eikä kortikaalista luua. Kallopohjan, lantion ja nikamien kehon luut on erityisesti skleroitu. Joissakin tapauksissa pitkien putkimaisen luun metafyysisissä osissa on näkyvissä poikittaisia ​​valoja, jotka antavat niille marmorisävyn. Luut ovat vähemmän joustavia, hauraita. Patologiset murtumat ovat yleinen marmoritaudin komplikaatio. Reisiluun murtumat ovat yleisempiä. Periosteumin normaalin tilan vuoksi niiden paraneminen tapahtuu normaaleissa olosuhteissa, mutta joissakin tapauksissa yhdistyminen hidastuu, koska endosteus poistuu osteogeneesin prosessista, koska medullarikanavan kudokset ovat sklerootteja. Jälkimmäinen seikka lapsuudessa on syynä hypokromisen tyypin sekundaarisen anemian kehittymiseen.

Luuytimen hematopoieettisen toiminnan vajaatoiminta johtaa maksan, pernan ja imusolmukkeiden koon kompensoivaan lisääntymiseen. Leukosyyttien lukumäärä lisääntyy veressä ja kehittymättömät muodot, normoblastit, näkyvät.

Fosforin ja kalsiumin pitoisuus veressä ja virtsassa ei muutu. Mahdolliset muutokset hypokromisen anemian tyypissä. Luuston luurankon rakenteen muutosten seurauksena ovat kasvojen ja aivojen kallon, selkärangan, rintakehän muodonmuutokset. Varus deformiteetti proksimaalisessa reisiluun voi kehittyä reisiluun diafyysin galliformeissa. Kun luuranko hyperostoosi ilmestyy ensimmäisinä elinvuosina, hydrokefaali kehittyy kallo-osteoskleroosin seurauksena; luonnehtii alhaisesta kasvusta, myöhäisestä kävelystä, heikkenemisestä tai näön heikkenemisestä, joka johtuu optisten hermojen puristumisesta luukanavissa, epifysaattien luutuminen, myöhästynyt hammaslääke, jota kariekset usein vaikuttavat.

Marmoritaudin diagnosointi:

Marmoritaudin hoito:

Parhaat tulokset tämän taudin hoidossa saatiin yrittäen siirtää luuydintä. Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole todella tehokasta hoitoa.

Marmoritauti hoidetaan pääasiassa avohoidossa. Sen tarkoituksena on vahvistaa neuromuskulaarista järjestelmää. Määritä korjaava voimistelu, uinti, hieronta. Suosittelemme täydellistä ravintoa, joka sisältää runsaasti vitamiineja (tuoreita vihanneksia ja hedelmiä, juustoa, luonnollisia hedelmä- ja vihannesmehuja). Lapset lähetetään määräajoin sanatoriohoitoon. Ei ole mahdollista palauttaa normaaleja luunmuodostusprosesseja kliinisissä olosuhteissa Marmoritaudin patogeneettistä hoitoa ei ole vielä kehitetty. Anemian kehittyessä he suorittavat kompleksi patogeenisiä toimenpiteitä, joilla pyritään sen poistamiseen.

Marmoritaudin ehkäisy:

Sairaiden lasten syntymän ehkäisemiseksi perheissä on mahdollista perustaa taudin kantajat ja diagnosoida sikiön marmoritauti kahdeksan viikon iässä.

Patologisten murtumien, luun epämuodostumien ennaltaehkäisyyn ja hoitoon tarvitaan ortopedisen kirurgin dynaaminen havainto. Toiminnan merkittävällä rikkomisella suoritetaan korjaava osteotomia.

Mitkä lääkärit on kuultava, jos sinulla on marmoritauti:

Onko jotain sinua häiritsevää? Haluatko tietää tarkempaa tietoa Marble Disease: sta, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Tai tarvitsetko tarkastusta? Voit tehdä tapaamisen lääkärin kanssa - Eurolab-klinikka on aina palveluksessasi! Paras lääkäri tutkii sinut, tutkii ulkoiset merkit ja auttaa tunnistamaan taudin oireista, neuvottelemaan ja antamaan sinulle tarvittavan avun ja diagnoosin. Voit myös soittaa lääkärille kotona. Eurolab-klinikka on avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikaan:
Klinikkamme puhelinnumero Kiovassa: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle kätevän päivän ja ajan lääkärille. Tässä näkyvät koordinaatit ja ohjeet. Katso tarkemmin kaikki klinikan palvelut henkilökohtaisella sivulla.

Jos olet suorittanut aikaisempia tutkimuksia, varmista, että otat tulokset lääkärin kanssa. Jos tutkimuksia ei suoritettu, teemme kaiken tarvittavan klinikassamme tai kollegojemme kanssa muissa klinikoissa.

Oletko? Sinun täytyy olla hyvin varovainen yleisen terveyden suhteen. Ihmiset eivät kiinnitä riittävästi huomiota sairauksien oireisiin eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka eivät aluksi ilmene kehossamme, mutta lopulta osoittautuu, että valitettavasti he ovat jo liian myöhäisiä parantumaan. Jokaisella taudilla on omat erityiset oireet, tyypilliset ulkoiset ilmenemismuodot - ns. Taudin oireet. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen askel sairauksien diagnosoinnissa yleensä. Tätä varten lääkärin on tutkittava vain useita kertoja vuodessa, jotta vältetään pelkästään kauhea sairaus, mutta myös terveellisen mielen säilyttäminen kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat kysyä lääkäriltä kysymyksen - käytä online-kuulemista, ehkä löydät vastauksia kysymyksiisi ja lue vinkkejä itse hoitamisesta. Jos olet kiinnostunut klinikoita ja lääkäreitä koskevista arvioista - yritä löytää tarvitsemasi tiedot kohdasta Kaikki lääkkeet. Rekisteröi myös Eurolab-lääketieteen portaaliin, jotta saat ajan tasalla sivuston uusimmat uutiset ja päivitykset, jotka lähetetään automaattisesti postitse.

Marble Disease

  • Mikä on Marble Disease
  • Mitä laukaisee Marble Disease
  • Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Marble-taudin aikana
  • Marmoritaudin oireet
  • Marmoritaudin diagnosointi
  • Marble Disease Treatment
  • Marmoritaudin ehkäisy
  • Mitkä lääkärit olisi kuultava, jos sinulla on Marble Disease

Mikä on Marble Disease

Marmoritauti on sairaus, jossa useimmissa luuston luissa syntyy lisääntynyt kompakti aineen määrä yhdessä tiheän luukudoksen kehittymisen kanssa luuytimen kanavissa. Saksalainen kirurg Albers-Schoenberg (N. E. Albers-Schonberg) kuvaili tautia ensin vuonna 1904. Se on harvinaista. Verrattuna muihin hyperostoosiin liittyviin sairauksiin se on kuvattu yksityiskohtaisesti (yli 300 tapausta).

Mitä laukaisee Marble Disease

Tällä hetkellä on löydetty kolme geeniä, joissa on mutaatioita, jotka johtavat autosomaalisen resessiivisen marmoritaudin kehittymiseen ihmisissä. Kaikki nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka ovat välttämättömiä osteoklastien normaalille toiminnalle, joka voi tuhota luukudoksen. Useimmat taudin tämäntyyppiset tapaukset johtuvat mutaatioista TCIRG1-geenissä (T-solu-immuunijärjestelmän 1 geeni), joka koodaa yhden transmembraanisen vacuolar-ATP-riippuvaisen protonipumpun alayksiköiden osteoklastispesifistä a3-isoformia. Tässä geenissä c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) -mutaatio on kaikkien marmoritautien syy.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Marble-taudin aikana

Kompaktion luun aineen määrän kasvu liittyy mesenkyymin kykyyn säilyttää enemmän kuin normaali määrä suoloja. Endostaalisen ja enchondraalisen luutumisen alueilla kehittyy liiallinen määrä sclerosed-kudosta.

Marmoritaudin oireet

Marmoritautia on kaksi: ilmenee varhaisessa iässä ilmaisevien oireiden kanssa ja esiintyy ilman näkyviä kliinisiä ilmenemismuotoja ja diagnosoidaan vain röntgentutkimuksen aikana.

Sairaudelle on tunnusomaista osittainen tai täydellinen skleroosi, joka on luuranko, usein koko luuranko. Taudin alkuvaiheessa luut ovat sklerootteja vain putkiluun metafyysien alueella litteiden luiden perifeerisillä alueilla; muilla näillä luuteilla säilyy huokoinen rakenne. Kallon luiden epätasainen tiivistyminen havaitaan. Lisäontelot ovat tavallisesti sklerootteja (suuremmalla määrin pää- ja etuosa).
Leuan luiden tappio liittyy kehitykseen ja hammastukseen. Taudin vaikutus hampaisiin ilmenee hidastuvassa kehityksessä, myöhässä purkauksessa ja niiden rakenteen muutoksessa. Hampaat ovat alikehittyneitä juuria, poistettuja hampaiden onteloita ja kanavia. Luonteenomaista on hampaiden voimakas herkkyys.

Marmoritauti ilmenee yleensä lapsuudessa. Usein perheen vauriot. Oireet, jotka aiheuttavat potilaan kuulemisen lääkärin kanssa, ovat kipu raajoissa, väsymys kävelyn aikana. Ehkä epämuodostumien kehittyminen ja raajojen patologisten murtumien esiintyminen. Tutkimuksessa potilas ei huomaa fyysisen kehityksen poikkeavuuksia. Röntgenkuvaus osoittaa, että kaikilla luurangoilla (putkimaiset, kylkiluut, lantion luut, pääkallon pohja, nikamaelementit) on voimakkaasti tiivistetty rakenne. Luiden epifyysiset päät ovat jonkin verran sakeutuneet ja pyöristetyt, metafyysi on pintakäsitelty, luut ulkoinen muoto ja koko eivät muutu. Kaikki luut ovat tiheitä ja täysin läpinäkyviä röntgensäteille, ei ole karkea kanavaa eikä kortikaalista luua. Kallopohjan, lantion ja nikamien kehon luut on erityisesti skleroitu. Joissakin tapauksissa pitkien putkimaisen luun metafyysisissä osissa on näkyvissä poikittaisia ​​valoja, jotka antavat niille marmorisävyn. Luut ovat vähemmän joustavia, hauraita. Patologiset murtumat ovat yleinen marmoritaudin komplikaatio. Reisiluun murtumat ovat yleisempiä. Periosteumin normaalin tilan vuoksi niiden paraneminen tapahtuu normaaleissa olosuhteissa, mutta joissakin tapauksissa yhdistyminen hidastuu, koska endosteus poistuu osteogeneesin prosessista, koska medullarikanavan kudokset ovat sklerootteja. Jälkimmäinen seikka lapsuudessa on syynä hypokromisen tyypin sekundaarisen anemian kehittymiseen.

Luuytimen hematopoieettisen toiminnan vajaatoiminta johtaa maksan, pernan ja imusolmukkeiden koon kompensoivaan lisääntymiseen. Leukosyyttien lukumäärä lisääntyy veressä ja kehittymättömät muodot, normoblastit, näkyvät.

Fosforin ja kalsiumin pitoisuus veressä ja virtsassa ei muutu. Mahdolliset muutokset hypokromisen anemian tyypissä. Luuston luurankon rakenteen muutosten seurauksena ovat kasvojen ja aivojen kallon, selkärangan, rintakehän muodonmuutokset. Varus deformiteetti proksimaalisessa reisiluun voi kehittyä reisiluun diafyysin galliformeissa. Kun luuranko hyperostoosi ilmestyy ensimmäisinä elinvuosina, hydrokefaali kehittyy kallo-osteoskleroosin seurauksena; luonnehtii alhaisesta kasvusta, myöhäisestä kävelystä, heikkenemisestä tai näön heikkenemisestä, joka johtuu optisten hermojen puristumisesta luukanavissa, epifysaattien luutuminen, myöhästynyt hammaslääke, jota kariekset usein vaikuttavat.

Marmoritaudin diagnosointi

Marmoritaudin differentiaalidiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien sairauksien kanssa, joihin liittyy hyperostoosi, osteopoikilia, melorestoosi, Kamurati-Engelmannin tauti. On pidettävä mielessä, että yksittäisten luuten lisääntynyt skleroosi havaitaan myös lymfogranulomatoosissa, ricketeissä, osteomyeliitissä.

Marble Disease Treatment

Parhaat tulokset tämän taudin hoidossa saatiin yrittäen siirtää luuydintä. Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole todella tehokasta hoitoa.

Marmoritauti hoidetaan pääasiassa avohoidossa. Sen tarkoituksena on vahvistaa neuromuskulaarista järjestelmää. Määritä korjaava voimistelu, uinti, hieronta. Suosittelemme täydellistä ravintoa, joka sisältää runsaasti vitamiineja (tuoreita vihanneksia ja hedelmiä, juustoa, luonnollisia hedelmä- ja vihannesmehuja). Lapset lähetetään määräajoin sanatoriohoitoon. Ei ole mahdollista palauttaa normaaleja luunmuodostusprosesseja kliinisissä olosuhteissa Marmoritaudin patogeneettistä hoitoa ei ole vielä kehitetty. Anemian kehittyessä he suorittavat kompleksi patogeenisiä toimenpiteitä, joilla pyritään sen poistamiseen.

Marmoritaudin ehkäisy

Sairaiden lasten syntymän ehkäisemiseksi perheissä on mahdollista perustaa taudin kantajat ja diagnosoida sikiön marmoritauti kahdeksan viikon iässä.

Patologisten murtumien, luun epämuodostumien ennaltaehkäisyyn ja hoitoon tarvitaan ortopedisen kirurgin dynaaminen havainto. Toiminnan merkittävällä rikkomisella suoritetaan korjaava osteotomia.

Marmoritauti: luukudos ja vaaralliset hampaat!

Yksi vakavista luustojärjestelmän sairauksista, johon liittyy hampaiden ehtojen rikkominen, epänormaali kehitys ja monen akuutin karies, on marmoritauti, jota kutsutaan myös hyperostoottiseksi dysplasiaksi, synnynnäiseksi osteoskleroosiksi, perheen osteopetroosiksi, Albers-Schönbergin oireyhtymään. Tämä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa luukudoksen kasvuun. Se johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka aiheuttavat heikentynyttä fosfori-kalsiumin aineenvaihduntaa ihmiskehossa.

Miksi luukudokset kasvavat?

Ihmisen luustojärjestelmässä, jossa on suuri fyysinen kuormitus, normaalisti tasapaino prosessi luukudoksen tuhoamiseksi osteoklastisoluilla ja sen regenerointi osteoblastisoluilla tapahtuu jatkuvasti. Marmoritaudissa tämä tasapaino on häiriintynyt, osteoklastien aktiivisuus muuttuu vähäisemmäksi kuin osteoblastit, minkä seurauksena luun aineen, hyperostoosin, patologinen kasvu tapahtuu.

Liiallinen luukudoksen muodostuminen puolestaan ​​johtaa siihen, että punaista luuydintä ei käytännössä ole enää jäljellä, vaan luun rakenne vie tilaa. Luut tulevat hyvin tiheiksi, mutta hyvin hauraiksi, helposti rikkoutuviksi myös pienillä loukkaantumisilla.

Marmoritautia kutsutaan, koska luiden rintamerkkien pimeät ja läpinäkymätön alueet vaihtelevat normaalin kudoksen kevyillä valaistuksilla, jotka muistuttavat luonnollisen marmorin kuviota.

Marmoritaudin muodot ja oireet

Marmoritauti voi esiintyä kahdessa kliinisessä muodossa:

hyvänlaatuinen

Suhteellisen lievä muoto taudista ilman merkittäviä kliinisiä oireita, kun vain luukudos on mukana patologisessa prosessissa. Hänen oireet ovat:

  • Kipu raajoissa, väsymys kävelyn aikana;
  • Koko luurankon luiden osittainen tai yleinen osteoskleroosi (tiivistyminen), mukaan lukien syvälihas;
  • Hampaiden epämuodostumat;
  • Useita murtumia, luun epämuodostumia;
  • Lievä anemia ja leukopenia;
  • Näön heikkeneminen, kuulo.

Joissakin tapauksissa lievä marmoritauti voi olla lähes oireeton ja diagnosoitu satunnaisesti muusta syystä tapahtuvan röntgenkuvauksen aikana.

Albers-Schoenbergin oireyhtymän hyvänlaatuisessa muodossa taudin kulun ennuste on suotuisa, vaikkei tällä hetkellä ole mahdollista palauttaa normaaleja luunmuodostusprosesseja, taudin kehittymisen menetelmiin tähtääviä patogeneettisen hoidon menetelmiä ei ole olemassa.

Potilaan tarvitsee ravintoa, joka sisältää runsaasti proteiineja, vitamiineja ja kivennäisaineita, lääketieteellistä voimistelua, uima-altaassa, erityistä säästävää moottorijärjestelmää, säännöllistä kylpylähoitoa ja ortopedista valvontaa.

pahanlaatuinen

Vaikea osteoskleroosi, joka ilmenee varhaislapsuudessa jyrkästi ilmenevissä oireissa, kun ei vain luun, vaan myös myelogeenisen kudoksen mukana on patologinen prosessi, joka aiheuttaa dramaattisen verenmuodostuksen loukkaamisen. Hänen oireet ovat:

  • Kasvaviive, ihon haju;
  • Psyykkinen hidastuminen;
  • Erittäin myöhäinen hampaiden ulkonäkö;
  • Kallon, selkärangan, rintakehän epämuodostumat;
  • Joissakin tapauksissa aivojen hydrokefaali;
  • Vaikea paheneva anemia;
  • Maksan, pernan, imusolmukkeiden määrän kasvu;
  • Näön hämärtyminen tai heikkeneminen, nystagmi, silmän lihasten halvaus, joka johtuu näön hermon puristumisesta sklerootti- kanavassa;
  • Kasvojen hermon paresis;
  • Sisäkorvan vahingoittuminen, kuulon häiriö kuurouteen asti;
  • Koskemattomuuden puute;
  • Tartuntavaikeudet kudoksissa;
  • Taipumus alaleuan osteomyeliittiin.

Sairauden pahenemisen estämiseksi tarkoitetun hoidon puuttuessa kurssin ennuste on epäsuotuisa, tämä muoto on usein kuolemaan lapsuudessa useiden vakavien komplikaatioiden vuoksi. Patogeenistä hoitoa ei ole olemassa.

Synnynnäistä osteoskleroosia sairastavien lasten oireenmukaisen hoidon tavoite on anemian poistaminen, tuki- ja liikuntaelimistön vahvistaminen käyttämällä terapeuttista voimistelua, hierontaa, uintia, hyvän ravitsemuksen järjestämistä, lääkkeiden antamista, jotka normalisoivat kalsiumin aineenvaihduntaa ja osteoklastien vuorovaikutusta osteoblastien kanssa. Lasten on noudatettava säästävää moottoritilaa, heidän on kiellettävä urheilua.

Joissakin tapauksissa luuydinsiirto antaa hyvän vaikutuksen, mutta potilaat lähetetään säännöllisesti myös sairaalahoidon hoitoon epäonnistumattomana, ja ortopedia seuraa niitä.

Miten marmoritauti vaikuttaa hampaisiin?

Leuan luiden osteoskleroosiin liittyy hampaiden kehittymisen ja ajoituksen rikkominen, hampaiden synnynnäiset epämuodostumat.

Marmoritaudin negatiivinen vaikutus hampaisiin ilmaistaan ​​hyvin myöhäisessä maidon ja pysyvien hampaiden purkauksissa, hidastamalla niiden kehitystä, muuttamalla rakennetta, osittaista adentiaa (pysyvien hampaiden primordian puuttuminen) ja pidättymistä (vaikutti pysyviin hampaisiin heidän aloitteidensa läsnä ollessa). Hampaissa on usein alikehittyneitä juuria, emali-hypoplasiaa, jotka on poistettu (täytetty sisältä) onteloista ja kanavista.

Purkauksen jälkeen emalissa on kalkkisävy, sitten se muuttuu murenevaksi, nekroottiseksi, pilkkoutuu nopeasti ja häviää. Tällaisissa hampaissa oleva dentiini on pehmennyt, pigmentoitunut, havaitaan varhaisessa vaiheessa useita akuutteja kariesia, mikä johtaa suurempien määrä pysyvien hampaiden tuhoutumiseen.

Odontogeeniset tulehdusprosessit - pulpiitti, periodontiitti ja muut, eroavat kurssin vakavuudesta, usein osteomyeliitiksi.

Hammashoito marmoritaudille

Perinteiset menetelmät karitaalisten hampaiden hoitamiseksi vakavissa marmoritautien muodoissa ovat hyvin vaikeita luukudoksen rakenteellisten piirteiden vuoksi.

Potilaan hampaiden pelastamiseksi on tarpeen suorittaa ortopedinen hoito ajoissa, mikä tarkoittaa esteettisten ja toiminnallisten parametrien palauttamista proteesien avulla erilaisilla rakenteilla: kruunuilla, korjaavilla sisäkkeillä, viiluilla, silloilla.

Lisäksi on tarpeen poistaa viipymättä hampaat ja juuret, joita ei voida hoitaa, jotta ne voivat hoitaa odontogeenisiä tulehdusprosesseja, osteomyeliittiä.

Marmoritauti: oireet ja hoito

Marmoritauti (synnynnäinen osteoskleroosi, osteopetroosi) on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen tai nuoren luurankoon ja luuytimeen. Potilailla luut tulevat hauraiksi, hematopoieettinen järjestelmä lakkaa toimimasta kokonaan.

Taudin ensimmäisten oireiden ajoituksesta ja näiden oireiden luonteesta riippuen synnynnäinen osteoskleroosi on jaettu aikaisin ja myöhään. Marmorin taudin varhainen muoto kehittyy ensimmäisen elinvuoden lapsilla ja on hyvin vaikeaa, joten sitä kutsutaan myös pahanlaatuiseksi. Myöhemmässä muodossa, joka esiintyy useammin nuoruusiässä, liittyy vähemmän ilmeisiä patologisia muutoksia luurankon puolelta ja hemopoieettisen järjestelmän puolelta. Tällaisilla potilailla on erilaisia ​​terveysongelmia, mutta yleensä heidän elämänsä ennuste on suotuisa.

Marmoritaudin syyt

Marmoritauti on perinnöllinen patologia. Tutkijat pystyivät havaitsemaan kolme geeniä, jotka ovat vastuussa synnynnäisen osteoskleroosin kehittymisestä. Nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka ovat välttämättömiä osteoklastien ja osteoblastien moitteettoman toiminnan kannalta - solut, joihin luukudoksen tila riippuu. Jos mutaatio tapahtuu yhdessä näistä geeneistä, jälkeläisissä voi kehittyä marmoritauti.

Tarkasteltavan taudin pahanlaatuinen muoto välittyy autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta. Toisin sanoen, jotta lapsi sairastuu, mutanttien geenien tulisi olla molempien vanhempien kanssa. Tämä marmoritaudin perintöominaisuus selittää sen, että joissakin eristetyissä etnisissä ryhmissä, joissa on paljon läheisesti läheisiä avioliittoja, tämän taudin määrä on paljon suurempi kuin väestössä.

Marmoritaudin myöhäisessä muodossa on päinvastoin autosomaalinen hallitseva tyyppi siirtoa, joten se on yleisempää (mutatoitu geeni voi olla vain yhdeltä vanhemmista).

Ihmiset, joilla on marmoritautitapauksia perheessä, voivat joutua erityiseen diagnoosiin, joka paljastaa muuttuneet geenit. Näin voidaan ennustaa, onko tulevilla lapsilla terveysongelmia.

Marmoritaudin kehittymisen mekanismit

Tämän patologian perusta on luukudoksen muodostumisen ja resorption (resorption) välinen epätasapaino. Tällainen rikkominen johtuu osteoklastien (luun resorptiosta vastuussa olevien solujen) määrän vähenemisestä tai niiden toimintahäiriöistä.

Epätasapainon vuoksi luukudos tiivistyy ja muuttuu liialliseksi, mutta tämä ei tarkoita, että sen lujuus kasvaa. Päinvastoin, marmorisairaudella, luut menettävät kimmoisuutensa ja tulevat hauraiksi. Lisäksi osteoskleroosissa on putkimaisten luiden sisäpohjainen ontelo ja litteiden luiden huokoinen aine sidekudoksella. Toisin sanoen silloin, kun normaalin luuytimen tulisi olla, tulee sklerootti soluja. Tämä johtaa hematopoieettisen järjestelmän toiminnan häiriintymiseen.

Yleensä kaikki nämä patologiset muutokset aiheuttavat luuston epämuodostumia, murtumia, anemiaa, hemorragista diathesis ja erilaisia ​​neurologisia häiriöitä potilailla.

Marmoritaudin oireet

Marmoritaudin kliininen kuva on polymorfinen. Potilailla on yleensä lihas- ja liikuntaelimistön, hematopoieettisen ja hermoston häiriöitä.

Marmoritaudin pääasiallinen oire on patologinen murtuma. Patologisia heitä kutsutaan, koska ne esiintyvät minimaalisten loukkaantumisten ja suurten voimakkaiden luiden (useimmiten reisiluun) yhteydessä. Murtuman jälkeen osteomyeliitti voi kehittyä (tämä on yksi kaikkein kauheimmista marmoritaudin komplikaatioista).

Murtumien lisäksi lääkäri voi potilaiden tutkimisen aikana havaita luurankojen erilaisia ​​epämuodostumia (O-muotoiset jalat, suhteettomat kallo, selkärangan patologiset muutokset). Luiden muodonmuutoksen ja rakenteen muutosten vuoksi kipua sairastavilla potilailla, jotka kävelevät jaloissa ja selässä.

Hematopoieettisen järjestelmän tappio marmoritaudissa ilmenee anemian oireina: huono, heikko. Vastauksena luuytimen hematopoieettisen toiminnan puutteeseen maksa, perna, imusolmukkeet lisääntyvät, kehon immuunipuolustus heikkenee ja hemorraginen diateesi kehittyy.

Neurologisten häiriöiden ilmaantuminen synnynnäisessä osteoskleroosissa liittyy kallo-luiden tiivistymiseen ja niiden anatomisten reikien koon pienenemiseen, joiden kautta hermot kulkevat (tällaisten muutosten seurauksena hermot puristuvat). Siksi potilaalla voi esiintyä perifeeristä paresis ja halvaantumista, näköongelmia. Kun sisäkorvan luun labyrintti on täynnä luukudosta, kuurous voi kehittyä. Kallon muodonmuutoksen takia potilaat voivat kärsiä hydrokefaalia.

Yleisesti ottaen potilaille, joilla on lasten marmoritauti, on ominaista fyysisen kehityksen viive, erilaiset hampaiden aiheuttamat ongelmat, karieksen hampaan rivin massiiviset vauriot.

Marmoritaudin myöhäisissä muodoissa kliiniset kuvat yleensä tasoitetaan, ei ilmene voimakkaita neurologisia ilmenemismuotoja, luuston epämuodostumia. Vain toistuvat patologiset murtumat voivat painostaa osteoskleroosin ajatusta.

diagnostiikka

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkärit auttavat radiologisia tutkimusmenetelmiä. Potilaiden röntgensäteillä kaikki luuston luut suljetaan (ei läpinäkyviä röntgensäteille), luuytimen kanava puuttuu putkimaisista luuista, humerallien ja reisiluun klubimainen sakeutus havaitaan.

Potilaiden verta tutkittaessa esiintyy anemiaa ja joitakin biokemiallisia parametreja (happofosfataasiaktiivisuus jne.). Virtsan analyysissä ei yleensä ole muutosta (tämä erottaa osteoskleroosin tuhoavista luun taudeista, joissa luun resorptio vallitsee sen muodostumisen suhteen).

Yksityiskohtaisempi tutkimus potilaiden terveydentilasta on tarpeen kuulla neurologin, hematologin, okulistin, otolaryngologin ja hammaslääkärin kanssa. Myös erilaisia ​​geneettisiä tutkimuksia voidaan tarvita.

Hoidon periaatteet

Tähän mennessä ei ole olemassa menetelmiä marmoritaudin täydelliseksi parantamiseksi. Tämä johtuu pääasiassa siitä, että tämä patologia on hyvin harvinaista ja lääkäreillä ei yksinkertaisesti ole riittävää kliinistä kokemusta sen hoidossa. Siksi luunydinsiirtoa pidetään toistaiseksi tehokkaimpana marmoritaudille. Transplantaation avulla voit yrittää palauttaa luun resorptioprosessin ja veren muodostumisen potilaan kehossa. Tätä tekniikkaa käytetään sairauden pahanlaatuisissa resessiivisissä muodoissa. Lisäksi kehitetään ja testataan erilaisia ​​hoito-ohjelmia synnynnäinen osteoskleroosi interferonilla ja kalsitriolilla (D-vitamiini).

Marmorin taudin myöhässä ilmenemisessä lääkärit soveltavat erilaisia ​​hoitotoimenpiteitä, joilla pyritään ylläpitämään luua ja hermostoa sekä potilaiden yleistä terveyden edistämistä. Potilaita näytetään lääkehoitona ja liikuntaterapiana, uinti, hieronta, erikoisruokavalio, kylpylähoito. Tarvittaessa ortopedinen korjaus luuston epämuodostumiin.

Marmoritautia sairastavat potilaat ovat erittäin tärkeitä, jotta vältytään loukkaantumisilta, koska tämä on täynnä murtumien ja osteomyeliitin kehittymistä. Lisäksi tarvitaan dynaamista havaintoa ortopedin, hammaslääkärin ja muiden ammattilaisten kanssa.

Olga Zubkova, lääkäri, epidemiologi

7 071 kokonaisnäkymää, 10 katselua tänään

Marble hampaiden tauti

On olemassa useita sairauksia, jotka ilmenevät kurssin varhaisessa vaiheessa standardina tulehdusprosessina. Tällaisten potilaiden tutkimuksessa ja hoidossa ilmenee kuitenkin tiettyjä vaikeuksia. Yksi näistä harvinaisista sairauksista on marmoritauti.

Osteopetroosi (marmoritauti, synnynnäinen pahanlaatuinen osteopetroosi, yleistynyt osteoskleroosi, Albers-Schönbergin tauti) on ryhmä harvoin esiintyviä luustojärjestelmän perinnöllisiä sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys.

Albers-Schonberg, saksalainen radiologi, kuvaili tautia ensin vuonna 1904. Karshner esitteli termi osteopetroosi vuonna 1926.

Luuston luuton lisääntynyt tiheys osteopetroosissa johtuu osteoklastien heikentyneestä erilaistumisesta ja toiminnasta. Kansainvälisen luuston dysplasioiden seuran (ISDS, 2006) mukaan kaikki sairaudet, joille luun tiheys on lisääntynyt, jakautuvat ryhmiin kliinisen kuvan, perintämuodon ja taudin patogeneesin perusteella.

Termi osteopetroosi sisältää joukon erilaisia ​​sairauksia ja tiloja, joihin liittyy luukudoksen systeeminen skleroosi ja jotka poikkeavat kliinisestä kulusta: muodoista, joilla on oireettomuus, vakaviin olosuhteisiin, jotka ovat kuolemaan varhaislapsuudessa (enintään 3 vuotta).

Yleisimmät osteopetroosin muodot ovat lapsi (autosomaalinen resessiivinen, pahanlaatuinen), välituote (autosomaalinen resessiivinen), myöhäinen (autosomaalinen määräävä, aikuisen osteopetroosi).

Tämän taudin esiintyvyys vaihtelee 1: stä 100 000: een 1: een 500 000: sta ihmisestä [1]. Poikkeuksena on Chuvashin tasavalta, jossa autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi leviää 1: llä 3879: stä ihmisestä [3]. Myös osteopetroosi oli laajalti levinnyt Costa Ricassa - 3-4 vastasyntynyttä 100 000 ihmistä kohti [2].

Imeväisten (pahanlaatuiset) autosomaaliset resessiiviset osteopetroosi

Osteopetroosin hengenvaarallinen muoto, joka ilmenee lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina. Lisääntynyt luun tiheys, joka on ominaista kaikille osteopetroosin muodoille, johtaa normaalin luun rakenteen katkeamiseen, joka ilmenee taipumuksena usein esiintyviin murtumiin ja osteomyeliittiin. Luiden pituus hidastuu, mikä estää lapsen asianmukaista kehitystä.

Pahanlaatuisen osteopetroosin tärkeimmät oireet ovat:

makrosephalia, hydrokefalaali, Joan-stenoosi, paranasaalisten sinussien pienentynyt pneumaatio;

hyperherkkyyden oireyhtymä, neuro-psykologisen ja psykomotorisen kehityksen viive;

näön elinten toimintahäiriöt: exophthalmos, positiivinen oire Gref, nystagmus;

hepato- ja splenomegalia;

alaraajojen luiden kaarevuus, kylkiluun rintapään päiden turpoaminen, tyypillisen potilastyypin muodostuminen: brachiocephalic kallo, jonka kaaret ovat ulokkeita ja satulan nenän;

tyypillinen laboratorioveri: erytropenia, anemia, lymfopenia, trombosytopenia, lymfo-, mono- ja leukosytoosi, normoblastoosi.

Kraniaalisten hermojen luukanavien kapeneminen, joka usein liittyy tähän osteopetroosin muotoon, vaikuttaa näön menettämiseen, kuuloon, kasvojen lihasten kehittymisen kehittymiseen. Kuulohäviö on ominaista 78%: lle osteopetroosin potilaista. Pahanlaatuista osteopetroosia sairastavat lapset ovat alttiita hypokalsemian ja sekundaarisen hyperparatyreoosin kehittymiselle. Vauvan osteopetroosin vakavin komplikaatio on luuytimen tilojen skleroosi, joka ilmenee keuhkoputkien hematopoieesin estämisenä, minkä seurauksena pancytopenia kehittyy. Tämän seurauksena maksan ja pernan ekstramedullisen hematopoieesin stimulointi, joka ilmenee kliinisesti hepato- ja splenomegaliasta.

Tällaisten lasten keskimääräinen elinajanodote on 25 ± 3 kuukautta [3].

Jos sitä ei hoideta, pahanlaatuisen lapsen osteopetroosin tulos on sepsis, keuhkokuume, hemorraginen oireyhtymä, joka on kohtalokas.

Välituote, autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi

Syntymähetkellä sillä on yleensä oireeton kurssi ja se ilmenee spontaaneilla murtumilla elämän ensimmäisen vuosikymmenen lopussa. Sillä on samanlainen kurssi lapsen osteopetroosin kanssa, mutta luuytimen tilojen ja hepatosplenomegalian skleroterapia on harvinaista. Joissakin tapauksissa kraniaalisten hermojen, makrosephalian, anemian ja ankyloivien hampaiden kanavat ovat kaventuneet. Jälkimmäisellä on merkittävä asema leukojen osteomyeliitin kehittymisessä.

Aikuisten osteopetroosi (autosomaalinen hallitseva, varhainen nimi on Albers-Schoenbergin tauti)

Tämä osteopetroosin muoto ilmenee korkeakoulussa ja aikuisuudessa. Useimmiten sillä on oireeton kurssi (40%: lla potilaista) ja se havaitaan sattumanvaraisesti röntgenkuvauksen aikana.

Kuva 1 "Sandwich-selkäranka" osteopetroosia sairastavalla potilaalla [4]. Kuva 2 Osteopetroosia sairastavan potilaan ortopantomogrammi [5].

Radiografioissa osteopetroosin autosomaalisen määräävän muodon tunnusmerkki on "sandwich-selkärangan" (osteoskleroosin rinnakkaiset raidat selkärangan päätypaneeleilla) (kuva 1). Tämän osteopetroosin pääasialliset komplikaatiot ovat: usein esiintyvät murtumat, skolioosi, nivelrikko ja luiden osteomyeliitti (alempi leuka vaikuttaa useimmiten). Kraniaalinen hermopuristus on harvinaisempi komplikaatio autosomaalisen määräävän osteopetroosin hoidossa (5% kaikista potilaista, joilla on autosomaalinen hallitseva osteopetroosi [4]). Tämän osteopetroosin diagnoosi voi perustua ortopantomogrammin tutkimukseen, jossa voidaan havaita huokoisten leukojen lisääntynyt tiheys (kuva 2).

synnyssä

Osteopetroosin patogeneesin perusta on osteoklastien erilaistumisen ja funktion rikkominen, joka johtuu osteoklastien normaalia toimintaa koodaavien geenien mutaatiosta. Tällä hetkellä on tunnistettu noin 10 geeniä, joiden mutaatiot johtavat osteopetroosin eri muotojen kehittymiseen (kuvio 3).

Kuva 3 Osteoklastien funktionaalisten järjestelmien kaavio, jonka häiriö johtaa osteopetroosin eri muotojen kehittymiseen [4].

Osteoklastit ovat spesifisiä soluja, jotka tarjoavat luukudoksen mineraali- ja orgaanisen matriisin resorptiota. Resorptioprosessi on avainasemassa luun uudelleenmuodostuksessa, säilyttäen sen biomekaanisen stabiilisuuden ja mineraalien homeostaasin. Luun kudoksen jatkuva resorptioprosessi estää luuytimen tilojen korvaamisen syntetisoimalla jatkuvasti nuorta luua.

Normaalisti aikuisen luukudos uusitaan täysin 10 vuoden välein (luun muodostumisen ja resorptioprosessien normaali tasapaino). Osteopetroosissa tämä prosessi luukudoksessa ei tapahdu, vaikka osteoklastien lukumäärä voidaan lisätä, normaalia tai pienentää.

Osteopetroosin autosomaalisessa resessiivisessä pahanlaatuisessa muodossa geeni mutatoi, TCIRG, joka vastaa ATP: stä riippuvaisesta protonipumpusta. Autosomaalisesti vallitsevassa osteopetroosissa tapahtuu CLCN7-geenissä mutaatio, joka on vastuussa kloorikanavien kulkeutumisesta, jolloin saadaan luun resorptioon tarvittava negatiivinen Ph.

Kaikki tämä johtaa normaalin luun resorption puuttumiseen ja luuydinonteloiden asteittaiseen korvaamiseen hyper-mineralisoidun luun kanssa.

Osteopetroosin diagnoosi

Osteopetroosin diagnoosi perustuu ensinnäkin röntgenkuvatietoihin. Osteopetroosin tyypilliset diagnostiset ominaisuudet ovat:

diffuusiosteoskleroosi, johon kuuluvat kallo-, selkä- ja lantion luut;

”Luminous” -vyöhykkeet säteen ja ulna-luiden distaalisissa päissä (kuva 4);

pitkien putkirunkojen metafyysin pullonmuotoinen jatke (kuvio 5);

skleroosin keskipisteitä kallon pohjassa, peräaukon etupuolella, lantion luut (jopa täydellisen korvikkeena huokoisessa aineessa ylemmien raajojen luut, lantio ja lohko).

Kuva 4 "Hehkuva" raidat säteittäisissä ja ulnar-phangangissa [4]. Kuva 5 Pullonmuotoinen laajennusmetafyysi.

Tällä hetkellä on tunnistettu osteopetroosin laboratoriobiokemiallinen markkeri, aivojen isoentsyymin kreatiinikinaasi (BB-CK), jonka havaitseminen veressä edistää osteopetroosin differentiaalidiagnoosia.

Osteopetroosi tulisi erottaa muista tiloista ja taudeista, joihin liittyy luukudoksen sekundaarinen tiivistyminen. Niiden joukossa on fluoroosi, lyijymyrkytys, berillium ja vismutti, myelofibroosi, Pagetin tauti, lymfooma. Erotusdiagnoosissa ratkaiseva on tyypillisen röntgenkuvan olemassaolo.

Osteopetroositerapia

Osteopetroosin erikoistunut etiotrooppinen hoito ei ole olemassa. Symptomaattista hoitoa käytetään pääasiassa.

Osteopetroosia sairastavien potilaiden hoidon perusta on luuydinsiirto, joka on ainoa keino pidentää pahanlaatuisia, pikkulasten osteopetroosia sairastavien potilaiden elinikää.

Joillakin osteopetroosin hoidossa menestyksellä on hypokalsinen ruokavalio, joka voi edistää oireenmukaista hypokalsemiaa, mikä hidastaa luun skleroosin prosessia.

Gamma-1B-interferoni yhdessä kalsitriolin kanssa auttaa vähentämään luukudoksen tilavuutta ja ehkäisee hermoston puristumista luukanavissa.

Myös marmoritaudin hoidossa käytetään lääkkeitä steroidihormoneja, makrofagien pesäkkeitä stimuloivaa tekijää, erytropoietiinia.

Kasvojen ja suuontelon patologia, jota esiintyy osteopetrosisilla potilailla

Imeväisten osteopetroosi:

kasvojen epämuodostuma (hypertelorismi, leveä kasvot, satulan nenä, makrosephalia) (kuva 6);

näön atrofia, nystagmus ja progressiivinen sokeus, kasvojen lihasten kuurous ja halvaus;

nenän hengitysvaikeudet (mastoidisolujen ja paranasaalisten poskionteloiden pneumaation väheneminen);

viivästynyt hampaat;

röntgenkuvissa hampaiden juuret on vaikea erottaa ympäröivistä kudoksista leukojen huokoisen aineen lisääntyneen tiheyden vuoksi;

hampaissa on epänormaali rakenne, hypoplastinen emali, lyhyet juuret. Massakammion kokoa voidaan pienentää huomattavasti, eikä juurikanavia ole käytännössä visualisoitu (kuvio 7);

Leuan osteomyeliitti on usein komplikaatio, joka kehittyy hampaiden poiston jälkeen.

Kuva 7 Epänormaali hammaskudosten rakenne osteopetroosilla [6].

Aikuisten osteopetroosi:

ensisijainen hellävarainen, viivästynyt purkaus tai hampaiden täydellinen säilyminen;

Kalsiumfosforikertoimen vähenemisen seurauksena muodostuu hypomineralisoituja hydroksiapatiittikiteitä, mikä johtaa hammaskudosten kariesiresistenssin vähenemiseen;

Yksi usein esiintyvistä komplikaatioista, joita esiintyy marmoritaudin sairastavilla potilailla, on osteomyeliitti, joka esiintyy immuunijärjestelmän yleisen vähenemisen taustalla, koska veren muodostuminen on hidastunut ja verenkierto laskee luukudoksessa (useimmiten esiintyy apuna hampaiden poiston jälkeen).

Osteopetroosin komplikaatioiden hoito ja ennaltaehkäisy leukakalvon alueella

Leukojen osteomyeliitin hoitoon osteopetroosin taustalla ovat tärkeimmät suuntaviivat varhainen diagnoosi, riittävän hajotuksen keskittyminen nekroottisen kudoksen täydelliseen poistoon ja sen jälkeiseen valumiseen. Tärkeä rooli on mikro-organismien herkkyyden määrittämisellä ja rationaalisen etiotrooppisen antibioottihoidon nimittämisellä. Myös osteomyeliitin hoidon onnistumisella on hyperbarinen hapetus.

Tämän komplikaation estäminen on joukko toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on estää karieksen ja sen komplikaatioiden kehittyminen, mikä johtaa infektioiden krooniseen keskittymiseen: säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset, korkea suuhygienia osteopetroosia sairastavilla potilailla. Hampaiden uuttaminen tällaisista potilaista on suoritettava tiukkojen ohjeiden mukaan erikoistuneiden laitosten olosuhteissa.

Osteopetroosia sairastavan potilaan (marmoritauti) keskiosan ja alaleuan leutojen osteomyeliitin kliininen tapaus

Marraskuussa 2013 DGKB: ssa. Tambovin alueellisen lastenklinikan sairaalan työntekijät kääntyivät Vladimirin puoleen pyytämällä apua lapsen hoidossa, jolla oli ylä- ja alaleuan osteomyeliitti, joka kehittyi vakavan yleisen somaattisen patologian - marmoritaudin taustalla.

Anamneesista tiedetään, että heti synnytyksen jälkeen lapsi hoidettiin asuinpaikan (Tadžikistan) sairaalassa hemolyyttistä anemiaa varten. Myöhemmin, 4 vuoden iässä, vanhemmat alkoivat huomata fyysisen ja psykomotorisen kehityksen viivästymistä. Tältä osin suoritettiin sarja röntgenkuvauksia, joissa määritettiin luukudoksen muutokset, joita tuolloin pidettiin dystrofisina. Tällöin määrättiin vitamiinihoitoa, fosforia ja kalsiumvalmisteita. Hoidosta huolimatta lapsen tila alkoi heikentyä ja anemia alkoi kasvaa, minkä vuoksi vanhemmat hakivat Tambovin alueellista lastenklinikkaa. Siellä, kun oli tutkittu perusteellisesti, geneettinen tutkimus mukaan lukien, hänellä oli marmoritauti, anemia ja yläleuan krooninen osteomyeliitti. Tämän diagnoosin perusteella lapsi saatettiin jatkokäsittelyyn Lasten klinikalla. Vladimir.

Pyhän kirurgian osastolle DGKB St. Vladimirin lapsi valitti huomattavasta heikkoudesta, uupumuksesta, psykomotorisen ja fyysisen kehityksen heikkenemisestä, ruokahaluttomuudesta, hirvittävän rotan esiintymisestä oikeassa infraorbitalialueen hirvittävässä kulkuneuvossa ja voimakasta hajua suusta.

Lapsen kuntoon ottamista pidettiin vaikeana. Lapsi oli passiivinen, hänen tajuntansa pimensi, hän vastahakoisesti otti yhteyttä toisiin, reagoi huonosti lääketieteellisiin manipulaatioihin, ei osoittanut kiinnostusta siihen, mitä hänen ympärillään tapahtuu. Meningeaaliset oireet ovat negatiivisia. Iho ja näkyvä limakalvon atrofinen, kuiva, vaaleankeltainen väri. Hiukset ja kynnet oheni, hauraita. Melkein kaikissa osastoissa puuttui ihonalainen rasvakudos. Turgor-kudos pieneni merkittävästi. Myös lihasten sävy vähenee. Lapsella oli macrocephaly, rintakehän epämuodostuma, yläreunat, alaraajojen X-muotoinen deformaatio. Palpaatiossa määritettiin yleistynyt lymfadenopatia. Lapsen kasvu oli 110 cm, paino 10 kg. Nenän hengitys oli kokonaan poissa, lapsi hengitti suun kautta. Keuhkojen auscultation aikana hengitys on vaikeaa, hengityksen vinkuminen ei kuulu. NPV oli 28 lyöntiä / min. Sydämen äänet ovat vaimennettuja, rytmisiä. EKG-sinus-tahhardardia havaittiin, pulssi oli 135-140 lyöntiä / min. Suun limakalvo on vaalea, kellertävä sävy, kieli on edemaattinen, peitetty likaisella harmaalla värillä, hampaiden jäljet ​​määritettiin kielen sivupinnalle. Vatsa on turvonnut, syvä palpaatio on saatavilla, maksa on 5 cm ulkoneva rannikkomarginaalin alapuolelta, perna on 5-6 cm leveä, fysiologisia toimintoja ei häiritä (kuva 9).

Tarkasteltaessa oikeanpuoleisen infraorbitaalisen alueen leukalintualuetta määritettiin hurja kulku, jossa oli suuri määrä kurjaavaa purkausta (kuvio 8). Edessä oleva rinoskopia paljasti myös suurta purulenttia purkausta. Suuontelossa havaittiin fragmentti likaisen harmaan värin ylemmän leuan ja palataalisen luun alveolaarisen prosessin fragmentista, joka ei ole peitetty limakalvolla, joka on 3,0 x 2,0 cm, osittainen adentia. Pallon alueella määritettiin myös likainenharmaa luu, jota ei peitetty limakalvolla, joka oli 2,0 x 1,0 cm.

Laboratorioveren testin mukaan vakava hyporegeneratiivinen pancytopenia määritettiin: erytrosyytit - 1,92 × 1012 / l; leukosyytit - 4,6 × 109 / l; hemoglobiini - 49 g / l; verihiutaleet - 169 × 109 / l; ESR - 60 mm / tunti. Yleisessä määrityksessä virtsan proteiini määritettiin - 0,1 g / l; pH - 6,0; epiteeli - ainoa näköpiirissä; leukosyytit - 1-2 näköpiirissä. Veren biokemiallinen analyysi maahantulopäivänä: kokonaisproteiini - 67,5 g / l; Alb - 36,2 g / l; kreatiniini 24,1 mmol / l; ALT - 5,3 U / l; AST - 16,0 U / l; Ca - 2,40 mmol / l; Na - 140,0 mmol / l; K - 5,33 mmol / l; CRP - 55,3 mg / l; ASLO - 117,0 U / ml

Kun suoritetaan kallon, rintakehän, lantion luut, röntgenkuvaukset, havaittiin luukudoksen hajanainen tiivistyminen (kuviot 6, 10, 11). Ortopantomogrammissa määritettiin osteopetroosin ominaiskuva - ylä- ja alaleuan hampaiden osittaiset synnynnäinen hermostunut, muotoilematon juuret, kaikkien hampaiden koronaalisen osan poikkeava rakenne. Myös alaleuan leukaliuoksen prosessien alueella määritettiin pääkallon luut, patologisen luukudoksen vakauttaminen (kuvio 12). Kallon tietokoneen tomogrammissa määritettiin, että luukudoksen tuhoutumisen painopiste ulottuu koko oikeaan ja vasempaan yläleukaan, palataaaliseen luuhun, vomeeriin, osittain zygomaattisiin luihin ja sphenoid-luuhun (kuvio 13). Myös luukudoksen tuhoutuminen havaittiin etupuolella.

Ultraäänen mukaan potilaan yleisen tutkimuksen aikana havaittu hepato- ja splenomegalia esiintyi (kuvio 16). Maksan oikea lohko oli - 113 mm, vasen - 65 mm. Pernan koko oli 109 × 45 mm.

Tulehduksen lähteestä otetun materiaalin mikrobiologinen tutkimus paljasti Acinetobacter spp., Escherichia coli, Staphylococcus epidermidis.

Geneettisen analyysin mukaan havaittiin TCIRG1-geenin mutaatio, joka on vastuussa autosomaalisen resessiivisen osteopetroosin kehittymisestä.

Tutkimuksen tulosten mukaan potilaalle diagnosoitiin krooninen osteomyeliitti ylemmissä leuissa, palatiiniluun, nenän luut, vomeri, spenoidiluun pterygoidiset prosessit, sygomaattiset luut, alaleuan. Marmoritaudin välitön autosomaalinen resessiivinen muoto. Hyperegeneratiivinen anemia. Hypotrofian II aste.

Kuulemisen jälkeen päätettiin leikata elintärkeistä syistä kaiken nekroottisen kudoksen poistamiseksi. Lapsi valmistettiin kirurgiseen hoitoon: infuusiohoito suoritettiin, veriarvot normalisoitiin (250 ml punasoluja transfektoitiin), antibioottihoito määrättiin ensimmäisestä päivästä (cefotaxime 300 mg x 3 p / vrk; amikasiini 75 mg x 2 p / vrk in / in; metrogyl 15 ml x 3 p / vrk in / in). Kun mikrobiologinen tutkimus on tehty ja määritetty mikro-organismien herkkyys antibiooteille, määrätyn antibioottihoidon tehokkuus varmistettiin. Immunokorrektion tarkoitukseen määriteltiin immunofaani 1,0 mg x 1 p / päivä IM, kompleksinen pyobacteriophage 10 ml x 3 p / päivä per os.

Operaatio suoritettiin endotrakeaalisen anestesian alla. Leikkauksen jälkeen suuontelon puolelta poistettiin oikean- ja vasemman yläleuan, palatiiniluun, vomeerin, nenäluiden, alemman turbinaatin, osittain pterygoidisten prosessien sphenoidis luun ja maksatanssien sigomaalisen luun, epänormaalisti muuttuneiden kudosten, ylä- ja alaleuan leikkuutonta hampaiden silmiä. (kuviot 18, 19). Silikoniputket asennettiin nenäkäytäviin. Koska suuontelossa ei ole kudoksia, nenäonteloon muodostui viesti, joka oli väliaikaisesti peitetty jodoformitamponilla.

Postoperatiivisessa jaksossa havaittiin merkittävä parannus, yleinen tila ja veriarvot palautuivat normaaliksi. 1 päivän kuluttua tyttö siirrettiin tehohoitoyksiköstä kirurgiseen osastoon. Joka päivä hänen tilansa parantui, hurja kurssi lakkasi toimimasta. Tyttö tuli aktiivisemmaksi, alkoi painoa nopeasti, alkoi liikkua itsenäisesti ja ottaa ruokaa. Jo 2 viikon kuluttua kirurgisen toimenpiteen taustalla infuusiohoito, komponenttien ja verituotteiden transfuusio, antibiootti ja fysioterapia, tulehdukselliset tapahtumat lopetettiin kokonaan (kuviot 20, 21, 22).

Suuonteloon muodostui sanoma nenäontelon kanssa, joka myöhemmin poistettiin väliaikaisesti pehmeästä elastisesta muovista valmistetun obturaattorin avulla. Silikoniputkien aikana muodostui nenäreittejä. Lapsi vapautettiin merkittävästi parannettaessa taustalla olevan taudin - osteopetroosin, keskituloksen autosomaalisen resessiivisen muodon, seurantaa ja hoitoa.

Tammikuussa 2014, 11 kuukauden kuluttua vastuuvapauden myöntämisestä, potilas oli otettu St. St. Vladimir valitti jälleen yleisestä huonovointisuudesta, heikkoudesta, huurteen läsnäolosta submandibulaarisen alueen fistuloisista läpivienteistä, alaleukan alareolaarisen osan suuontelosta vasemmalla, voimakkaasta syömisen vaikeudesta.

Anamneesista tiedetään, että 3 kuukautta ennen ottamista potilaalla oli vasemmanpuoleisessa leukassa fistula, jossa oli kurjaa purkausta. Tältä osin vanhemmat valittivat Tadžikistanin hammaslääketieteen tutkimuslaitokselle. Diagnoosi on alhaalla olevan leuan krooninen osteomyeliitti vasemmalla. Sama toimenpide suoritettiin: alaleuan vasemmanpuoleisen sekvestektomian. Kirurgisesta hoidosta huolimatta toipuminen ei tapahtunut, suuonteloon muodostuneen vasemman alveolaarisen alueen limakalvon vika ja vasemmanpuoleisen submandibulaarisen alueen fistuli säilyi.

Ulkopuolisen tutkimuksen aikana, kun sisäänpääsyn aikana oli jäljellä submandibulaarista aluetta vasemmalla, määritettiin hurja kulku, jossa oli kurja purkaus (kuvio 18). Suuontelossa määritettiin alaleukan alveolaarisen osan nude-fragmentti, joka on likainen-harmaa väri 1,0 × 3,0 cm.

Osastolla tutkittiin edelleen lapsi, ja suoritettiin CT-skannaus kallon luista. Kynsinauhan vasemman puolen tuhoisa-tuottava vaurio paljastui. Radiografisesti, vasemmassa alaleuan alueella, määritettiin luun hyperproduktion alueet, jotka olivat vuorotellen tuhoamispaikoilla. Terveeseen puoleen verrattuna vasemman alaleuka oli 2 kertaa paksumpi (kuva 19). Vatsaontelon ultraäänellä oli merkkejä hepato- ja splenomegaliasta. Kirurgisen hoidon tarve päätettiin.

Potilaan yleisen tilan vakauttamisen jälkeen infuusiona, antibakteerinen hoito, endotrakeaalisen anestesian alainen toimenpide suoritettiin kiireellisten ohjeiden mukaisesti: alaleuan tarkistaminen vasemmalla, patologisten kudosten poistaminen. Submandibulaarisesta pääsystä leuka, runko ja vasemmanpuoleinen mandibulaarinen haara skeletonoitiin (kuvio 20). Leikkuri ja taltta poistivat patologisen kudoksen. Tämän jälkeen karvan halkaisija oli noin 1,5 cm, loput leuan leukasta oli vaaleanharmaa, hieman verenvuoto (kuviot 21, 22). Tältä osin verenkierron parantamiseksi tehtiin vasemman puolen osteoperforaatio. Haava valutettiin käsin valmistuneilla tutkijoilla ja ommeltiin kerroksissa, joissa oli keskeytyneitä ompeleita. Suun limakalvon defektin reunat leikattiin reunustavalla viillolla, mobilisoitiin ja ommeltiin keskeytyneillä ompeleilla.

Postoperatiivisessa vaiheessa potilaan yleinen tila parani merkittävästi, veriarvot palautuivat normaaliksi, mutta vasemmassa alaleuan alueen suuontelossa muodostui 1,0 x 3,0 cm: n saumojen osa (kuviot 23, 24). Suuontelossa oleva haava suoritettiin jodoformitamponilla, mutta aktiivisesta paikallisesta hoidosta huolimatta haava ei parantunut. Myöhemmin, 2 viikkoa kirurgisen toimenpiteen jälkeen, potilaalle kehittyi patologinen mandibulaarinen murtuma leukassa. Suuontelossa määritettiin alaleuan leimaamattoman limakalvon fragmentin reuna 6,0 × 3,0 cm likainen harmaa, ei verenvuoto (kuva 25, 26, 27).

Konsultointi pidettiin, minkä jälkeen tehtiin päätös toisen kirurgisen toimenpiteen suorittamisesta: alaleuan puolen resektio vasemmalla, jolloin defekti poistettiin samanaikaisesti yksittäisen titaanin endoproteesin avulla. Tietokonetomografian mukaan kasvojen luuranko on rakennettu 3D-mallille ennen Materializze Magics -ohjelman toimintaa. Tämän jälkeen 3D BFB 3000 -tulostimelle valmistettiin ABS-muovin (akryylinitriilibutadieenistyreeni) kiinteä malli. Mallille suunniteltiin operatiivinen interventio, jolloin tehtiin titaanin esivääntyneen levyn lisäsovellus Synthesin MatrixMANDIBLE-nivelpään kanssa.

Yhdessä endotraakeaalisen anestesian aikana viiltoa vanhaa postoperatiivista arpia pitkin vasemmalla olevilla submandibulaarisilla ja leuka-alueilla, leukalohko on luuranko, vasen rintakehän runko ja haara, murtumalinja visualisoidaan. Suoritettiin alaleuan vasemman puolen resektio. Murtumalinjan puolella olevaa alaleuan jäljellä olevaa fragmenttia käsitellään leikkurilla terveelle kudokselle (aktiivisen verenvuodon ulkonäkö). Tämän jälkeen asennetaan yksilöllinen titaaninen endoproteesi ja kiinnitetään se kaksoiskappaleilla (kuva 28). Haava tyhjennetään ja ommellaan kerroksina, joissa on keskeytetyt ommel. Alaleuan poistettu fragmentti oli harmaasävyinen luu, kivinen tiheys, jossa oli muotoiltuja ja voimakkaasti supistuneita luuytimen kanavia, pyöreiden fuusioiden keskuksia (kuva 29). Mikroskooppisesti määritetty alaleuan luukudos, jossa on huomattavia patologisen luun muodostumisen prosesseja. Medullaarisen kanavan ja luuydin korvaaminen paljastui omituisella verkostolla, joka koostui laajennetusta sikiökierteisestä karkeasta kuitukudoksesta, joka koostui lisääntyvistä fibroblasteista, kollageenikuiduista, täysverisistä kapillaareista (luuytimen kanavan endosteaaliskleroosi). Lisäksi patologisesti muodostuneessa luun välikanavassa ei ole käytännössä mitään punaista, hematopoieettista luuydintä ja emäsveren kantasolujen klustereita, mukaan lukien erytroblastit (kuvio 30). Lisäksi on tunnistettu tiheän tulehduksellisen luukudoksen infiltraation alat plasman solujen, lymfosyyttien, makrofagien ja runsaasti neutrofiilisten, eosinofiilisten segmentoitujen leukosyyttien kanssa, joissa on karyorrhexia ja pieniä polttokohdoksia, mukaan lukien luuytimen kanavien (osteomeroidomeeomeeteomas) kehittyminen.

Leikkauksen jälkeinen aika oli tahaton. Potilaan tila normalisoitui täysin, hepato- ja splenomegalia-merkit hävisivät, hän alkoi syödä itsenäisesti ja aktiivisesti puhua. Kaikki haavat, jotka on parannettu ensisijaisella tarkoituksella, ompeleet poistettiin kymmenennen päivän kuluttua toiminnasta (kuviot 32, 33, 34).

Potilaan valvontatarkastuksessa 3 kuukauden kuluttua hänen korkeus oli 120 cm, paino - 20 kg (kuva 35). Yleensä veren analyysiä havaittiin tärkeimpien indikaattorien normalisoinnissa: punaiset verisolut - 3,66 × 1012 / l; leukosyytit - 6,0 × 109 / l; hemoglobiini - 109 g / l; verihiutaleet - 209 × 109 / l; ESR - 10 mm / tunti. Virtsan yleisessä analyysissä määritettiin proteiini - 0,09 g / l; pH - 5,0; epiteeli - ainoa näköpiirissä; leukosyytit puuttuivat.

Hoidon tuloksena tulehdusprosessi pysäytettiin kokonaan, kroonisen infektion keskus poistettiin, alaleuan toiminta palautettiin täysin. Tulevaisuudessa suunnitellaan sarjaa osteoplastisia rekonstruktiivisia toimia, joilla poistetaan puolivälin vikoja ja epämuodostumia, palautetaan täydellisesti masticatoryfunktio kompleksisen kirurgisen ortopedisen hoidon avulla. Lapsen tilan vakauttamiseksi luuydinsiirto on punainen luuytimensiirto.

1. ↑ Bollerslev J, Andersen PE Jr / Radiologiset, biokemialliset todisteet kahden tyyppisestä autosomaalista määräävästä osteopetroosista // Luu. - 1988. - V. 9. - № 1. - s. 7–13;

2. oria Loria-Cortes R., Quesada-Calvo E., Cordero-Chaverri C. Osteopetroosi lapsilla: raportti 26 tapauksesta // Journal of Pediatrics. - 1977. - V. 91. - № 1. - P. 43–47;

3. ↑ ↑ Kirillov A. G. / Chuvashian autosomaalinen recessiivinen osteopetroosi;

4. ark Stark Z., Savarirayan R. Osteopetrosis. // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - V. 4. - № 5;

5. K. David K. Lam, George K.B. Sandor, Howard I. Holmes, Robert P. Carmichael, Cameron M.L. Clokie. Marble Bone Disease: Katsaus osteopetroosiin ja suun terveyteen liittyviin terveysvaikutuksiin hammaslääkäreille. // JCDA. - 2007. - V. 73. - № 9. - P. 843-849.

6. as Abbas Makarem, Nosrat Lotfi, Seyed Amir Danesh-Sani, Soudabeh Naziti. Osteopetroosiin. Suun- ja makuhermoston ilmentymät. // Pään ja kaulan kirurgian kansainvälinen lehti. - 2012. - V. - № 2. - P. 115-117;

7. Kirillov A. G. Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi: varhainen diagnoosi. // Venäjän lapsilehdet. - 2006.- № 4. - s. 47-51;

8. Kirillov A.G., Vakatova I.A. A. Autosomaalisen resessiivisen osteopetroosin etiologian ja patogeneesin modernit näkökohdat. // Venäjän lapsilehdet. - 2006. - № 3. - s. 45-50;

9. Botvin'ev O. K., Torino I. E. Marmoritauti (osteopetroosi) lapsessa. // Venäjän lapsilehdet. - 2000. - № 4. - s. 62-63;

10. Vazquez E., Lopez-alueet J.M., Navarro I., Pingarron L., Cebrian J.L. Maxillomandibulaarinen osteomyeliitti osteopetroosissa. Raportti tapauksesta ja kirjallisuuden tarkastelu // Suullinen maksaleikkaus. - 2009. -13. S. - s. 105–108;

11. Giter E. K., Kirillov A. G., Rogaev E. I. Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi Chuvashiassa. // GENETIIKKA. - 2001.- V. 37, № 8. - s. 1152-1155;


Artikkeleita Karvanpoisto