Miten selviää henkilö, jolla on diagnoosi Charlotte-Marie-amyotrofiasta

Amyotrofia-hermostunut Charcot-Marie (peroneaalinen lihasten atrofia) on hitaasti etenevä.

Taudin perusta on lihaskuitujen atrofia distaalisissa jaloissa.

Se kuuluu geneettisen alttiuden sairauksien luokkaan. Perinteisesti autosomaalinen hallitseva ja harvemmin autosomaalinen resessiivinen piirre.

Kuitujen rappeutuminen tapahtuu perifeerisissä hermoissa ja niiden juurissa. Interstitiaalisessa kudoksessa esiintyy hypertrofisia muutoksia. Mutaatio lihaksissa on neurologinen. Erilliset lihasryhmät surkastuvat.

Hyaliinin rappeutuminen ja lihaskuitujen täydellinen hajoaminen ovat tyypillisiä sairauden myöhemmälle muodolle.

Usein taudin mukana on merkittäviä selkäytimen muutoksia. Etusarvien alue vaikuttaa sekä lannerangan ja kohdunkaulan alueeseen, joka rikkoo selkäydin hermon johtumista.

Taudin oireet

Suuremmassa osassa tapauksia Charcotin tauti vaikuttaa miehiin.

Taudin ilmenemismuoto viittaa yleensä 15 - 30-vuotiaan ikään. Hyvin harvoin tauti kehittyy esikouluajan aikana.

Taudin alkamiselle on ominaista sellaiset ilmenemismuodot kuin lihasten heikkous, jalkojen nopea väsymys. Potilaat eivät voi seisoa yhdessä paikassa ja vähentää lihasten jännitystä alkaa merkitä aikaa yhdellä pisteellä.

  • varpaiden muoto on taivutettu, kuten vasara;
  • vähentynyt herkkyys jaloissa ja jaloissa;
  • lihaskouristukset alaraajoissa ja kyynärvarressa;
  • henkilö ei voi siirtää jalkojaan vaakasuunnassa;
  • ilmentymiä, kuten nyrjähdyksiä ja jalkojen murtumia, ovat yleisiä;
  • herkkyyden menetys: kyvyttömyys erottaa tärinä, kylmä ja kuuma kosketus;
  • kirjeen rikkominen;
  • hienojen moottoritaitojen rikkominen: potilas ei voi kiinnittää painiketta.

Ensisijainen degeneraatio vaikuttaa jalan ja jalkojen lihaksiin symmetrisesti. Myös säären alueen lihakset ovat atrofisoituja. Tällaisten prosessien aikana jalan muoto kapenee jyrkästi syrjäisillä alueilla.

Jalat näyttävät käänteisen pullon muodosta. Toisin sanoen niitä kutsutaan "haikarajalkoiksi". Jalkojen muodonmuutos on. Paresis jalkoissa muuttaa merkittävästi kävelyn luonnetta.

Potilas ei voi astua kannoille ja kävelemällä korkeita jalkoja ylöspäin. Tällaista kävelyä kutsutaan vaiheikkunaksi, joka englannista tarkoittaa ”työhevosta”.

Muutama vuosi jalkojen rappeutumisen alkamisen jälkeen tauti havaitaan käsien distaalisissa osissa sekä käsien pienissä lihaksissa.

Potilaan kädet ovat samanlaisia ​​kuin apinan kyynärät kädet. Lihasävy on heikko. Tendon jerksillä on epätasainen ilmentymä.

Babinskin patologinen oire havaitaan. Achilles-refleksien taso laskee selvästi. Vain polven refleksit ja olkapään kolmi- ja hauislihaksen refleksit pysyvät ennallaan pitkään.

Tällaisia ​​trofisia häiriöitä, kuten hyperhidroosia ja käsien ja jalkojen huuhtelua, havaitaan. Potilaan äly ei yleensä kärsi.

Proksimaaliset raajat eivät ole degeneratiivisten muutosten kohteena. Atrofinen prosessi ei ulotu kehon, niskan ja pään lihaksiin.

Jalkojen lihasten kokonais atrofia johtaa jalkojen toimintahäiriöön.

Mielenkiintoista on, että lihasten voimakkaasta rappeutumisesta huolimatta potilaat voivat säilyttää kykynsä työskennellä jonkin aikaa.

Taudin diagnosointi

Diagnoosi perustuu potilaan genetiikan tutkimukseen ja taudin ilmenemismuotoon. Lääkärin tulee kysyä huolellisesti sairauden oireista ja historiasta, tutkia potilasta.

Neuraaliset ja lihaksen refleksit tarkistetaan varmasti. Näihin tarkoituksiin EMG: tä käytetään hermo- johtumisindeksien tallentamiseen.

Määritetty DNA-testiin ja täydellinen verenkuva. Tarvittaessa suoritetaan hermokuitubiopsia.

Samanlainen sairaus Perinnöllinen Friedreichin ataksia on samanlainen oire ja hoitotapa. Mitä sinun tarvitsee tietää taudista?

Hoitotapa

Hoito suoritetaan Charcot Marie Tutan hermojen amyotrofian oireiden mukaisesti. Tapahtumat ovat kattavia ja elinikäisiä.

On tärkeää optimoida potilaan koordinoinnin ja liikkuvuuden toiminnalliset indikaattorit. Terapeuttisilla toimenpiteillä olisi pyrittävä suojaamaan heikentyneitä lihaksia vammoilta ja vähentämään herkkyyttä.

Potilaan sukulaiset auttavat häntä kaikin tavoin taistelemaan tätä tautia vastaan. Loppujen lopuksi hoito suoritetaan paitsi lääketieteellisissä laitoksissa myös kotona.

Kaikkia säädettyjä menettelyjä on noudatettava tiukasti ja ne on suoritettava päivittäin. Muuten ei tule hoitotuloksia.

Amyotrofian hoitoon sisältyy useita menetelmiä:

  • fysioterapia;
  • työterapia;
  • liikuntakompleksi;
  • erityiset tukijalat jalkoihin;
  • ortopediset pohjalliset deformoidun jalkan korjaamiseksi;
  • jalkahoito;
  • säännöllinen neuvonta hoitavan lääkärin kanssa;
  • ortopedisen kirurgian käyttö;
  • B-ryhmän vitamiinien injektiot;
  • vitamiinien E, A ja C nimittäminen.
  1. Amyotrofisissa vaurioissa kootaan tietty ruokavalio. On osoitettu, että ruokavalio sisältää täydellistä proteiinipitoisuutta, potilaat noudattavat kaliumin ruokavaliota, kuluttavat enemmän vitamiineja.
  2. Taudin kulun regressiivisen luonteen vuoksi samanaikaisesti edellä mainittujen keinojen kanssa määrätään mutaa, radonia, havupuu-, sulfidi- ja vetysulfidikylpyjä. Elektroforeesimenetelmää käytetään hermojen perifeeristen jakautumisten stimuloimiseksi.
  3. Liikkuvuushäiriöissä ja luuston epämuodostumissa näkyy ortopedin korjaus.

Psykoterapeuttisia keskusteluja tarvitaan sairaan henkilön emotionaalisen tilan lievittämiseksi.

Hoidon perusta on sellaisten työkalujen käyttö, jotka edistävät trofisten indikaattorien parantamista ja impulssien välittämistä hermosäikeitä pitkin.

Lääkehoito

Tätä varten näytetään tällaisten lääkkeiden käyttö, kuten:

  • glutamiinihappo;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • anabolisten hormonien biostimulaattorit;
  • usein käyttävät adenosiinitrifosfaattia, kokarboksylaasia, cerebrolysiinia, riboksiinia, fosfadeenia, karnitiinikloridia, metnoniinia, leusiinia;
  • hyviä tuloksia annetaan veren mikroverenkierron optimoinnilla: nikotiinihappo, ksantiinoli, nikotinaatti, nikoshpaani, pentoksifylliini, parmidiini;
  • Hermojen johtavuuden parantamiseksi määrätään antikolinesteraasilääkkeitä: galantamiinia, oksatsyyliä, pyridostigmiinibromidia, stefaglabriinisulfaattia, amiridiiniä.

Taudin komplikaatiot

Tuloksena voi olla absoluuttinen menetys kykyyn kävellä. Tällaisia ​​ilmentymiä, kuten kosketuksen voimakasta menetystä, ja myös kuuroutta voidaan todeta.

Sairauksien ehkäisy

Ennaltaehkäisy tarkoittaa, että etsitään neuvoja geneettiselta. Polio- ja tick-borne-enkefaliittirokotteet on annettava ajoissa.

Jalan varhaisen epämuodostumisen estäminen on mukava ortopedinen kenkä.

Potilaiden tulisi käydä jalkataudin asiantuntijalla, podiatristilla, joka voi estää pehmytkudoksen trofismin muutokset ajoissa, ja määrätä tarvittaessa sopiva lääkehoito.

Kävelyssä käveleviä vaikeuksia voidaan korjata käyttämällä erityisiä sukkanauhoja (nilkan jalka-ortoosia). Ne voivat säätää jalkojen ja alaraajojen taivutusta takaosasta, poistaa nilkan nivelen epävakauden ja parantaa kehon tasapainoa.

Tällainen laite antaa potilaalle mahdollisuuden liikkua ilman muiden apua ja estää ei-toivotut putoamiset ja vammat. Jalka-lukkoja käytetään jalka-oireyhtymään.

Ulkomailla on laajasti kehitetty toimenpiteitä, joilla pyritään auttamaan sairaita ja heidän perheitään ”maailma ilman Charcotin tautia Marie Tuta”.

On olemassa erilaisia ​​erikoistuneita järjestöjä, yhteisöjä ja säätiöitä. Jatkuvasti suoritettu tutkimus tämän uuden taudin hoitomenetelmien löytämisestä.

Valitettavasti Venäjän federaation alueella ei ole samankaltaisia ​​instituutioita, mutta tutkimusta ja optimaalisten hoitomenetelmien etsintää on tutkittu melko aktiivisesti.

Tällaiset ohjelmat toimivat Baškortostanin, Voronezhin, Krasnojarskin, Novokuznetskin, Samaran, Saratovin ja Tomskin tutkimuslaitoksissa.

Neural amyotrophy Charcot-Marie (peroneaalinen lihasten atrofia)

Perinnöllinen sairaus. Lähetyksen päätyyppi on autosomaalinen hallitseva (patologisen geenin penetraation ollessa noin 83%), harvemmin autosomaalinen resessiivinen.

Taudin morfologinen perusta muodostuu degeneratiivisista muutoksista, pääasiassa perifeerisistä hermoista ja hermojen juurista, sekä aksiaalisten sylinterien että myeliinivaipan osalta. Joskus havaitaan interstitiaalisen kudoksen hypertrofisia ilmiöitä. Lihasten muutokset ovat pääasiassa neurogeenisiä, havaitaan lihasten tiettyjen ryhmien atrofiaa; Ei-rakenteellisissa lihaskuiduissa ei ole rakenteellisia muutoksia. Kun tauti etenee, esiintyy interstitiaalisen sidekudoksen hyperplasiaa, lihaskuitujen muutoksia - niiden hyalinisoitumista, sarkolemman ytimien keskeistä siirtymistä, joidenkin kuitujen hypertrofiaa. Taudin myöhemmissä vaiheissa todetaan hyaliinin rappeutuminen, lihaskuitujen hajoaminen. Tämän lisäksi on joissakin tapauksissa havaittu selkäytimen muutoksia. Ne koostuvat etusarvien solujen atrofiasta, pääasiassa lannerangasta ja kohdunkaulan selkäydestä, ja vaihtelevista vaurioista johtumisjärjestelmiin, jotka ovat tyypillisiä Friedreichin perinnölliselle ataksialle.

Kliininen kuva

Taudin pääasiallinen oire on amyotrofia, joka alkaa symmetrisesti alaraajojen distaalisten osien kanssa. Ensinnäkin vaikuttaa jalkojen ekstensorit ja kaappaukset, minkä seurauksena jalka pysähtyy, tyypillinen kävely - vaihe (englanninkielisestä steppere - työhevonen) tulee näkyviin. Jalka- ja adduktorilihasten joustimet vaikuttavat myöhemmin. Jalan lihasten atrofia johtaa sormen muotoiseen kynsikokoonpanoon ja jalkojen epämuodostumiseen, joka muistuttaa Friedreichin jalkaa. Amyotrofinen prosessi leviää vähitellen proksimaalisempiin osiin. Useimmissa tapauksissa proksimaaliset raajat pysyvät ennallaan; prosessi ei myöskään ulotu rungon, niskan ja pään lihaksiin. Kun kaikki jalkojen lihakset ovat atrofia, muodostuu roikkuva jalka. Taudin tässä vaiheessa on usein havaittu "polkemisen" oire, kun pysyvässä asemassa olevat potilaat siirtyvät jatkuvasti jalasta toiseen. Lihas atrofia voi levitä reiden alaosaan. Jalkojen muoto muistuttaa näissä tapauksissa kaatuneen pullon. Yleensä muutaman vuoden kuluttua atrofia leviää yläraajoihin. Ensinnäkin vaikuttavat käden pienet lihakset, jolloin käsi on "apinan käpälänä". Sitten kyynärvarren lihakset ovat mukana prosessissa. Olkapään lihakset vaikuttavat paljon vähemmän. On huomionarvoista, että huolimatta lihasten voimakkaasta atrofiasta potilaat voivat edelleen työskennellä pitkään. Neuraalisessa amyotrofiassa havaitaan usein epämääräisesti ilmaistuja faskulaarisia nykäyksiä raajojen lihaksissa. Kun elektromografinen tutkimus osoitti merkkejä neuriittisista, perednerogovogoista ja suprasegmentaalisista lihaselektrogeneesin häiriöistä.

Merkkejä amyotrofisesta hermostosta Charcot-Marie

Taudin ominaispiirre ja varhainen merkki on jänne-refleksien puuttuminen tai merkittävä väheneminen. Achilles häviää ensin ja sitten polvillaan. Joissakin tapauksissa voi kuitenkin esiintyä jänneen refleksien lisääntymistä, joka on Babinskin patologinen oire. Nämä oireet, jotka liittyvät selkäydin sivupilarien vaurioihin, havaitaan vain taudin alkuvaiheissa tai alkeellisissa muodoissa. Proksimaalisissa raajoissa voi esiintyä lihasten kompensoivaa hypertrofiaa.

Neuraaliselle amyotrofialle on tunnusomaista myös herkkyyshäiriöt. Hypestesia määritetään distaalisissa raajoissa, ja pinnan herkkyys, pääasiassa kipu ja lämpötila, vaikuttavat paljon enemmän. Raajoissa voi olla kipua, yliherkkyyttä hermojen runkojen paineelle.

Joissakin tapauksissa on troofisia häiriöitä - raajojen ihon turvotusta ja syanoosia.

Taudin kliiniset ilmenemismuodot joissakin perheissä voivat vaihdella. Perheitä kuvataan, joissa on tyypillisen hermostollisen amyotrofian ohella esiintynyt hypertrofista polyneuritiaa. Tässä suhteessa jotkut kirjoittajat yhdistävät nämä sairaudet yhdeksi nosologiseen muotoon.

Neuraalisen amyotrofian ja Friedreichin perinnöllisen ataksian välinen yhteys on toistuvasti korostettu. Perheitä havaittiin, jotkut jäsenistä, joilla oli hermostollista amyotrofiaa, toisilla oli Friedreichin ataksia. Näiden sairauksien välisiä välimuotoja kuvataan; joillakin potilailla Friedreichin ataksian tyypillinen kliininen kuva monien vuosien jälkeen korvattiin hermorakenteesta, jota jotkut tekijät pitävät jopa välimuotona Friedreichin ataksian ja neurofibromatoosin välillä.

Joskus on yhdistelmä hermoston amyotrofiaa ja myotonista dystrofiaa.

Miehet sairastuvat useammin kuin naiset. Sairaus alkaa yleensä lapsuudessa - ensimmäisen tai toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla. Taudin puhkeamisen aika voi kuitenkin vaihdella suuresti eri perheissä, mikä mahdollistaa tämän taudin geneettisen heterogeenisyyden.

Taudin kulku on hitaasti etenevä. Amyotrofian puhkeamisen ylä- ja alaraajoissa voi kestää jopa 10 vuotta tai enemmän. Joskus prosessi pahenee erilaisten ulkoisten vaarojen vuoksi. Joissakin tapauksissa potilaiden tila voi pitkään olla paikallaan.

Neuraalista amyotrofiaa on joskus vaikea erottaa eri kroonisesta polyneuritista, jossa havaitaan myös distaalista lihasten atrofiaa. Hänen mielestään puhuu perinnöllistä ja progressiivista taudin kulkua. Neuraalinen amyotrofia poikkeaa Hoffmannin distaalisesta myopatiasta lihaksissa esiintyvistä faskulaarisista nykimistä, heikentyneestä herkkyydestä, kehon lihasten vaurioitumisesta ja proksimaalisista raajoista sekä sähkömekografisesta kuviosta.

Hypertrofinen interstitiaalinen neuritis Dejerine-Sotta poikkeaa hermojen amyotrofiasta merkittävällä sakeutumisella (usein nodulaarisella) hermorakenteilla, ataksialla, skolioosilla, vakavampilla kivun herkkyyden muutoksilla, usein esiintyvillä pupillisairauksilla, nystagmuksella.

Neuraalisen Charcot-Marie-amyotrofian hoito

Oireellinen hoito. Käytetään antikolinesteraasilääkkeitä, B-ryhmän vitamiineja, ATP: tä, toistuvia verensiirtoja ryhmävereen, fysioterapiaa, hierontaa, kevyttä voimistelua. Hoito on toistettava. Riippuvat jalat osoittavat ortopedista apua (erikoiskengät, vakavissa tapauksissa - tenotomia).

Tärkeä rooli on oikean ammatin valinnalla, jota ei liity suuri fyysinen uupumus.

Potilaiden on pidättäydyttävä synnytyksestä, koska sairas lapsen riski on 50%.

Charcot Mari Mulsin sairauden hoitomenetelmät ja oireet, hermorakenteinen amyotrofia

Charcotin tauti voi liittyä useisiin sairauksiin, jotka on nimetty Jean-Martin Charcotille, esimerkiksi:

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi, degeneratiivinen lihassairaus, joka tunnetaan nimellä Lou Gehrigin tauti;
  • Charcot-Marie-Tuta -oireyhtymä, perifeerisen hermoston perinnöllinen demyelinoiva sairaus;
  • Neuropaattinen artropatia, painonivelen progressiivinen rappeutuminen, joka tunnetaan myös nimellä Sharkot-tauti tai Charcotin artropatia.

Charcotin Mari-mutien (CMT) neutraali amyotrofia on joukko häiriöitä, joihin vaikuttavat moottorin tai aistien väliset hermot. Tämä johtaa lihasheikkouteen, atrofiaan, aistihäviöön. Oireet ilmenevät ensin jalkoilla ja sitten käsivarsilla.

Tämän häiriön sairastavien ihmisten hermosolut eivät voi lähettää sähköisiä signaaleja kunnolla hermojen aksonin tai sen myeliinivaipan poikkeavuuksien vuoksi. Geenien spesifiset mutaatiot ovat vastuussa perifeeristen hermojen epänormaalista toiminnasta. Autosomaalisen hallitsevan, autosomaalisen resessiivisen, X-sidotun tilan periytyy.

oireet

Charcot Marie -sairauden oireet alkavat vähitellen nuorten aikana, mutta voivat alkaa aikaisemmin tai myöhemmin. Lähes kaikissa tapauksissa vaikuttavat eniten hermokuidut. Ajan myötä kärsivät ihmiset menettävät kykynsä käyttää asianmukaisesti jalkojaan ja käsivarsiaan.

Yleisiä oireita ovat:

  • pienempi herkkyys kuumuudelle, kosketus, kipu;
  • raajojen lihasheikkous;
  • ongelmat, jotka liittyvät hienoihin motorisiin taitoihin;
  • vaeltava kävellä;
  • alaraajan lihasmassaa;
  • usein putoavat;
  • korkea jalka tai litteä jalka.

Refleksit saattavat kadota. Sairaus etenee hitaasti. Uhrit voivat pysyä aktiivisina monta vuotta ja elää normaalia elämää. Vakavimmissa tapauksissa hengitysvaikeudet nopeuttavat kuolemaa.

syistä

Geneettiset sairaudet määritetään geenien yhdistelmällä tietylle ominaisuudelle, joka on peräisin isältä ja äidiltä peräisin olevilla kromosomeilla.

Henkilö, joka on saanut yhden taudin normaalin ja yhden geenin, on kantaja, mutta ei yleensä näytä oireita.

  • Vaara kahdelle vanhemmalle, jolla on viallinen geeni, on 25%.
  • Pyydä lastinkuljettajaa -50%.
  • Lapsen mahdollisuus saada normaaleja geenejä on 25%.

Riski on sama miehille ja naisille.

Perinteiset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun vain yksi epänormaalin geenin kopio tarvitaan sairauden esiintymiseen. Epänormaali geeni voi olla peritty jostakin vanhemmasta tai olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutos).

  • Vaara, että epänormaali geeni siirtyy loukkaantuneelta vanhemmalta jälkeläisille, on 50% jokaisesta raskaudesta riippumatta lapsen sukupuolesta.

X-sidoksissa olevat geneettiset häiriöt johtuvat epänormaalista geenistä X-kromosomilla. Miehet, joilla on epänormaali geeni, kärsivät enemmän kuin naiset.

Perinnöllinen neuropatia on jaettu useisiin tyyppeihin, joita kutsutaan CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX.

Häiriön hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat hitaita. Yleisempi kuin CMT2. Syynä ovat anomaaliset geenit, jotka ovat mukana myeliinin rakenteessa ja toiminnassa. Se on edelleen jaettu CMT1A: ksi, CMT1B: ksi, CMT1C: ksi, CMT1D: ksi, CMT1X: ksi spesifisten poikkeavuuksien perusteella.

  1. CMT1A esiintyy johtuen PMP22-geenin päällekkäisyydestä, joka sijaitsee kromosomissa 17 klo 17p11.2. Onko yleisin tyyppi.
  2. CMT1B: tä aiheuttavat MPZ-geenin poikkeavat kromosomissa 1q22.
  3. CMT1C esiintyy SIMPLE-poikkeavuuksista, jotka sijaitsevat kromosomissa 16, 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D on EGR2-poikkeama, joka sijaitsee 10: ssä 10q21,1-q22.1: ssä.
  5. CMT1X syntyy mutaatioista GJB1 (Xq13.1), se koodaa connexin32-proteiinia.

Se on häiriön autosomaalinen hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat yleensä normaaleja tai hieman tavallista hitaampia. Syynä ovat epänormaalit geenit, jotka liittyvät aksonin rakenteeseen ja toimintaan. Lisäksi se jaetaan CMT2A-2L: ään perustuen mutaatioihin.

  1. CMT2A on yleisin ja johtuu MFN2-virheistä, jotka sijaitsevat kromosomissa 1, 1p36.2.
  2. CMT2B RAB7-mutaatiosta kromosomissa 3 3q21.
  3. CMT2C johtuu tuntemattomasta genomista 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS-virheet, 7 - 7p15.
  5. CMT2E NEFL: ltä, joka sijaitsee osoitteessa 8 - 8p21.
  6. CMT2F-geenivirhe HSPB1.
  7. CMT2L-mutaatiot HSPB8.

Määräävä välituote DI-CMT. Se on nimetty niin, että johtokyky on välitön, epävarmuus siitä, onko neuropatia aksonaalinen tai demyelinoiva. Tiedetään, että DMN2: n ja YARS: ien hallitsevat mutaatiot aiheuttavat tämän fenotyypin.

Dejerin Sottas-tautia kutsutaan myös yksilöiksi, joilla on tämä häiriö, mutaatiossa yhdessä geeneistä, jotka ovat vastuussa CMT1A: sta, CMT1B: stä, CMT1D: stä, CMT4: stä.

Autosomaalinen recessiivinen muoto. Se on jaettu CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A johtuu GDAP1-poikkeavuuksista. Geeni sijaitsee kromosomissa 8 8q13-q21: ssä.
  2. CMT4B1 on MTMR2-poikkeama 11-11q22.
  3. CMT4B2 SBF2 / MTMR13-anomalioista, 11 ° C: ssa 11p15: ssä.
  4. CMT4C-virheet KIAA1985, kromosomissa 5 - 5q32.
  5. CMT4D-mutaatiot NDRG1, kromosomissa 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen hypomyelinen neuropatia. Esiintyy EGR2-poikkeavuudesta 10 - 10q21,1-q22.1.
  7. CMT4F PRX -poikkeavuuksia kromosomissa 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4-virheitä.
  9. CMT4J-mutaatiot FIG4.

Useimmat CMT2: n tapaukset eivät kuitenkaan ole näiden proteiinien mutaatioiden aiheuttamia, joten monia geneettisiä syitä ei ole vielä löydetty.

Onko häiriön X: ään liittyvä määräävä muoto. CMT1X on noin 90% tapauksista. Jäljelle jääneestä 10% CMTX: stä vastaavaa erityistä proteiinia ei ole vielä tunnistettu.

Autosomaalinen resessiivinen CMT2 esiintyy LMNA-mutaatioiden, GDAP1: n, vuoksi.

Vaikuttavat populaatiot

Charcotin taudin oireet alkavat vähitellen nuorten, varhaisen aikuisen tai keski-iän aikana. Ehto vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla. Perinnöllinen neuropatia on yleisin perinnöllinen neurologinen sairaus. Koska usein ei tunnisteta, diagnosoidaan väärin tai hyvin myöhään, todellisten henkilöiden lukumäärää ei ole määritelty tarkasti.

Aiheeseen liittyvät rikkomukset

Perinnöllisissä aistinvaraisissa ja autonomisissa neuropatioissa Charcot Mariotus -sairauden yhteydessä vaikuttaa aistinvaraisiin (mahdollisesti kasvullisiin) neuroneihin ja aksoneihin. Hallitsevat ja resessiiviset mutaatiot aiheuttavat perinnöllisiä häiriöitä.

Perinnölliset motoriset neuropatiat ovat joko vallitsevia tai perinnöllisiä. Aistinvaraiset kuidut pysyvät usein ehjinä. Joidenkin lajien mukana on myelopatia.

Perinnöllinen neuralginen amyotrofia

Perinnöllinen brachiaalinen plexus-neuropatia on autosomaalinen määräävä geneettinen tauti. Uhrit kokevat äkillisesti olkapään kipua tai heikkoutta. Oireet alkavat usein lapsuudessa, mutta voivat esiintyä missä tahansa iässä.

Joskus on aistihäviötä. Usein havaitaan osittainen tai täydellinen palautuminen. Oireet voidaan toistaa samassa tai vastakkaisessa raajassa. Joissakin perheissä havaitut fyysiset ominaisuudet sisältävät lyhytkasvuisia ja lähellä olevia silmiä.

Synnynnäinen hypomyelinen neuropatia (CHN)

Neurologiset häiriöt, joita esiintyy syntymässä. Tärkeimmät oireet:

  • hengitysongelmat;
  • lihasten heikkous ja liikkeiden epäjohdonmukaisuus;
  • huono lihaksen sävy;
  • refleksien puute;
  • vaikeuksia kävellä;
  • heikentää kykyä tuntea tai siirtää kehon osaa.

Refsumin oireyhtymä

Ftaanihapposäilytys. Se on harvinainen rasvakudoksen (lipidien) aineenvaihdunnan uusiutuva geneettinen häiriö. Ominaisuudet:

  • perifeerinen neuropatia;
  • lihasten koordinaation puute (ataksia);
  • pigmentti verkkokalvo (RP); kuurous;
  • luiden ja ihon muutokset.

Sairaus ilmenee fytaanihapon huomattavassa kertymisessä veriplasmassa ja kudoksissa. Häiriö johtuu fytiinihappohydroksylaasin, joka on aineenvaihduntaa varten välttämätöntä, puuttumisesta. Sitä hoidetaan pitkä ruokavalio ilman ftaanihappoa.

Perhe-amyloidinen neuropatia

Perinnöllinen autosomaalinen hallitseva. Oireita ovat epänormaalit amyloidin kertyminen perifeerisiin hermoihin. Useimmat tapaukset tulevat TTR-geenin mutaatiosta. Se koodaa proteiinin transtyraattia seerumissa. APOA1: n hallitsevat mutaatiot ovat harvinainen syy.

Perinnöllinen neuropatia, jossa on paine-vastuu (HNPP)

Harvinainen häiriö, joka on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. HNPP: lle on tunnusomaista painopistealueet painostusalueilla (peroneaalinen neuropatia fibulalla, kyynärpää kyynärpäässä ja mediaani ranteessa). HNPP syntyy poikkeamisista, jotka johtuvat kahdesta PMP22-kopiosta kromosomissa 17 - 17p11.2.

Perifeerinen neuropatia

Se on osa 100 periytyvää oireyhtymää, vaikka se on yleensä pilvissä muissa ilmenemismuodoissa. Perifeeristen aksonien purkaminen on ominaisuus. Aksonaalisiin neuropatioihin liittyvät oireet ovat vielä yleisempiä.

Usealla perinnöllisen spastisen paraplegian tyypillä on aksonaalinen neuropatia, mukaan lukien sekä moottori- että aistiakselit tai vain moottorin aksonit. Axonaalinen neuropatia on monien perinnöllisten ataksioiden oire.

diagnostiikka

Charcotin taudin diagnosointi on vaikeaa. Diagnoosi perustuu fyysisiin oireisiin, perheen historiaan, kliinisiin tutkimuksiin. Kliinisissä tutkimuksissa on mitattu hermoston johtumisnopeutta (NCV), elektromiogrammaa (EMG), joka tallentaa lihasten sähköisen aktiivisuuden.

Molekyyligeneettinen testaus on tällä hetkellä saatavilla CMT1A: lle, CMT1B: lle, CMT1D: lle, CMT2E: lle, CMT4A: lle, CMT4E: lle, CMT4F: lle, CMTX: lle.

hoito

Charcot Mari mulsin monimutkaiset sairauden hoitomenetelmät ovat oireenmukaisia, tukevia. Koska parannuskeinoa ei ole, on tärkeää minimoida tai pysäyttää oireet. Kattavia menetelmiä ovat:

  • fysioterapia;
  • ortopediset kengät;
  • jalkatuet;
  • muodonmuutoksen korjaus.

Lisää psykologista apua, lievittää kipua ja epämukavuutta, parantaa elämänlaatua. Ammattitaitoinen neuvonta, jossa selitetään häiriön etenemistä, on hyödyllinen nuorille potilaille.

Charcot-Marie-Tuta-tauti

Charcot-oireyhtymää pidetään yhtenä yleisimmistä perinnöllisten sairauksien muodoista, jolle on ominaista hermokudosten vaurioituminen. Taudin osuus on noin 80% geneettisestä luonteesta.

Patologian ominaispiirteitä kuvailivat 1800-luvun lopulla kolme lääkäriä: ranska, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ja englantilainen Howard Henry Tout. Heidän kunniakseen ja nimi ilmestyi - Charcot-Marie-Tut-tauti.

Käytetyt synonyymit - perinnöllinen moottori-aistillinen neuropatia, hermosärky. Patologia liittyy vaikutuksiin perifeerisiin hermoihin, mikä johtaa myeliinivaipan tuhoutumiseen tai aksonin hermojen pitkiin prosesseihin.

Uskotaan, että tällä taudilla ei ole vahinkoa keskushermostoon. On kuitenkin näyttöä siitä, että tuho vaikuttaa selkäytimen juuriin, johtumisreitteihin.

Koska periferiaan sijoitettujen hermokuitujen johtokykyä on rikottu, raajojen lihaskudokset surkeavat. Vähitellen ne korvataan sidekudoksilla ja rasvakudoksilla.

Charcot-Marie-Tuta-taudin oireita diagnosoidaan useimmiten 10–20-vuotiailla lapsilla ja nuorilla.

syistä

Hermosimpulssit välitetään neuronien pitkiä prosesseja - aksoneja. Ne on kääritty myeliinivaippaan. Oligodendrosyytit ovat mukana sen luomisessa. Charcot-Marie-Tuta-patologian tapauksessa MFN2-geenissä esiintyy mutaatio. Hänen vastuualueellaan - mitokondraalisen proteiinin tuotanto. Mutaatio johtaa mitokondrioiden kondensaatioiden muodostumiseen aksonin kehoon.

On todennäköistä, että sairaus johtuu myös geenien vaikutuksesta kehon immuunijärjestelmään. Tämän seurauksena myeliinilehden proteiinit alkavat näkyä tyypillisiksi patologisille bakteereille. Immuunijärjestelmä aktivoituu, muodostuu vasta-aineita, ne tunkeutuvat hemato-enkefaaliseen estoon ja infektoivat proteiinikomponentteja.

Joidenkin geenien vaikutuksesta johtuu hermosolujen liiallista myelinaatiota, mikä myös häiritsee hermoimpulssien kulkua.

Charcot-Marie-Tut -oireyhtymän patogeneesissä on siis 2 lomaketta:

  1. Syynä myeliinivaipan tuhoutumiseen. Se diagnosoidaan noin 80 prosentissa tapauksista.
  2. Toisen ytimessä on aksonien tappio. Se on paljon harvinaisempaa.

Patologian siirto tapahtuu pääasiassa autosomaalisesti määräävällä reitillä, ts. Lapsi saa sen yhdeltä vanhemmilta. Joissakin tapauksissa on olemassa resessiivinen siirto - molemmat vanhemmat ovat patologisten geenien kantajia ja kaksi geenikopiota tarvitaan taudin kehittymiseen.

Harvoin esiintyy geenimutaatiota yhdessä henkilössä, joka ei liity perinnöllisiin tekijöihin. Patologian tarkat syyt ovat vielä tuntemattomia.

oireet

Charcotin oireyhtymä johtaa moottorin ja aistien hermojen vaurioitumiseen. Moottoreiden tuhoutumiseen liittyy molempien jalkojen lihaskudoksen heikkous ja tunnottomuus, väsymyksen nopea nousu. Hieman myöhemmin vasikan lihasten kipu liittyy. Ne kehittyvät lähinnä pitkän kävelyn jälkeen, seisomassa yhdessä paikassa.

Tarkastuksen aikana havaittiin jalkojen lihaskuitujen atrofiaa. Masentuneet jänne-refleksit.

Lihasten ja refleksien heikkous johtaa kävelyhäiriöön. Mies putoaa, heiluttaa kävellessään. Pienten lihaskuitujen atrofia aiheuttaa muutoksen jalkojen muotoon - kaari kasvaa. Sormien muodonmuutos on. Pienemmässä määrin suuret sormet, jotka seuraavat häntä, ovat enemmän. He taipuvat, alkavat muistuttaa kynsiä.

Henkilö menettää kykynsä kävellä kantapäähän. Kun pakotetaan seisomaan pitkään, minun on siirryttävä, leimaamaan, jotta rauhallinen epämukavuus.

Gastrocnemius-lihasten tappio johtaa alareunan epämuodostumiseen - ne alkavat muistuttaa haikaran tai ylösnousevan pullon jalat. Heikkeneminen luo roikkuvan jalan vaikutuksen.

Keskimäärin alkaa 10-15 vuotta käsien lihasten atrofia. Drops-liikkuvuus putoaa. Ensimmäiset distaalialueet osuvat. Harja alkaa muistuttaa apinan käpälää. Keho, kaula, hartiat pysyvät ehjinä.

Charcot-Marie-Tutin hermojen amyotrofiaan liittyy muita merkkejä. Niiden joukossa ovat:

  1. Selkärangan epämuodostuma. Huolimatta siitä, että kehon perifeeriset hermot eivät ole vaurioituneet, monilla potilailla on skolioosi, kyphosis.
  2. Jalkojen ja käsien refleksien puute.
  3. Tunnehäviö Henkilölle näyttää siltä, ​​että he laittoivat sukat jalkoihinsa ja käsineensä käsiin. Vakavissa patologioissa tunteet kärsivät niin paljon, että henkilö ei tunne lämpöä, kipua. Useimmiten merkittäviä polttamisen tunteita, tunnottomuutta, pistelyä.
  4. Kylmät raajat. Vaurioituneilla alueilla on verensyötön rikkominen.
  5. Konvulsiiviset ilmiöt. Moottorihäiriöt aiheuttavat joskus alaraajojen nykimistä. Tämä oire tehostuu pitkästä kuormasta jalkoihin yöllä.
  6. Iho muuttuu. Syanoosi, turvotus on todettu.
  7. Osteoporoosi.

Jos taudin puhkeaminen viittaa enintään 5-vuotiaan ikävuoteen, potilaan aika lisää hengityselinten, sisäelinten, heikentyneen näön, kuulon rikkomuksia.

Charcot-Marie-Tutan patologia on hitaasti progressiivinen lihasten atrofia. Pitkäaikainen neuropatian muoto kärsii toiminnasta. Oireiden vahvistuminen johtuu selkärangan ja pään vammoista, tarttuvista virus- ja bakteeritaudeista.

diagnostiikka

Charcot-Marie-Tut -oireyhtymän diagnoosin vahvistus liittyy ensisijaisesti neurologisten oireiden analyysiin. Lihaksen vahvuus, jänne-refleksit, aistinvarainen säilyminen, vapina on tarkistettu. Vastaanotossa tarkistetaan jalkojen muodonmuutos, jalka, käsi, selkä. Neurologin on selvitettävä oireiden alkamisen historiaa, sairauden merkkejä perheessä.

Instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä on osoitettu: elektroneurografia ja sähköromografia. Ensimmäisessä tapauksessa se mitataan millä nopeudella pulssit kulkevat. Toisessa arvioidaan lihaskudosten bioelektristä aktiivisuutta, määritetään oheisjärjestelmän häiriötaso.

DNA-analyysin suorittaminen. Negatiivinen tulos ei vielä vahvista Charcot-Marie-Tut-taudin puuttumista, koska kaikki taudin geneettiset parametrit eivät tällä hetkellä tunneta. Geenitutkimuksen suorittaminen on tärkeää raskauden suunnittelussa.

Jos oireyhtymää ei ole mahdollista erottaa muista neuropatioista, otetaan lihas- ja hermokudoksen näyte.

hoito

Charcot-Marie-Tutan patologian hoitomenetelmät liittyvät oireiden lievitykseen ja vähentämiseen. Niihin kuuluvat lääkkeiden käyttö, fysioterapia ja kirurgia.

huumeiden

Lääkehoito sisältää lääkkeitä, joilla pyritään parantamaan aineenvaihduntaa (adenosiinitrifosfaatti natrium), mikrosirkusta (pentoksifylliini), neuromuskulaarista siirtoa (galantamiini).

Määrätty E-vitamiinille, kalsiumia sisältäville valmisteille.

fysioterapia

Charcot-Marie-Tuta-amyotrofian tapauksessa esitetään fysioterapeuttisten menetelmien käyttö. Käytetään hierontaa, balneoterapiaa, sähköstimulaatiota, mutahoitoa, terapeuttisia kylpyjä, hierontaa.

Herkkyyden heikentymiseen liittyvää oireenmukaisuutta varten käytetään elektroforeesia ja galvanointia varoen. Jos aistien hermoja ei vaikuta, elektroforeesi suoritetaan kalsium- ja antikolinesteraasivalmisteilla.

Charcot-Marie-Tuta-taudin fysioterapiahoidon päätavoitteet:

  • aineenvaihdunnan aktivointi;
  • dystrofian väheneminen;
  • parantunut verenkierto;
  • neuromuskulaarisen järjestelmän aktivointi;
  • psyko-emotionaalisen tilan normalisointi.

Kirurginen hoito

Charcot-Marie Tutan patologian leikkauksen päätarkoitus on estää jalkojen epämuodostuma. Ennen operaatiota tehdään kuitenkin perusteellinen arviointi mahdollisista kielteisistä seurauksista. Anestesialla on kielteinen vaikutus taudin kulkuun. Toimenpiteen jälkeen esitetään kuntoutustoimenpiteiden rajoittaminen.

ennaltaehkäisy

Amyotrofiaa Charcot-Marie-Tuta, kuten muutkin geneettiset sairaudet, ei voida estää. Potilaan, hänen vanhempiensa, jos potilas on lapsi, vahvuutena kuitenkin lievittää kärsimystä ja poistaa vakavia komplikaatioita.

Potilaita kehotetaan käyttämään kiinnitysnauhoja, jotka on suunniteltu estämään lihas- ja nivelsiteiden venyminen. Korkeiden kenkien kuluminen näyttää osoittavan, että nilkat heikentyvät.

Ennuste ja komplikaatiot

Charcot-Marie-Tutan hermorakenteelle on ominaista hitaasti etenevä kurssi. Vaikeasti kärsivillä potilailla menetetään kyky liikkua ilman tukilaitteita, pyörätuolit odottavat. Käden toimintahäiriöön liittyy omahoidon menetys.

Yleisiä komplikaatioita ovat sprains, murtumat, sprains. Sairaus ei lyhennä elinajanodotetta.

Charcot-Marie-Tutan amyotrofian kehittyminen määräytyy perinnöllisten tekijöiden perusteella, joita ei ole vielä täysin ymmärretty. Tällä mahdollisuudella valita hoito, joka lopettaa sen kulun ja kehityksen, ei ole olemassa. Oireiden hoidon, fysioterapian, ortopedisten laitteiden käyttö voi kuitenkin vähentää oireiden ilmenemistä.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tut -hermoston amyotrofia on progressiivinen krooninen perinnöllinen sairaus, jossa on perifeerisen hermoston häiriö ja joka johtaa distaalisten jalkojen lihaksen atrofiaan ja sitten käsivarteen. Atrofian, hypeesthesian ja jänne-refleksien sammumisen ohella havaitaan faskulaarista lihasten nykimistä. Diagnostiikkatoimiin kuuluvat sähköromografia, elektroneurografia, geneettinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka, hermo- ja lihasbiopsiat. Oireinen hoito - vitamiinihoidon kurssit, antikolinesteraasi, aineenvaihdunta, antioksidantti ja mikrokierron hoito, liikuntaterapia, hieronta, fysioterapia ja hydroterapia.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofia (CMT) kuuluu etenevän kroonisen perinnöllisen polyneuropatian ryhmään, johon kuuluvat Russi-Levyn oireyhtymä, Dejerin-Sott-hypertrofinen neuropatia, Refsum-tauti ja muut harvemmat sairaudet. Charcot-Marie-Tuta-taudille on ominaista autosomaalinen hallitseva perintö, jonka penetraatio on 83%. On myös tapauksia, joissa on autosomaalista resessiivistä perintöä. Miehet ovat sairaita useammin kuin naiset.

Erilaisten tietojen mukaan Charcot-Marie-Tutan hermorakenteinen amyotrofia esiintyy 2 - 36 tapauksessa 100 tuhannen väestön kohdalla. Sairaus on usein luonteeltaan perheen luontainen, ja yhden perheen jäsenillä on erilaisen vakavuuden kliinisiä ilmenemismuotoja. Tämän lisäksi havaitaan myös BMT: n satunnaisia ​​variantteja.

Charcot-Marie-Tut-taudin ja Friedreichin ataksian yhdistys havaitaan. Joissakin tapauksissa CMT-potilaat osoittavat ajan myötä tyypillisiä Friedreichin taudin oireita ja päinvastoin - toisinaan monien vuosien jälkeen Friedreichin ataksiaklinikka antaa keinoja oireenmukaiseen hermosärkyyn. Jotkut tekijät ovat kuvailleet näiden sairauksien välimuotoja. Oli tapauksia, joissa joillekin perheenjäsenille diagnosoitiin Friedreichin ataksia, kun taas toisilla oli BMT: n amyotrofiaa.

Patogeeniset näkökohdat

Tähän mennessä neurologialla tieteena ei ole luotettavaa tietoa neurologisen amyotrofian etiologiasta ja patogeneesistä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että 70–80% potilaista, joilla on BLMT-tutkinta, oli 17-kromosomin tietyn osan päällekkäisyys. Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofialla on todettu olevan useita muotoja, todennäköisesti johtuen eri geenien mutaatioista. Esimerkiksi tutkijat havaitsivat, että mitokondriaalisen proteiinin MFN2-geenin mutaation aiheuttaman SHMT: n muodossa muodostuu mitokondriaalinen hyytymä, joka häiritsee niiden aksonin etenemistä.

On todettu, että useimmat CMT: n muodot liittyvät perifeeristen hermojen kuitujen myeliinikuoren vaurioitumiseen, ja muodot, joissa on aksonien patologiaa, aksiaaliset sylinterit, jotka kulkevat hermokuitujen keskellä ovat vähemmän yleisiä. Degeneratiiviset muutokset vaikuttavat myös selkäydin etu- ja taka-juuriin, etusarvien neuroneihin, Gaullen polkuihin (syväherkkyyden selkärangan polut) ja selkäydin selkäydin selkärangan yhteydessä oleviin Clarken pilareihin.

Toiseksi, perifeeristen hermojen toimintahäiriön seurauksena kehittyvät lihasten atrofiat, jotka vaikuttavat tiettyihin myofibrilliryhmiin. Taudin etenemiselle on tunnusomaista sarkolemman ytimen siirtyminen, vaikuttavien myofibrilien hyalinisoituminen ja sidekudoksen interstitiaalinen kasvu. Myofibrillien lisääntyvä hyaliinien rappeutuminen johtaa myöhemmin niiden hajoamiseen.

luokitus

Nykyaikaisissa neurologisissa käytännöissä Charcot-Marie-Tutan hermorakenne on jaettu kahteen tyyppiin. Kliinisesti ne ovat lähes homogeenisia, mutta niillä on useita ominaisuuksia, jotka sallivat tällaisen eron. Tyypin I hermosolujen amyotrofiaa luonnehtii hermoimpulssin nopeuden merkittävä väheneminen, kun taas tyypin II BMT: ssä johtavuuden nopeus kärsii hieman. Hermobiopsia paljastaa tyypin I kohdalla hermokuidun segmentaarisen demyelinaation, ei-vaikuttavien Schwann-solujen hypertrofisen kasvun; tyyppi II, aksonaalinen degeneraatio.

oireet

Charcot-Marie-Tutan neuroninen amyotrofia alkaa symmetristen lihasten atrofioiden kehittymisestä distaalisissa jaloissa. Aluksi oireet ilmenevät yleensä toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla, harvemmin 16 - 30 vuoden aikana. Ne muodostuvat tarvittaessa jalkojen väsymyksestä pitkään, jotta se pysyy yhdessä paikassa. Tällöin on olemassa oire, jonka mukaan "polkeminen" - helpottaa jalkojen väsymystä, potilas lähtee kävelemään paikan päällä. Joissakin tapauksissa neuraalinen amyotrofia ilmenee herkkyyshäiriöissä jaloissa, useimmiten - tuhkana ryömiä. Tyypillinen varhainen merkki CMT: stä on Achilles'n puuttuminen ja myöhemmin polven jänteen refleksit.

Aluksi atrofioiden kehittyminen vaikuttaa pääasiassa jalkojen sieppauksiin ja extensoreihin. Tuloksena on jalka, joka ei ole mahdollista kulkea kantapäähän ja erikoinen kävely, joka muistuttaa hevosen vauhtia. Lisäksi vaikuttaa jalkojen adduktorilihakset ja joustimet. Jalan lihasten täydellinen atrofia johtaa sen muodonmuutokseen korkealla kaarella Friedreichin jalka-tyypin mukaan; vasaran varpaat muodostuvat. Vähitellen atrofinen prosessi siirtyy jalkojen proksimaalisempiin osiin - reiden jaloihin ja alempiin osiin. Leikkauksen aiheuttaman jalkojen lihasten atrofian seurauksena. Distaalisten jalkojen atrofian vuoksi, samalla kun säilytetään proksimaalisten jalkojen lihasmassa, ne muodostavat käännetyt pullot.

Charcot-Marie-Tut-taudin etenemisen myötä eteisvarsien lihaksissa esiintyy usein atrofioita, ensin kädet ja sitten käsivarret. Hypotenarin ja tenarin atrofian vuoksi harjasta tulee kuin apinan käpälä. Atrofinen prosessi ei koskaan vaikuta kaulan, vartalon ja olkahihnan lihaksiin.

Charcot-Marie-Tutin hermojen amyotrofia liittyy usein käsivarsien ja jalkojen lihasten lievään faskulaariseen nykimiseen. Mahdolliset proksimaalisten raajojen lihasten kompensoiva hypertrofia.

Neuraalisen amyotrofian aistihäiriöille on tunnusomaista kokonaiskestävyys, mutta pinnan herkkyys (lämpötila ja kipu) kärsii paljon syvemmältä. Joissakin tapauksissa esiintyy syanoosia ja turvotusta kärsivien raajojen ihoa.

Charcot-Marie-Tuta-taudille tyypillisesti oireiden hidas eteneminen. Taudin kliinisen ilmenemisen ja jalkojen tappion ja ennen kädessä esiintyvän atrofian ilmaantumista voi olla enintään 10 vuotta. Näkyvistä atrofioista huolimatta potilaat pitävät pitkään terveellisen tilan. Eri ulkoiset tekijät voivat nopeuttaa oireiden etenemistä: edellinen infektio (tuhkarokko, tarttuva mononukleoosi, vihurirokko, kurkkukipu, SARS), hypotermia, TBI, selkärangan trauma, hypovitaminoosi.

diagnostiikka

Taudin puhkeamisen aika, sen tyypillinen klinikka, vaurion symmetrinen luonne, atrofioiden hidas tasainen leviäminen ja sen yhteydessä pahenevat oireet viittaavat monissa tapauksissa hermostolliseen amyotrofiaan. Neurologin suorittama tutkimus paljastaa jalkojen ja jalkojen lihasten heikkouden, jalkojen epämuodostumisen, akilles- ja polvi-refleksien puuttumisen tai merkittävän vähenemisen, jalkojen hypestesia. Elektromografia ja elektroneurografia tehdään BMT: n erottamiseksi muista neuromuskulaarisista sairauksista (myotonia, myopatia, ALS, neuropatia). Metabolisen neuropatian estämiseksi mitataan verensokeri, testataan kilpirauhashormonia ja suoritetaan lääketesti.

Geneettisen ja DNA-diagnostiikan konsultointi on suositeltavaa kaikille potilaille diagnoosin selvittämiseksi. Jälkimmäinen ei anna 100% tarkkaa tulosta, koska kaikki BMT: n geneettiset markkerit eivät ole toistaiseksi tiedossa. Tarkempi tapa diagnosoida on otettu käyttöön vuonna 2010. genomin sekvensointi. Tämä tutkimus on kuitenkin edelleen liian kallista laajalle levittämiselle.

Joskus on vaikeuksia Charcot-Marie-Tut-taudin differentiaalidiagnoosissa Dejerin-Sott-neuriitin, Hoffmannin distaalisen myopatian ja kroonisen polyneuropatian kanssa. Tällaisissa tapauksissa voi olla tarpeen lihas- ja hermbiopsia.

hoito

Esillä olevassa vaiheessa ei ole kehitetty radikaaleja menetelmiä geenisairauksien hoitamiseksi. Tältä osin sovellettiin oireenmukaista hoitoa. Ryhmä B: n ja E-vitamiinin vitamiineja annetaan toistuvasti lihaksensisäisesti, jotta lihasten trofismin parantamiseksi käytetään ATP: tä, inosiinia, kokarboksylaasia ja glukoosia. Koliinesteraasi-inhibiittoreita (neostigmiini, oksatsili, galantamiini), mikrokierron lääkkeitä ja antioksidantteja (nikotiinihappoa, pentoksifylliiniä, meldoniaa) määrätään.

Farmakoterapian ohella fysioterapeutin suosituksesta käytetään aktiivisesti fysioterapeuttisia tekniikoita: elektroforeesi, SMT, sähköinen stimulaatio, diadynaaminen hoito, mutahoito, ultraääniterapia, happihoito. On suositeltavaa hydroterapiaa vetysulfidilla, sulfidilla, havupuilla, radon-terapeuttisilla kylpyillä. Hyvin tärkeässä asemassa potilaan motorisen aktiivisuuden ylläpitämisessä estetään epämuodostumien ja kontraktuurien kehittyminen kuntoilussa ja hieronnassa. Tarvittaessa annetaan ortopedinen hoito.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofia on krooninen perinnöllinen sairaus, jonka pääasiallinen oire on progressiivinen lihasten atrofia, joka on lokalisoitu distaalisiin raajoihin ja joka alkaa lähinnä alaraajoista ja leviää sitten yläraajoihin ja useimmissa tapauksissa säästävät kallon hermoja ja kehon lihaksia.

Neuraalisen amyotrofian etiologia vähenee perinnöllisen määräävän tekijän vaikutukseksi; täten taudin suora siirto vanhemmilta lapsille on yleisin täällä. On tapauksia, joissa tauti välittyy kahdeksan sukupolven ajan. Miehet sairastuvat 1,5 kertaa useammin kuin naiset. Tauti on levinnyt ympäri maailmaa.

Oireet ja taudin oireet

Sairaus kehittyy vähitellen, useimmiten nuorena, mutta joskus varhaislapsuudessa. Harvinaisissa tapauksissa myöhemmässä iässä (40, 50 vuotta ja jopa myöhemmin). Taudin ensimmäiset merkit muodostavat alaraajojen lihas atrofian asteittaisen kasvun. Atrofiat ovat paikallisia distaalisissa osissa, kun taas jalkojen painonpudotus on progressiivista.

Atrofian jakautuminen voi olla erilainen. Jalka- ja varpaiden ekstenssiryhmät ja peroneaaliset lihakset kärsivät useimmiten, mutta tulevaisuudessa prosessi voi myös kaapata muita jalkojen lihasryhmiä, mikä johtaa lopulta jalkojen halvaamiseen.

Itse jalkojen pienten lihasten atrofia ilmaistaan ​​usein tyypillisen sormien asennuksen muodostuessa, lähinnä 2-5., Keski- ja kynsien phalangesin (ns. "Kynnetyn jalka") pää- ja taivutussuunnassa. Reiteen lihasten prosessi siirtyy harvoin tai rajoittuu reiteen distaalisen 1/3: n lihasten atrofiaan. Pelastetut proksimaaliset lihakset erottuvat koon mukaan tämän atrofian taustalla (osittain kompensoitu proksimaalisten lihasten kompensoiva hypertrofia), minkä vuoksi lonkat saavat käännetyn kartion voimakkaan muodon, jota verrataan linnun jalkaan.

Tendon-lihaksen retraktiot ovat harvoin mukana tässä muodossa, luun pituuden kasvu ei häiritse. Kävely lähes kaikissa tapauksissa, poikkeuksetta, on edelleen mahdollista, mutta erikoisesti muokattu niin sanotun steppage ("rooster gait") muodossa. Usein yhdessä paikassa seisovat potilaat joutuvat jatkuvasti siirtymään jalasta jalkaan tai pitämään kätensä esineeseen, koska roikkuvat jalat tekevät mahdottomaksi pitkään pysyvästi. Monissa tapauksissa tyypillinen oire kehittyy jalan kaaren terävällä taivutuksella ja sen lyhentymisellä.

Tietyn ajan kuluttua (yhdestä vuodesta useisiin vuosikymmeniin) samankaltainen prosessi alkaa kehittyä yläreunoissa. Peukalon korkeus ja milinuksen kohoaminen tasoittuvat, sieppauksen alue romahtaa, sisäisten lihasten alue, käsivarsi on apinan tai kynnetyn käpälän muoto, samanaikaisesti atrofian kanssa kasvaa pareseesi; takaisinkytkennät ja täällä yleensä ei muodostu. Tällöin prosessi leviää hitaasti keskeiseen suuntaan tarttumalla kyynärvarren lihakset, mutta proksimaaliset käsivarret ja olkahihna pysyvät vapaina.

Charcot-Marie-Tutan hermosolujen aiheuttamat atrofiat pyrkivät varaamaan rungon ja kallon hermojen lihaksen. Vaurioituneiden raajojen toiminnallinen kyky voi jatkua paradoksaalisesti pitkään. Nämä halvaukset ovat kaikki merkkejä degeneratiivisesta, atrofisesta halvauksesta. Vaurioituneissa lihaksissa havaitaan osittainen tai täydellinen reaktio uudelleensyntymisestä, fibrillaarinen nykiminen on yleistä. Jänteen refleksit häviävät, ja usein tämä sukupuutto on merkittävästi ennen atrofiaa ja se löytyy lihasten ryhmistä, jotka eivät ole halvaantuneet lainkaan tulevaisuudessa. Spastiset oireet puhtaissa tapauksissa ovat poissa. Prosessi on yleensä tiukasti symmetrinen, vaikkakin yksi osa voi vaikuttaa pitkään ennen samanlaisen prosessin esiintymistä vastakkaiseen raajaan.

Atrofian etenevä leviäminen voi joissakin tapauksissa olla tämän tyyppisten muutosten kohteena, että yläraajot sairastuvat samanaikaisesti alempien kanssa, ja joskus niiden atrofiaa edeltää jopa alaraajojen atrofia. Tämä on kädet, jotka ovat tyypillisempiä Charcot-Marie-Tuta-taudin myöhäisissä tapauksissa.

Näiden tunnusmerkkisten oireiden ohella tyypilliset herkkyyden muutokset sisältyvät neuroottisen amyotrofian kliiniseen kuvaan. Tähän kuuluvat pääasiassa kipu, jota havaitaan joissakin tapauksissa. Joskus ne alkavat kauan ennen atrofioiden esiintymistä ja heikkenevät tai jopa häviävät tulevaisuudessa. Kipu leikkautuu, luonnolliset repeytymiset, jotka ovat lokalisoituneet kärsiviin raajoihin, esiintyvät usein yksittäisten hyökkäysten muodossa, erotettuna vapaa-ajan välein, usein vahvistettu väsymyksen jälkeen.

Kivun lisäksi voi olla erilaisia ​​parestesioita. Objektiivisella tutkimuksella on kaikentyyppisiä ihon herkkyyksiä, jotka usein saavuttavat täydellisen anestesian asteen ilman teräviä rajoja ja kasvavat distaalisiin osiin. Perifeeriset hermot saattavat olla painavia. Usein on tuskallinen tonic spasmi. Vaurioituneilla raajoilla on usein voimakkaita vasomotorisia häiriöitä, kuten syanoosi, ihon jäähdytys jne.

Tämä on tyypillinen Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofian oire. Erilliset poikkeamat ovat mahdollisia tästä lomakkeesta; Yksittäiset epätavalliset oireet voivat sekoittua pääkuvaan, lähinnä yhdessä oheisominaisuuksien muutosten kanssa perifeeristen hermojen rungoissa, niin sanotun "hypertrofisen neuritiksen" muodossa. Tällaisissa tapauksissa perifeeriset hermot näyttävät paksunnoksilta ja tiheiltä. Joskus ne näkyvät paljaalla silmällä lieriömäisten kohoumien muodossa. Samaan aikaan paine hermojen runkoihin on kivuton, ja niiden sähköinen ärsytettävyys putoaa jyrkästi jopa niissä paikoissa, jotka ovat kaukana niistä, joissa atrofinen prosessi on pelattu (esimerkiksi n. Facialis). Ihon faradisen herkkyyden menetys sormenpäissä viittaa ohuisiin reagensseihin hypertrofisen neuriitin hoitamiseksi.

Patologinen anatomia

Charcot-Marie-Tuta -neuraalisen neurotrofian patologinen anatomia vähenee selkäytimen ja perifeeristen hermojen degeneratiivisten muutosten yhdistelmäksi. Selkäytimessä on vaikutusta etusarvien takaosiin ja soluihin. Joskus pienet skleroottiset muutokset sivupylväissä liittyvät tähän pysyvään löydökseen. Degeneratiivisia muutoksia löytyi myös juurista ja selkärangan gangliumista. Prosessi on puhtaasti degeneratiivinen, eikä siihen liity tulehduksellisia muutoksia.

Perifeerisissä hermoissa havaitaan kuva degeneratiivisesta neuritista, joka kasvaa etäisyydellä keskustasta ja kehittyy voimakkaimmin perifeerisen hermon haarautumisissa. Hermoston runkojen sidekudos kasvaa enemmän tai vähemmän. Joskus tämä interstitsiaalinen hyperplasia nähdään mikroskoopilla jopa niissä tapauksissa, joissa hermon makroskooppinen kaliiperi ei näyttänyt muuttuneen. Joskus tämä prosessi liittyy Schwann-kuoren ytimien lisääntymiseen. Näin luodaan asteittaiset siirtymät nykyisen hypertrofisen neuritiksen kuvaan.

Taudin kulku

Prosessi on hyvin hidasta ja progressiivista. Potilaat elävät vanhuuteen ja jopa näissä myöhäisissä sairausjaksoissa säilytetään usein kyky liikkua kepillä ja tietyssä määrin käyttää käsiään.

Sairaus kulkee usein edelleen paikallaan. Toisinaan satunnaisia ​​ulkoisia syitä (akuutteja infektioita) aiheuttavat paheneminen, mikä mahdollistaa myöhemmän ja jonkin verran käänteistä kehitystä.

Joissakin tapauksissa yksittäiset neuriittiset oireet on kerrostettu Charcot-Marie-Tuta -nimisen neurotrofian kuvaan.

diagnostiikka

Diagnoosi voi olla vaikeaa erottaa neuraalista amyotrofiaa niin sanotusta "distaalisesta myopatian tyypistä", joka on myös perinnöllinen sairaus, joka johtaa distaalisesti paikallisten lihasten atrofioiden kehittymiseen. Tähän sairauteen ei kuitenkaan liity herkkyyshäiriötä, se antaa lihasrekisteröinnin suuremmalle kehitykselle paljon pienemmässä määrin, johon liittyy sähköisen ärsytettävyyden kvalitatiivinen muutos.

Charcot-Marie-Tuta-taudin porrastetut tapaukset voivat joskus aiheuttaa suuria vaikeuksia kroonisen polyneuritiksen diagnosoinnissa. Molempien muotojen oireenmukainen samankaltaisuus voi olla merkittävä. Kroonisesti progressiivinen kiistely kiistanalaisissa tapauksissa ratkaisee kysymyksen hermoston amyotrofian hyväksi.

hoito

Hoito on puhtaasti oireenmukaista: antikolinesteraasilääkkeet, ATP, toistuvat yhden ryhmän verensiirrot, B-ryhmän vitamiinit, säännöllinen lepo, hieronta ja atrofoituneiden lihasten sähköistäminen jne. Erittäin hitaan etenemisen vuoksi jalkojen ortopediset toimenpiteet ovat joskus osoittaneet, että käynti voidaan parantaa pitkään.

Charcot-Marie-Tutan amyotrofiaa sairastava potilas osoittaa synnytyksen pidättyvyyttä, koska riski sairauden kehittymisestä lapsessa on 50%; Terveet perheenjäsenet, jos he ovat läpäisseet iän, jolloin taudin ensimmäiset oireet tulevat esiin, voivat mennä naimisiin ja saada lapsia, joilla on vähäinen riski sairauden siirtämisestä heille.


Edellinen Artikkeli

2-vuotiaan lapsen ihottuma

Artikkeleita Karvanpoisto