Miten selviää henkilö, jolla on diagnoosi Charlotte-Marie-amyotrofiasta

Amyotrofia-hermostunut Charcot-Marie (peroneaalinen lihasten atrofia) on hitaasti etenevä.

Taudin perusta on lihaskuitujen atrofia distaalisissa jaloissa.

Se kuuluu geneettisen alttiuden sairauksien luokkaan. Perinteisesti autosomaalinen hallitseva ja harvemmin autosomaalinen resessiivinen piirre.

Kuitujen rappeutuminen tapahtuu perifeerisissä hermoissa ja niiden juurissa. Interstitiaalisessa kudoksessa esiintyy hypertrofisia muutoksia. Mutaatio lihaksissa on neurologinen. Erilliset lihasryhmät surkastuvat.

Hyaliinin rappeutuminen ja lihaskuitujen täydellinen hajoaminen ovat tyypillisiä sairauden myöhemmälle muodolle.

Usein taudin mukana on merkittäviä selkäytimen muutoksia. Etusarvien alue vaikuttaa sekä lannerangan ja kohdunkaulan alueeseen, joka rikkoo selkäydin hermon johtumista.

Taudin oireet

Suuremmassa osassa tapauksia Charcotin tauti vaikuttaa miehiin.

Taudin ilmenemismuoto viittaa yleensä 15 - 30-vuotiaan ikään. Hyvin harvoin tauti kehittyy esikouluajan aikana.

Taudin alkamiselle on ominaista sellaiset ilmenemismuodot kuin lihasten heikkous, jalkojen nopea väsymys. Potilaat eivät voi seisoa yhdessä paikassa ja vähentää lihasten jännitystä alkaa merkitä aikaa yhdellä pisteellä.

  • varpaiden muoto on taivutettu, kuten vasara;
  • vähentynyt herkkyys jaloissa ja jaloissa;
  • lihaskouristukset alaraajoissa ja kyynärvarressa;
  • henkilö ei voi siirtää jalkojaan vaakasuunnassa;
  • ilmentymiä, kuten nyrjähdyksiä ja jalkojen murtumia, ovat yleisiä;
  • herkkyyden menetys: kyvyttömyys erottaa tärinä, kylmä ja kuuma kosketus;
  • kirjeen rikkominen;
  • hienojen moottoritaitojen rikkominen: potilas ei voi kiinnittää painiketta.

Ensisijainen degeneraatio vaikuttaa jalan ja jalkojen lihaksiin symmetrisesti. Myös säären alueen lihakset ovat atrofisoituja. Tällaisten prosessien aikana jalan muoto kapenee jyrkästi syrjäisillä alueilla.

Jalat näyttävät käänteisen pullon muodosta. Toisin sanoen niitä kutsutaan "haikarajalkoiksi". Jalkojen muodonmuutos on. Paresis jalkoissa muuttaa merkittävästi kävelyn luonnetta.

Potilas ei voi astua kannoille ja kävelemällä korkeita jalkoja ylöspäin. Tällaista kävelyä kutsutaan vaiheikkunaksi, joka englannista tarkoittaa ”työhevosta”.

Muutama vuosi jalkojen rappeutumisen alkamisen jälkeen tauti havaitaan käsien distaalisissa osissa sekä käsien pienissä lihaksissa.

Potilaan kädet ovat samanlaisia ​​kuin apinan kyynärät kädet. Lihasävy on heikko. Tendon jerksillä on epätasainen ilmentymä.

Babinskin patologinen oire havaitaan. Achilles-refleksien taso laskee selvästi. Vain polven refleksit ja olkapään kolmi- ja hauislihaksen refleksit pysyvät ennallaan pitkään.

Tällaisia ​​trofisia häiriöitä, kuten hyperhidroosia ja käsien ja jalkojen huuhtelua, havaitaan. Potilaan äly ei yleensä kärsi.

Proksimaaliset raajat eivät ole degeneratiivisten muutosten kohteena. Atrofinen prosessi ei ulotu kehon, niskan ja pään lihaksiin.

Jalkojen lihasten kokonais atrofia johtaa jalkojen toimintahäiriöön.

Mielenkiintoista on, että lihasten voimakkaasta rappeutumisesta huolimatta potilaat voivat säilyttää kykynsä työskennellä jonkin aikaa.

Taudin diagnosointi

Diagnoosi perustuu potilaan genetiikan tutkimukseen ja taudin ilmenemismuotoon. Lääkärin tulee kysyä huolellisesti sairauden oireista ja historiasta, tutkia potilasta.

Neuraaliset ja lihaksen refleksit tarkistetaan varmasti. Näihin tarkoituksiin EMG: tä käytetään hermo- johtumisindeksien tallentamiseen.

Määritetty DNA-testiin ja täydellinen verenkuva. Tarvittaessa suoritetaan hermokuitubiopsia.

Samanlainen sairaus Perinnöllinen Friedreichin ataksia on samanlainen oire ja hoitotapa. Mitä sinun tarvitsee tietää taudista?

Hoitotapa

Hoito suoritetaan Charcot Marie Tutan hermojen amyotrofian oireiden mukaisesti. Tapahtumat ovat kattavia ja elinikäisiä.

On tärkeää optimoida potilaan koordinoinnin ja liikkuvuuden toiminnalliset indikaattorit. Terapeuttisilla toimenpiteillä olisi pyrittävä suojaamaan heikentyneitä lihaksia vammoilta ja vähentämään herkkyyttä.

Potilaan sukulaiset auttavat häntä kaikin tavoin taistelemaan tätä tautia vastaan. Loppujen lopuksi hoito suoritetaan paitsi lääketieteellisissä laitoksissa myös kotona.

Kaikkia säädettyjä menettelyjä on noudatettava tiukasti ja ne on suoritettava päivittäin. Muuten ei tule hoitotuloksia.

Amyotrofian hoitoon sisältyy useita menetelmiä:

  • fysioterapia;
  • työterapia;
  • liikuntakompleksi;
  • erityiset tukijalat jalkoihin;
  • ortopediset pohjalliset deformoidun jalkan korjaamiseksi;
  • jalkahoito;
  • säännöllinen neuvonta hoitavan lääkärin kanssa;
  • ortopedisen kirurgian käyttö;
  • B-ryhmän vitamiinien injektiot;
  • vitamiinien E, A ja C nimittäminen.
  1. Amyotrofisissa vaurioissa kootaan tietty ruokavalio. On osoitettu, että ruokavalio sisältää täydellistä proteiinipitoisuutta, potilaat noudattavat kaliumin ruokavaliota, kuluttavat enemmän vitamiineja.
  2. Taudin kulun regressiivisen luonteen vuoksi samanaikaisesti edellä mainittujen keinojen kanssa määrätään mutaa, radonia, havupuu-, sulfidi- ja vetysulfidikylpyjä. Elektroforeesimenetelmää käytetään hermojen perifeeristen jakautumisten stimuloimiseksi.
  3. Liikkuvuushäiriöissä ja luuston epämuodostumissa näkyy ortopedin korjaus.

Psykoterapeuttisia keskusteluja tarvitaan sairaan henkilön emotionaalisen tilan lievittämiseksi.

Hoidon perusta on sellaisten työkalujen käyttö, jotka edistävät trofisten indikaattorien parantamista ja impulssien välittämistä hermosäikeitä pitkin.

Lääkehoito

Tätä varten näytetään tällaisten lääkkeiden käyttö, kuten:

  • glutamiinihappo;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • anabolisten hormonien biostimulaattorit;
  • usein käyttävät adenosiinitrifosfaattia, kokarboksylaasia, cerebrolysiinia, riboksiinia, fosfadeenia, karnitiinikloridia, metnoniinia, leusiinia;
  • hyviä tuloksia annetaan veren mikroverenkierron optimoinnilla: nikotiinihappo, ksantiinoli, nikotinaatti, nikoshpaani, pentoksifylliini, parmidiini;
  • Hermojen johtavuuden parantamiseksi määrätään antikolinesteraasilääkkeitä: galantamiinia, oksatsyyliä, pyridostigmiinibromidia, stefaglabriinisulfaattia, amiridiiniä.

Taudin komplikaatiot

Tuloksena voi olla absoluuttinen menetys kykyyn kävellä. Tällaisia ​​ilmentymiä, kuten kosketuksen voimakasta menetystä, ja myös kuuroutta voidaan todeta.

Sairauksien ehkäisy

Ennaltaehkäisy tarkoittaa, että etsitään neuvoja geneettiselta. Polio- ja tick-borne-enkefaliittirokotteet on annettava ajoissa.

Jalan varhaisen epämuodostumisen estäminen on mukava ortopedinen kenkä.

Potilaiden tulisi käydä jalkataudin asiantuntijalla, podiatristilla, joka voi estää pehmytkudoksen trofismin muutokset ajoissa, ja määrätä tarvittaessa sopiva lääkehoito.

Kävelyssä käveleviä vaikeuksia voidaan korjata käyttämällä erityisiä sukkanauhoja (nilkan jalka-ortoosia). Ne voivat säätää jalkojen ja alaraajojen taivutusta takaosasta, poistaa nilkan nivelen epävakauden ja parantaa kehon tasapainoa.

Tällainen laite antaa potilaalle mahdollisuuden liikkua ilman muiden apua ja estää ei-toivotut putoamiset ja vammat. Jalka-lukkoja käytetään jalka-oireyhtymään.

Ulkomailla on laajasti kehitetty toimenpiteitä, joilla pyritään auttamaan sairaita ja heidän perheitään ”maailma ilman Charcotin tautia Marie Tuta”.

On olemassa erilaisia ​​erikoistuneita järjestöjä, yhteisöjä ja säätiöitä. Jatkuvasti suoritettu tutkimus tämän uuden taudin hoitomenetelmien löytämisestä.

Valitettavasti Venäjän federaation alueella ei ole samankaltaisia ​​instituutioita, mutta tutkimusta ja optimaalisten hoitomenetelmien etsintää on tutkittu melko aktiivisesti.

Tällaiset ohjelmat toimivat Baškortostanin, Voronezhin, Krasnojarskin, Novokuznetskin, Samaran, Saratovin ja Tomskin tutkimuslaitoksissa.

Charcot Mari Mulsin sairauden hoitomenetelmät ja oireet, hermorakenteinen amyotrofia

Charcotin tauti voi liittyä useisiin sairauksiin, jotka on nimetty Jean-Martin Charcotille, esimerkiksi:

  • Amyotrofinen lateraaliskleroosi, degeneratiivinen lihassairaus, joka tunnetaan nimellä Lou Gehrigin tauti;
  • Charcot-Marie-Tuta -oireyhtymä, perifeerisen hermoston perinnöllinen demyelinoiva sairaus;
  • Neuropaattinen artropatia, painonivelen progressiivinen rappeutuminen, joka tunnetaan myös nimellä Sharkot-tauti tai Charcotin artropatia.

Charcotin Mari-mutien (CMT) neutraali amyotrofia on joukko häiriöitä, joihin vaikuttavat moottorin tai aistien väliset hermot. Tämä johtaa lihasheikkouteen, atrofiaan, aistihäviöön. Oireet ilmenevät ensin jalkoilla ja sitten käsivarsilla.

Tämän häiriön sairastavien ihmisten hermosolut eivät voi lähettää sähköisiä signaaleja kunnolla hermojen aksonin tai sen myeliinivaipan poikkeavuuksien vuoksi. Geenien spesifiset mutaatiot ovat vastuussa perifeeristen hermojen epänormaalista toiminnasta. Autosomaalisen hallitsevan, autosomaalisen resessiivisen, X-sidotun tilan periytyy.

oireet

Charcot Marie -sairauden oireet alkavat vähitellen nuorten aikana, mutta voivat alkaa aikaisemmin tai myöhemmin. Lähes kaikissa tapauksissa vaikuttavat eniten hermokuidut. Ajan myötä kärsivät ihmiset menettävät kykynsä käyttää asianmukaisesti jalkojaan ja käsivarsiaan.

Yleisiä oireita ovat:

  • pienempi herkkyys kuumuudelle, kosketus, kipu;
  • raajojen lihasheikkous;
  • ongelmat, jotka liittyvät hienoihin motorisiin taitoihin;
  • vaeltava kävellä;
  • alaraajan lihasmassaa;
  • usein putoavat;
  • korkea jalka tai litteä jalka.

Refleksit saattavat kadota. Sairaus etenee hitaasti. Uhrit voivat pysyä aktiivisina monta vuotta ja elää normaalia elämää. Vakavimmissa tapauksissa hengitysvaikeudet nopeuttavat kuolemaa.

syistä

Geneettiset sairaudet määritetään geenien yhdistelmällä tietylle ominaisuudelle, joka on peräisin isältä ja äidiltä peräisin olevilla kromosomeilla.

Henkilö, joka on saanut yhden taudin normaalin ja yhden geenin, on kantaja, mutta ei yleensä näytä oireita.

  • Vaara kahdelle vanhemmalle, jolla on viallinen geeni, on 25%.
  • Pyydä lastinkuljettajaa -50%.
  • Lapsen mahdollisuus saada normaaleja geenejä on 25%.

Riski on sama miehille ja naisille.

Perinteiset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun vain yksi epänormaalin geenin kopio tarvitaan sairauden esiintymiseen. Epänormaali geeni voi olla peritty jostakin vanhemmasta tai olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutos).

  • Vaara, että epänormaali geeni siirtyy loukkaantuneelta vanhemmalta jälkeläisille, on 50% jokaisesta raskaudesta riippumatta lapsen sukupuolesta.

X-sidoksissa olevat geneettiset häiriöt johtuvat epänormaalista geenistä X-kromosomilla. Miehet, joilla on epänormaali geeni, kärsivät enemmän kuin naiset.

Perinnöllinen neuropatia on jaettu useisiin tyyppeihin, joita kutsutaan CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX.

Häiriön hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat hitaita. Yleisempi kuin CMT2. Syynä ovat anomaaliset geenit, jotka ovat mukana myeliinin rakenteessa ja toiminnassa. Se on edelleen jaettu CMT1A: ksi, CMT1B: ksi, CMT1C: ksi, CMT1D: ksi, CMT1X: ksi spesifisten poikkeavuuksien perusteella.

  1. CMT1A esiintyy johtuen PMP22-geenin päällekkäisyydestä, joka sijaitsee kromosomissa 17 klo 17p11.2. Onko yleisin tyyppi.
  2. CMT1B: tä aiheuttavat MPZ-geenin poikkeavat kromosomissa 1q22.
  3. CMT1C esiintyy SIMPLE-poikkeavuuksista, jotka sijaitsevat kromosomissa 16, 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D on EGR2-poikkeama, joka sijaitsee 10: ssä 10q21,1-q22.1: ssä.
  5. CMT1X syntyy mutaatioista GJB1 (Xq13.1), se koodaa connexin32-proteiinia.

Se on häiriön autosomaalinen hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat yleensä normaaleja tai hieman tavallista hitaampia. Syynä ovat epänormaalit geenit, jotka liittyvät aksonin rakenteeseen ja toimintaan. Lisäksi se jaetaan CMT2A-2L: ään perustuen mutaatioihin.

  1. CMT2A on yleisin ja johtuu MFN2-virheistä, jotka sijaitsevat kromosomissa 1, 1p36.2.
  2. CMT2B RAB7-mutaatiosta kromosomissa 3 3q21.
  3. CMT2C johtuu tuntemattomasta genomista 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS-virheet, 7 - 7p15.
  5. CMT2E NEFL: ltä, joka sijaitsee osoitteessa 8 - 8p21.
  6. CMT2F-geenivirhe HSPB1.
  7. CMT2L-mutaatiot HSPB8.

Määräävä välituote DI-CMT. Se on nimetty niin, että johtokyky on välitön, epävarmuus siitä, onko neuropatia aksonaalinen tai demyelinoiva. Tiedetään, että DMN2: n ja YARS: ien hallitsevat mutaatiot aiheuttavat tämän fenotyypin.

Dejerin Sottas-tautia kutsutaan myös yksilöiksi, joilla on tämä häiriö, mutaatiossa yhdessä geeneistä, jotka ovat vastuussa CMT1A: sta, CMT1B: stä, CMT1D: stä, CMT4: stä.

Autosomaalinen recessiivinen muoto. Se on jaettu CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A johtuu GDAP1-poikkeavuuksista. Geeni sijaitsee kromosomissa 8 8q13-q21: ssä.
  2. CMT4B1 on MTMR2-poikkeama 11-11q22.
  3. CMT4B2 SBF2 / MTMR13-anomalioista, 11 ° C: ssa 11p15: ssä.
  4. CMT4C-virheet KIAA1985, kromosomissa 5 - 5q32.
  5. CMT4D-mutaatiot NDRG1, kromosomissa 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen hypomyelinen neuropatia. Esiintyy EGR2-poikkeavuudesta 10 - 10q21,1-q22.1.
  7. CMT4F PRX -poikkeavuuksia kromosomissa 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4-virheitä.
  9. CMT4J-mutaatiot FIG4.

Useimmat CMT2: n tapaukset eivät kuitenkaan ole näiden proteiinien mutaatioiden aiheuttamia, joten monia geneettisiä syitä ei ole vielä löydetty.

Onko häiriön X: ään liittyvä määräävä muoto. CMT1X on noin 90% tapauksista. Jäljelle jääneestä 10% CMTX: stä vastaavaa erityistä proteiinia ei ole vielä tunnistettu.

Autosomaalinen resessiivinen CMT2 esiintyy LMNA-mutaatioiden, GDAP1: n, vuoksi.

Vaikuttavat populaatiot

Charcotin taudin oireet alkavat vähitellen nuorten, varhaisen aikuisen tai keski-iän aikana. Ehto vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla. Perinnöllinen neuropatia on yleisin perinnöllinen neurologinen sairaus. Koska usein ei tunnisteta, diagnosoidaan väärin tai hyvin myöhään, todellisten henkilöiden lukumäärää ei ole määritelty tarkasti.

Aiheeseen liittyvät rikkomukset

Perinnöllisissä aistinvaraisissa ja autonomisissa neuropatioissa Charcot Mariotus -sairauden yhteydessä vaikuttaa aistinvaraisiin (mahdollisesti kasvullisiin) neuroneihin ja aksoneihin. Hallitsevat ja resessiiviset mutaatiot aiheuttavat perinnöllisiä häiriöitä.

Perinnölliset motoriset neuropatiat ovat joko vallitsevia tai perinnöllisiä. Aistinvaraiset kuidut pysyvät usein ehjinä. Joidenkin lajien mukana on myelopatia.

Perinnöllinen neuralginen amyotrofia

Perinnöllinen brachiaalinen plexus-neuropatia on autosomaalinen määräävä geneettinen tauti. Uhrit kokevat äkillisesti olkapään kipua tai heikkoutta. Oireet alkavat usein lapsuudessa, mutta voivat esiintyä missä tahansa iässä.

Joskus on aistihäviötä. Usein havaitaan osittainen tai täydellinen palautuminen. Oireet voidaan toistaa samassa tai vastakkaisessa raajassa. Joissakin perheissä havaitut fyysiset ominaisuudet sisältävät lyhytkasvuisia ja lähellä olevia silmiä.

Synnynnäinen hypomyelinen neuropatia (CHN)

Neurologiset häiriöt, joita esiintyy syntymässä. Tärkeimmät oireet:

  • hengitysongelmat;
  • lihasten heikkous ja liikkeiden epäjohdonmukaisuus;
  • huono lihaksen sävy;
  • refleksien puute;
  • vaikeuksia kävellä;
  • heikentää kykyä tuntea tai siirtää kehon osaa.

Refsumin oireyhtymä

Ftaanihapposäilytys. Se on harvinainen rasvakudoksen (lipidien) aineenvaihdunnan uusiutuva geneettinen häiriö. Ominaisuudet:

  • perifeerinen neuropatia;
  • lihasten koordinaation puute (ataksia);
  • pigmentti verkkokalvo (RP); kuurous;
  • luiden ja ihon muutokset.

Sairaus ilmenee fytaanihapon huomattavassa kertymisessä veriplasmassa ja kudoksissa. Häiriö johtuu fytiinihappohydroksylaasin, joka on aineenvaihduntaa varten välttämätöntä, puuttumisesta. Sitä hoidetaan pitkä ruokavalio ilman ftaanihappoa.

Perhe-amyloidinen neuropatia

Perinnöllinen autosomaalinen hallitseva. Oireita ovat epänormaalit amyloidin kertyminen perifeerisiin hermoihin. Useimmat tapaukset tulevat TTR-geenin mutaatiosta. Se koodaa proteiinin transtyraattia seerumissa. APOA1: n hallitsevat mutaatiot ovat harvinainen syy.

Perinnöllinen neuropatia, jossa on paine-vastuu (HNPP)

Harvinainen häiriö, joka on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. HNPP: lle on tunnusomaista painopistealueet painostusalueilla (peroneaalinen neuropatia fibulalla, kyynärpää kyynärpäässä ja mediaani ranteessa). HNPP syntyy poikkeamisista, jotka johtuvat kahdesta PMP22-kopiosta kromosomissa 17 - 17p11.2.

Perifeerinen neuropatia

Se on osa 100 periytyvää oireyhtymää, vaikka se on yleensä pilvissä muissa ilmenemismuodoissa. Perifeeristen aksonien purkaminen on ominaisuus. Aksonaalisiin neuropatioihin liittyvät oireet ovat vielä yleisempiä.

Usealla perinnöllisen spastisen paraplegian tyypillä on aksonaalinen neuropatia, mukaan lukien sekä moottori- että aistiakselit tai vain moottorin aksonit. Axonaalinen neuropatia on monien perinnöllisten ataksioiden oire.

diagnostiikka

Charcotin taudin diagnosointi on vaikeaa. Diagnoosi perustuu fyysisiin oireisiin, perheen historiaan, kliinisiin tutkimuksiin. Kliinisissä tutkimuksissa on mitattu hermoston johtumisnopeutta (NCV), elektromiogrammaa (EMG), joka tallentaa lihasten sähköisen aktiivisuuden.

Molekyyligeneettinen testaus on tällä hetkellä saatavilla CMT1A: lle, CMT1B: lle, CMT1D: lle, CMT2E: lle, CMT4A: lle, CMT4E: lle, CMT4F: lle, CMTX: lle.

hoito

Charcot Mari mulsin monimutkaiset sairauden hoitomenetelmät ovat oireenmukaisia, tukevia. Koska parannuskeinoa ei ole, on tärkeää minimoida tai pysäyttää oireet. Kattavia menetelmiä ovat:

  • fysioterapia;
  • ortopediset kengät;
  • jalkatuet;
  • muodonmuutoksen korjaus.

Lisää psykologista apua, lievittää kipua ja epämukavuutta, parantaa elämänlaatua. Ammattitaitoinen neuvonta, jossa selitetään häiriön etenemistä, on hyödyllinen nuorille potilaille.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tut -hermoston amyotrofia on progressiivinen krooninen perinnöllinen sairaus, jossa on perifeerisen hermoston häiriö ja joka johtaa distaalisten jalkojen lihaksen atrofiaan ja sitten käsivarteen. Atrofian, hypeesthesian ja jänne-refleksien sammumisen ohella havaitaan faskulaarista lihasten nykimistä. Diagnostiikkatoimiin kuuluvat sähköromografia, elektroneurografia, geneettinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka, hermo- ja lihasbiopsiat. Oireinen hoito - vitamiinihoidon kurssit, antikolinesteraasi, aineenvaihdunta, antioksidantti ja mikrokierron hoito, liikuntaterapia, hieronta, fysioterapia ja hydroterapia.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofia (CMT) kuuluu etenevän kroonisen perinnöllisen polyneuropatian ryhmään, johon kuuluvat Russi-Levyn oireyhtymä, Dejerin-Sott-hypertrofinen neuropatia, Refsum-tauti ja muut harvemmat sairaudet. Charcot-Marie-Tuta-taudille on ominaista autosomaalinen hallitseva perintö, jonka penetraatio on 83%. On myös tapauksia, joissa on autosomaalista resessiivistä perintöä. Miehet ovat sairaita useammin kuin naiset.

Erilaisten tietojen mukaan Charcot-Marie-Tutan hermorakenteinen amyotrofia esiintyy 2 - 36 tapauksessa 100 tuhannen väestön kohdalla. Sairaus on usein luonteeltaan perheen luontainen, ja yhden perheen jäsenillä on erilaisen vakavuuden kliinisiä ilmenemismuotoja. Tämän lisäksi havaitaan myös BMT: n satunnaisia ​​variantteja.

Charcot-Marie-Tut-taudin ja Friedreichin ataksian yhdistys havaitaan. Joissakin tapauksissa CMT-potilaat osoittavat ajan myötä tyypillisiä Friedreichin taudin oireita ja päinvastoin - toisinaan monien vuosien jälkeen Friedreichin ataksiaklinikka antaa keinoja oireenmukaiseen hermosärkyyn. Jotkut tekijät ovat kuvailleet näiden sairauksien välimuotoja. Oli tapauksia, joissa joillekin perheenjäsenille diagnosoitiin Friedreichin ataksia, kun taas toisilla oli BMT: n amyotrofiaa.

Patogeeniset näkökohdat

Tähän mennessä neurologialla tieteena ei ole luotettavaa tietoa neurologisen amyotrofian etiologiasta ja patogeneesistä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että 70–80% potilaista, joilla on BLMT-tutkinta, oli 17-kromosomin tietyn osan päällekkäisyys. Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofialla on todettu olevan useita muotoja, todennäköisesti johtuen eri geenien mutaatioista. Esimerkiksi tutkijat havaitsivat, että mitokondriaalisen proteiinin MFN2-geenin mutaation aiheuttaman SHMT: n muodossa muodostuu mitokondriaalinen hyytymä, joka häiritsee niiden aksonin etenemistä.

On todettu, että useimmat CMT: n muodot liittyvät perifeeristen hermojen kuitujen myeliinikuoren vaurioitumiseen, ja muodot, joissa on aksonien patologiaa, aksiaaliset sylinterit, jotka kulkevat hermokuitujen keskellä ovat vähemmän yleisiä. Degeneratiiviset muutokset vaikuttavat myös selkäydin etu- ja taka-juuriin, etusarvien neuroneihin, Gaullen polkuihin (syväherkkyyden selkärangan polut) ja selkäydin selkäydin selkärangan yhteydessä oleviin Clarken pilareihin.

Toiseksi, perifeeristen hermojen toimintahäiriön seurauksena kehittyvät lihasten atrofiat, jotka vaikuttavat tiettyihin myofibrilliryhmiin. Taudin etenemiselle on tunnusomaista sarkolemman ytimen siirtyminen, vaikuttavien myofibrilien hyalinisoituminen ja sidekudoksen interstitiaalinen kasvu. Myofibrillien lisääntyvä hyaliinien rappeutuminen johtaa myöhemmin niiden hajoamiseen.

luokitus

Nykyaikaisissa neurologisissa käytännöissä Charcot-Marie-Tutan hermorakenne on jaettu kahteen tyyppiin. Kliinisesti ne ovat lähes homogeenisia, mutta niillä on useita ominaisuuksia, jotka sallivat tällaisen eron. Tyypin I hermosolujen amyotrofiaa luonnehtii hermoimpulssin nopeuden merkittävä väheneminen, kun taas tyypin II BMT: ssä johtavuuden nopeus kärsii hieman. Hermobiopsia paljastaa tyypin I kohdalla hermokuidun segmentaarisen demyelinaation, ei-vaikuttavien Schwann-solujen hypertrofisen kasvun; tyyppi II, aksonaalinen degeneraatio.

oireet

Charcot-Marie-Tutan neuroninen amyotrofia alkaa symmetristen lihasten atrofioiden kehittymisestä distaalisissa jaloissa. Aluksi oireet ilmenevät yleensä toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla, harvemmin 16 - 30 vuoden aikana. Ne muodostuvat tarvittaessa jalkojen väsymyksestä pitkään, jotta se pysyy yhdessä paikassa. Tällöin on olemassa oire, jonka mukaan "polkeminen" - helpottaa jalkojen väsymystä, potilas lähtee kävelemään paikan päällä. Joissakin tapauksissa neuraalinen amyotrofia ilmenee herkkyyshäiriöissä jaloissa, useimmiten - tuhkana ryömiä. Tyypillinen varhainen merkki CMT: stä on Achilles'n puuttuminen ja myöhemmin polven jänteen refleksit.

Aluksi atrofioiden kehittyminen vaikuttaa pääasiassa jalkojen sieppauksiin ja extensoreihin. Tuloksena on jalka, joka ei ole mahdollista kulkea kantapäähän ja erikoinen kävely, joka muistuttaa hevosen vauhtia. Lisäksi vaikuttaa jalkojen adduktorilihakset ja joustimet. Jalan lihasten täydellinen atrofia johtaa sen muodonmuutokseen korkealla kaarella Friedreichin jalka-tyypin mukaan; vasaran varpaat muodostuvat. Vähitellen atrofinen prosessi siirtyy jalkojen proksimaalisempiin osiin - reiden jaloihin ja alempiin osiin. Leikkauksen aiheuttaman jalkojen lihasten atrofian seurauksena. Distaalisten jalkojen atrofian vuoksi, samalla kun säilytetään proksimaalisten jalkojen lihasmassa, ne muodostavat käännetyt pullot.

Charcot-Marie-Tut-taudin etenemisen myötä eteisvarsien lihaksissa esiintyy usein atrofioita, ensin kädet ja sitten käsivarret. Hypotenarin ja tenarin atrofian vuoksi harjasta tulee kuin apinan käpälä. Atrofinen prosessi ei koskaan vaikuta kaulan, vartalon ja olkahihnan lihaksiin.

Charcot-Marie-Tutin hermojen amyotrofia liittyy usein käsivarsien ja jalkojen lihasten lievään faskulaariseen nykimiseen. Mahdolliset proksimaalisten raajojen lihasten kompensoiva hypertrofia.

Neuraalisen amyotrofian aistihäiriöille on tunnusomaista kokonaiskestävyys, mutta pinnan herkkyys (lämpötila ja kipu) kärsii paljon syvemmältä. Joissakin tapauksissa esiintyy syanoosia ja turvotusta kärsivien raajojen ihoa.

Charcot-Marie-Tuta-taudille tyypillisesti oireiden hidas eteneminen. Taudin kliinisen ilmenemisen ja jalkojen tappion ja ennen kädessä esiintyvän atrofian ilmaantumista voi olla enintään 10 vuotta. Näkyvistä atrofioista huolimatta potilaat pitävät pitkään terveellisen tilan. Eri ulkoiset tekijät voivat nopeuttaa oireiden etenemistä: edellinen infektio (tuhkarokko, tarttuva mononukleoosi, vihurirokko, kurkkukipu, SARS), hypotermia, TBI, selkärangan trauma, hypovitaminoosi.

diagnostiikka

Taudin puhkeamisen aika, sen tyypillinen klinikka, vaurion symmetrinen luonne, atrofioiden hidas tasainen leviäminen ja sen yhteydessä pahenevat oireet viittaavat monissa tapauksissa hermostolliseen amyotrofiaan. Neurologin suorittama tutkimus paljastaa jalkojen ja jalkojen lihasten heikkouden, jalkojen epämuodostumisen, akilles- ja polvi-refleksien puuttumisen tai merkittävän vähenemisen, jalkojen hypestesia. Elektromografia ja elektroneurografia tehdään BMT: n erottamiseksi muista neuromuskulaarisista sairauksista (myotonia, myopatia, ALS, neuropatia). Metabolisen neuropatian estämiseksi mitataan verensokeri, testataan kilpirauhashormonia ja suoritetaan lääketesti.

Geneettisen ja DNA-diagnostiikan konsultointi on suositeltavaa kaikille potilaille diagnoosin selvittämiseksi. Jälkimmäinen ei anna 100% tarkkaa tulosta, koska kaikki BMT: n geneettiset markkerit eivät ole toistaiseksi tiedossa. Tarkempi tapa diagnosoida on otettu käyttöön vuonna 2010. genomin sekvensointi. Tämä tutkimus on kuitenkin edelleen liian kallista laajalle levittämiselle.

Joskus on vaikeuksia Charcot-Marie-Tut-taudin differentiaalidiagnoosissa Dejerin-Sott-neuriitin, Hoffmannin distaalisen myopatian ja kroonisen polyneuropatian kanssa. Tällaisissa tapauksissa voi olla tarpeen lihas- ja hermbiopsia.

hoito

Esillä olevassa vaiheessa ei ole kehitetty radikaaleja menetelmiä geenisairauksien hoitamiseksi. Tältä osin sovellettiin oireenmukaista hoitoa. Ryhmä B: n ja E-vitamiinin vitamiineja annetaan toistuvasti lihaksensisäisesti, jotta lihasten trofismin parantamiseksi käytetään ATP: tä, inosiinia, kokarboksylaasia ja glukoosia. Koliinesteraasi-inhibiittoreita (neostigmiini, oksatsili, galantamiini), mikrokierron lääkkeitä ja antioksidantteja (nikotiinihappoa, pentoksifylliiniä, meldoniaa) määrätään.

Farmakoterapian ohella fysioterapeutin suosituksesta käytetään aktiivisesti fysioterapeuttisia tekniikoita: elektroforeesi, SMT, sähköinen stimulaatio, diadynaaminen hoito, mutahoito, ultraääniterapia, happihoito. On suositeltavaa hydroterapiaa vetysulfidilla, sulfidilla, havupuilla, radon-terapeuttisilla kylpyillä. Hyvin tärkeässä asemassa potilaan motorisen aktiivisuuden ylläpitämisessä estetään epämuodostumien ja kontraktuurien kehittyminen kuntoilussa ja hieronnassa. Tarvittaessa annetaan ortopedinen hoito.

Charcot-Marie-Tuta-tauti

Charcot-oireyhtymää pidetään yhtenä yleisimmistä perinnöllisten sairauksien muodoista, jolle on ominaista hermokudosten vaurioituminen. Taudin osuus on noin 80% geneettisestä luonteesta.

Patologian ominaispiirteitä kuvailivat 1800-luvun lopulla kolme lääkäriä: ranska, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ja englantilainen Howard Henry Tout. Heidän kunniakseen ja nimi ilmestyi - Charcot-Marie-Tut-tauti.

Käytetyt synonyymit - perinnöllinen moottori-aistillinen neuropatia, hermosärky. Patologia liittyy vaikutuksiin perifeerisiin hermoihin, mikä johtaa myeliinivaipan tuhoutumiseen tai aksonin hermojen pitkiin prosesseihin.

Uskotaan, että tällä taudilla ei ole vahinkoa keskushermostoon. On kuitenkin näyttöä siitä, että tuho vaikuttaa selkäytimen juuriin, johtumisreitteihin.

Koska periferiaan sijoitettujen hermokuitujen johtokykyä on rikottu, raajojen lihaskudokset surkeavat. Vähitellen ne korvataan sidekudoksilla ja rasvakudoksilla.

Charcot-Marie-Tuta-taudin oireita diagnosoidaan useimmiten 10–20-vuotiailla lapsilla ja nuorilla.

syistä

Hermosimpulssit välitetään neuronien pitkiä prosesseja - aksoneja. Ne on kääritty myeliinivaippaan. Oligodendrosyytit ovat mukana sen luomisessa. Charcot-Marie-Tuta-patologian tapauksessa MFN2-geenissä esiintyy mutaatio. Hänen vastuualueellaan - mitokondraalisen proteiinin tuotanto. Mutaatio johtaa mitokondrioiden kondensaatioiden muodostumiseen aksonin kehoon.

On todennäköistä, että sairaus johtuu myös geenien vaikutuksesta kehon immuunijärjestelmään. Tämän seurauksena myeliinilehden proteiinit alkavat näkyä tyypillisiksi patologisille bakteereille. Immuunijärjestelmä aktivoituu, muodostuu vasta-aineita, ne tunkeutuvat hemato-enkefaaliseen estoon ja infektoivat proteiinikomponentteja.

Joidenkin geenien vaikutuksesta johtuu hermosolujen liiallista myelinaatiota, mikä myös häiritsee hermoimpulssien kulkua.

Charcot-Marie-Tut -oireyhtymän patogeneesissä on siis 2 lomaketta:

  1. Syynä myeliinivaipan tuhoutumiseen. Se diagnosoidaan noin 80 prosentissa tapauksista.
  2. Toisen ytimessä on aksonien tappio. Se on paljon harvinaisempaa.

Patologian siirto tapahtuu pääasiassa autosomaalisesti määräävällä reitillä, ts. Lapsi saa sen yhdeltä vanhemmilta. Joissakin tapauksissa on olemassa resessiivinen siirto - molemmat vanhemmat ovat patologisten geenien kantajia ja kaksi geenikopiota tarvitaan taudin kehittymiseen.

Harvoin esiintyy geenimutaatiota yhdessä henkilössä, joka ei liity perinnöllisiin tekijöihin. Patologian tarkat syyt ovat vielä tuntemattomia.

oireet

Charcotin oireyhtymä johtaa moottorin ja aistien hermojen vaurioitumiseen. Moottoreiden tuhoutumiseen liittyy molempien jalkojen lihaskudoksen heikkous ja tunnottomuus, väsymyksen nopea nousu. Hieman myöhemmin vasikan lihasten kipu liittyy. Ne kehittyvät lähinnä pitkän kävelyn jälkeen, seisomassa yhdessä paikassa.

Tarkastuksen aikana havaittiin jalkojen lihaskuitujen atrofiaa. Masentuneet jänne-refleksit.

Lihasten ja refleksien heikkous johtaa kävelyhäiriöön. Mies putoaa, heiluttaa kävellessään. Pienten lihaskuitujen atrofia aiheuttaa muutoksen jalkojen muotoon - kaari kasvaa. Sormien muodonmuutos on. Pienemmässä määrin suuret sormet, jotka seuraavat häntä, ovat enemmän. He taipuvat, alkavat muistuttaa kynsiä.

Henkilö menettää kykynsä kävellä kantapäähän. Kun pakotetaan seisomaan pitkään, minun on siirryttävä, leimaamaan, jotta rauhallinen epämukavuus.

Gastrocnemius-lihasten tappio johtaa alareunan epämuodostumiseen - ne alkavat muistuttaa haikaran tai ylösnousevan pullon jalat. Heikkeneminen luo roikkuvan jalan vaikutuksen.

Keskimäärin alkaa 10-15 vuotta käsien lihasten atrofia. Drops-liikkuvuus putoaa. Ensimmäiset distaalialueet osuvat. Harja alkaa muistuttaa apinan käpälää. Keho, kaula, hartiat pysyvät ehjinä.

Charcot-Marie-Tutin hermojen amyotrofiaan liittyy muita merkkejä. Niiden joukossa ovat:

  1. Selkärangan epämuodostuma. Huolimatta siitä, että kehon perifeeriset hermot eivät ole vaurioituneet, monilla potilailla on skolioosi, kyphosis.
  2. Jalkojen ja käsien refleksien puute.
  3. Tunnehäviö Henkilölle näyttää siltä, ​​että he laittoivat sukat jalkoihinsa ja käsineensä käsiin. Vakavissa patologioissa tunteet kärsivät niin paljon, että henkilö ei tunne lämpöä, kipua. Useimmiten merkittäviä polttamisen tunteita, tunnottomuutta, pistelyä.
  4. Kylmät raajat. Vaurioituneilla alueilla on verensyötön rikkominen.
  5. Konvulsiiviset ilmiöt. Moottorihäiriöt aiheuttavat joskus alaraajojen nykimistä. Tämä oire tehostuu pitkästä kuormasta jalkoihin yöllä.
  6. Iho muuttuu. Syanoosi, turvotus on todettu.
  7. Osteoporoosi.

Jos taudin puhkeaminen viittaa enintään 5-vuotiaan ikävuoteen, potilaan aika lisää hengityselinten, sisäelinten, heikentyneen näön, kuulon rikkomuksia.

Charcot-Marie-Tutan patologia on hitaasti progressiivinen lihasten atrofia. Pitkäaikainen neuropatian muoto kärsii toiminnasta. Oireiden vahvistuminen johtuu selkärangan ja pään vammoista, tarttuvista virus- ja bakteeritaudeista.

diagnostiikka

Charcot-Marie-Tut -oireyhtymän diagnoosin vahvistus liittyy ensisijaisesti neurologisten oireiden analyysiin. Lihaksen vahvuus, jänne-refleksit, aistinvarainen säilyminen, vapina on tarkistettu. Vastaanotossa tarkistetaan jalkojen muodonmuutos, jalka, käsi, selkä. Neurologin on selvitettävä oireiden alkamisen historiaa, sairauden merkkejä perheessä.

Instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä on osoitettu: elektroneurografia ja sähköromografia. Ensimmäisessä tapauksessa se mitataan millä nopeudella pulssit kulkevat. Toisessa arvioidaan lihaskudosten bioelektristä aktiivisuutta, määritetään oheisjärjestelmän häiriötaso.

DNA-analyysin suorittaminen. Negatiivinen tulos ei vielä vahvista Charcot-Marie-Tut-taudin puuttumista, koska kaikki taudin geneettiset parametrit eivät tällä hetkellä tunneta. Geenitutkimuksen suorittaminen on tärkeää raskauden suunnittelussa.

Jos oireyhtymää ei ole mahdollista erottaa muista neuropatioista, otetaan lihas- ja hermokudoksen näyte.

hoito

Charcot-Marie-Tutan patologian hoitomenetelmät liittyvät oireiden lievitykseen ja vähentämiseen. Niihin kuuluvat lääkkeiden käyttö, fysioterapia ja kirurgia.

huumeiden

Lääkehoito sisältää lääkkeitä, joilla pyritään parantamaan aineenvaihduntaa (adenosiinitrifosfaatti natrium), mikrosirkusta (pentoksifylliini), neuromuskulaarista siirtoa (galantamiini).

Määrätty E-vitamiinille, kalsiumia sisältäville valmisteille.

fysioterapia

Charcot-Marie-Tuta-amyotrofian tapauksessa esitetään fysioterapeuttisten menetelmien käyttö. Käytetään hierontaa, balneoterapiaa, sähköstimulaatiota, mutahoitoa, terapeuttisia kylpyjä, hierontaa.

Herkkyyden heikentymiseen liittyvää oireenmukaisuutta varten käytetään elektroforeesia ja galvanointia varoen. Jos aistien hermoja ei vaikuta, elektroforeesi suoritetaan kalsium- ja antikolinesteraasivalmisteilla.

Charcot-Marie-Tuta-taudin fysioterapiahoidon päätavoitteet:

  • aineenvaihdunnan aktivointi;
  • dystrofian väheneminen;
  • parantunut verenkierto;
  • neuromuskulaarisen järjestelmän aktivointi;
  • psyko-emotionaalisen tilan normalisointi.

Kirurginen hoito

Charcot-Marie Tutan patologian leikkauksen päätarkoitus on estää jalkojen epämuodostuma. Ennen operaatiota tehdään kuitenkin perusteellinen arviointi mahdollisista kielteisistä seurauksista. Anestesialla on kielteinen vaikutus taudin kulkuun. Toimenpiteen jälkeen esitetään kuntoutustoimenpiteiden rajoittaminen.

ennaltaehkäisy

Amyotrofiaa Charcot-Marie-Tuta, kuten muutkin geneettiset sairaudet, ei voida estää. Potilaan, hänen vanhempiensa, jos potilas on lapsi, vahvuutena kuitenkin lievittää kärsimystä ja poistaa vakavia komplikaatioita.

Potilaita kehotetaan käyttämään kiinnitysnauhoja, jotka on suunniteltu estämään lihas- ja nivelsiteiden venyminen. Korkeiden kenkien kuluminen näyttää osoittavan, että nilkat heikentyvät.

Ennuste ja komplikaatiot

Charcot-Marie-Tutan hermorakenteelle on ominaista hitaasti etenevä kurssi. Vaikeasti kärsivillä potilailla menetetään kyky liikkua ilman tukilaitteita, pyörätuolit odottavat. Käden toimintahäiriöön liittyy omahoidon menetys.

Yleisiä komplikaatioita ovat sprains, murtumat, sprains. Sairaus ei lyhennä elinajanodotetta.

Charcot-Marie-Tutan amyotrofian kehittyminen määräytyy perinnöllisten tekijöiden perusteella, joita ei ole vielä täysin ymmärretty. Tällä mahdollisuudella valita hoito, joka lopettaa sen kulun ja kehityksen, ei ole olemassa. Oireiden hoidon, fysioterapian, ortopedisten laitteiden käyttö voi kuitenkin vähentää oireiden ilmenemistä.

Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofian ilmentyminen ja hoito

Charcot - Marie - Tut - neuraalinen amyotrofia on perinnöllinen patologia, jossa hermorunkojen kalvojen rakenne on häiriintynyt ja kyky välittää hermoimpulssia. Useimmiten raajoissa on motorisia ja aistihäiriöitä, mutta vaikeissa tapauksissa tauti vaikuttaa hermoihin, jotka kontrolloivat ja säätelevät hengitystoimintoja.

Sairaus on nimetty kolmen lääkärin mukaan, jotka ensin kuvaivat sitä. Todettiin, että patologia voidaan periä eri tavoin:

  • autosomaalinen hallitseva;
  • autosomaalinen resessiivinen;
  • kytketty lattiaan.

Charcot-Marie-Tut -oireyhtymä on varsin yleinen. He kärsivät keskimäärin 1 henkilö 50 000 asukasta kohti. Usein sairaus esiintyy useissa perheenjäsenissä, ja taudin ilmenemismuodot voivat olla erilaisia. Sairaan lapsen sairastumisriski perheessä on 50%.

Kliiniset oireet

Taudin debyytti ilmenee nuoruusiässä 14-20 vuotta, harvemmin sitä havaitaan esikouluikäisillä lapsilla.

Taudin puhkeaminen on asteittaista, hitaasti etenevää:

  1. Ensimmäinen oire on lihasten väsymys. Potilaat väsyvät seisomasta yhdessä paikassa ja turvautumaan kävelyyn, niin sanottua trampling-oireita.
  2. Sitten kehitetään merkkejä herkkyyden rikkomisesta - parestesia, tunne "indeksoinnista".
  3. Koska taudin eteneminen kehittää jalkojen lihasten atrofiaa, jalkojen lihakset laskevat tilavuutta, joten jalat ovat käänteisen pullon muodossa. Lihas atrofiaa havaitaan symmetrisesti molemmin puolin. Jalan lihasten vaurioituminen johtaa jalkojen epämuodostumiseen kuin "kynnetyn käpälän". Se on mahdotonta kävelemään tai seisomaan. Gait ottaa erottuvan ulkoasun - korkealla polven hissillä.
  4. Muutama vuosi sairauden alkamisen jälkeen kehon hermot kehittyvät. Kyynärvarret ja kädet ovat symmetrisiä dystrofisia muutoksia, kädet muistuttavat "apina sormia" ulkonäöltään.
  5. Taudin etenemisen prosessissa kehon lihakset kehittyvät selkärangan epämuodostuman ja kaarevuuden myötä.
  6. Tremor ja raajojen lihasten nykiminen on usein todettu. Syvät refleksit ovat epätasaisia.
  7. Henkeä, jolla on hermostunut amyotrofia, ei kärsi.

Potilaat voivat työskennellä pitkään. Liikunta, aiemmat virusinfektiot, hypotermia, myrkytys ja vammat pahenevat.

diagnostiikka

Taudin debyytti nuoruusiässä ja symmetriset vauriot lihaksille niiden atrofian avulla antavat neurologeille mahdollisuuden ehdottaa Charcot - Marie - Tut - neuraalista amyotrofiaa. Lääkäri suorittaa neurologisen tutkimuksen, jonka aikana se havaitsee moottorivaurioita, lihas atrofiaa ja herkkyyshäiriöitä.

Neuraalinen amyotrofia on erotettava muista neuromuskulaarisista patologioista, kuten myastheniasta, amyotrofisesta lateraaliskleroosista, perifeerisistä neuropatioista, Dejerin Sott -oireyhtymästä.

Diagnoosiin tarvitaan usein geneettisen ja DNA-testauksen diagnoosi.

Neuromuskulaarisen johtumisen heikkenemisen määrittämiseksi suoritetaan elektroneuromyografia, jonka aikana määritetään impulssijohtumisen nopeuden lasku.

Joissakin tapauksissa käytetään biopsiaa lihaksista tai hermoista. Kudoksen histologinen tutkimus paljastaa lihaskuidun atrofiaa ja hermoston demyelinaatiota.

terapia

Neuraalisen amyotrofian patogeneettinen hoito, joka on pyritty korjaamaan taudin kehittymisen syy, puuttuu.

Tänään tehdään vain oireenmukaista hoitoa:

  • lihasten ravitsemuksen parantaminen (vitamiinihoidon kurssit, kokarboksylaasi, ATP, karnitiini, cortexin);
  • hermojohdon stimulointi (prozerin, nivaliini);
  • lääkkeet verenkierron normalisoimiseksi (nikotiinihappo, trental, halidiini);
  • fysioterapia (proseriinielektroforeesi, ampli- pulsi, elektromyytimulaatio);
  • balneoterapia (terapeuttiset kylpylät);
  • terapeuttiset harjoitukset, hieronta jalkojen, käsien ja selkärangan epämuodostumien ehkäisemiseksi;
  • Ortopedi määrittelee erikoiskengät.

Elämäntapa sairauden kanssa

Huolimatta siitä, että tautia pidetään edelleen parantumattomana, seuraavat toimenpiteet voivat hidastaa taudin etenemistä merkittävästi:

  1. Säännöllinen liikunta. Mitä nopeammin harjoitukset aloitetaan, sitä tehokkaampia ne ovat. Potilaille, joilla on hermostunut amyotrofia Charcot - Marie - Tut sopii urheiluun, joka ei vaadi liiallista fyysistä rasitusta. Esimerkiksi Pilates, uinti, pyöräily, hiihto.
  2. Potilaat, on toivottavaa valita ammatti ilman fyysistä ylityötä.
  3. On tarpeen valita mukavat, ei rajoittavat kengät. "Riippuvan jalan" kehittämisen myötä on hyödyllistä käyttää erityisiä ortooseja. Asianmukaisesti valitut ortopediset tuotteet estävät putoamisen ja loukkaantumisen.
  4. Potilaat tarvitsevat tasapainoista ruokavaliota lihavuuden välttämiseksi. Liiallinen paino voi aiheuttaa lisävirtaa heikentyneille lihaksille. Ruoka sisältää antioksidantteja, A-vitamiinia, E: tä, C: tä.

Terveellinen elämäntapa, vilustumisen ehkäisy, hypotermia mahdollistavat potilaiden pysymisen fyysisesti aktiivisena pitkään.

Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrophy

Mikä on Charcot - Marie Tut Neural Amythrophy?

Charcot - Marie Tut neuraalinen amyotrofia. Taajuus 1 50 000 asukasta kohti.

Mitä laukaisimia / syitä Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrophy:

Autosomaalisesti hallitseva, harvemmin - autosomaalisen resessiivisen X-linkitetyn tyypin periytynyt.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Charcot - Marie Tut Nevular amyotrofian aikana:

Segmentaalinen demyelinaatio löytyy hermoista lihaksissa - denervoituminen lihaskuitujen "puchkovy"-atrofian kanssa.

Charcot - Marie - Tuta Neural Amyrotrophyn oireet:

Taudin ensimmäiset merkit näkyvät usein 15-30 vuotta, harvemmin esiopetuksen aikana. Taudin puhkeamisen jälkeen tyypillisiä oireita ovat lihasheikkous, patologinen väsymys alaraajojen distaalialueilla. Potilaat väsyvät nopeasti, kun he pysyvät yhdessä paikassa pitkään ja käyttävät usein kävelyä paikoilleen lihasten väsymyksen vähentämiseksi (”kulutusoire”). Harvemmin sairaus alkaa herkillä häiriöillä - kipu, parestesia, ryömintätunteet. Atrofiat kehittyvät aluksi jalkojen ja jalkojen lihaksissa. Lihaksen atrofiat ovat yleensä symmetrisiä. Vaikuttavat periostaalinen lihasryhmä ja etuinen sääriluun lihas. Atrofian takia jalat kärsivät jyrkästi syrjäisillä alueilla ja ne ovat "käänteisiä pulloja" tai "haikarajalkoja". Jalkat ovat epämuodostuneita, niistä tulee ”syöneet”, korkealla kaarella. Paresis-taulukko muuttaa sairastuneiden kulkua. He kävelevät, nostavat jalkansa korkealle: kävellen heidän kantansa on mahdotonta. Atrofiat käsivarsien distaalisissa osissa - tenarin, hypotenarin ja käsien pienissä lihaksissa olevat lihaset liittyvät muutaman vuoden kuluttua amitrofiinisten muutosten kehittymisestä jaloissa. Käsien Atrofiat ovat symmetrisiä. Vaikeissa tapauksissa, joissa ilmenee voimakkaita atrofioita, kädet ovat "kynnetyt", "apina". Lihasävy vähenee tasaisesti distaalisissa raajoissa. Jännitysten refleksit muuttuvat epäsäännöllisesti: Achilles-refleksit vähenevät taudin alkuvaiheessa, ja polven refleksi, heijastukset olkapään kolmen ja kahden pään lihaksista pysyvät ennallaan pitkään. Herkät häiriöt riippuvat pinnan herkkyyden heikkenemisestä reuna-alueella (”käsineiden ja sukkien tyyppi”). Usein esiintyy vegetatiivisia-troofisia häiriöitä - hyperhidroosia ja käsien ja jalkojen hyperemiaa. Älykkyys tallennetaan yleensä.

Varten. Sairaus etenee hitaasti. Ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa.

Charcot-diagnostiikka - Marie-Tut Neural Amyotrophy:

Diagnoosi perustuu genealogisen analyysin (autosomaalinen määräävä, autosomaalinen resessiivinen, resessiivinen X-linkitetty perintötyyppi) tietoihin, kliinisiin ominaisuuksiin (distaalisten raajojen atrofia, polyneuritinen häiriö, hidas etenevä kurssi), globaalin, neulan ja stimulaatioelektromyografia (johtumisnopeuden vähentäminen perifeeristen hermojen aistinvaraisilla ja moottorikuiduilla) ja joissakin tapauksissa hermopölytys.

Taudin erottaminen tulee olla Goversin - Velanderin, perinnöllisen distaalisen selkärangan amyotrofian, myotonisen dystrofian, perifeerisen neuropatian, myrkytyksen, tarttuvan polyneuritin ja muiden sairauksien distaalisesta myopatiasta.

Charcot-hoito - Marie Tut Nevral Amyotrophy:

Progressiivisten neuromuskulaaristen sairauksien hoidon tarkoituksena on parantaa lihasten trofismia sekä impulssien johtumista hermosäikeitä pitkin.

Hiiren trofismin parantamiseksi määrätään adenosiinitrifosforihappoa, kokarboksylaasia, cerebrolysiinia, riboksiinia, fosfadeenia, karnitiinikloridia, metnoniinia, leusiinia, glutamiinihappoa. Anabolisia hormoneja määrätään vain lyhyiden kurssien muodossa. Levitä E-, A-, B- ja C-vitamiineja. Mikrosirkulaation parantavia aineita on esitetty: nikotiinihappo, ksanthinoli-nikotinaatti, nikoshpaani, pentoksifylliini, parmidiini. Johtavuuden parantamiseksi antikolinesteraasilääkkeitä määrätään: galantamiini, oksatsili, pyridostigmiinibromidi, stefaglabriinisulfaatti, amiridiini.

Lääkehoidon ohella käytetään terapeuttista fyysistä harjoittelua. hieronta ja fysioterapia. Osteo-nivelen epämuodostumien ja raajojen supistusten ehkäiseminen on tärkeää.

Potilaiden monimutkainen hoito käyttää seuraavia fysioterapian tyyppejä: lääkkeiden elektroforeesi (prozeriini, kalsiumkloridi), diadynaamiset virrat, sinimuotoisten virtojen myostimulaatio, hermojen sähköinen stimulaatio, ultraääni, otsokeriitti, mudasovellukset, radon, havupuut, sulfidi- ja rikkivetyhapot, happihoito ja terapeutti. On osoitettu ortopedinen hoito raajojen kontraktiuksille, kohtalaisen selkärangan epämuodostumalle ja raajojen epäsymmetriselle lyhentymiselle. Näytetään täydellisiä proteiineja, kaliumia, vitamiineja.

Hoidon tulee olla yksilöllinen, monimutkainen ja pitkä, koostuu peräkkäisistä kursseista, mukaan lukien eri hoitomuotojen yhdistelmä.

Mitkä lääkärit olisi kuultava, jos sinulla on Charcot - Marie-Toutin neurologinen amyotrofia:

Onko jotain sinua häiritsevää? Haluatko tietää tarkempaa tietoa Charcot - Marie - Tout Neural Amyotrophysta, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Tai tarvitsetko tarkastusta? Voit tehdä tapaamisen lääkärin kanssa - Eurolab-klinikka on aina palveluksessasi! Paras lääkäri tutkii sinut, tutkii ulkoiset merkit ja auttaa tunnistamaan taudin oireista, neuvottelemaan ja antamaan sinulle tarvittavan avun ja diagnoosin. Voit myös soittaa lääkärille kotona. Eurolab-klinikka on avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikaan:
Klinikkamme puhelinnumero Kiovassa: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle kätevän päivän ja ajan lääkärille. Tässä näkyvät koordinaatit ja ohjeet. Katso tarkemmin kaikki klinikan palvelut henkilökohtaisella sivulla.

Jos olet suorittanut aikaisempia tutkimuksia, varmista, että otat tulokset lääkärin kanssa. Jos tutkimuksia ei suoritettu, teemme kaiken tarvittavan klinikassamme tai kollegojemme kanssa muissa klinikoissa.

Oletko? Sinun täytyy olla hyvin varovainen yleisen terveyden suhteen. Ihmiset eivät kiinnitä riittävästi huomiota sairauksien oireisiin eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka eivät aluksi ilmene kehossamme, mutta lopulta osoittautuu, että valitettavasti he ovat jo liian myöhäisiä parantumaan. Jokaisella taudilla on omat erityiset oireet, tyypilliset ulkoiset ilmenemismuodot - ns. Taudin oireet. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen askel sairauksien diagnosoinnissa yleensä. Tätä varten lääkärin on tutkittava vain useita kertoja vuodessa, jotta vältetään pelkästään kauhea sairaus, mutta myös terveellisen mielen säilyttäminen kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat kysyä lääkäriltä kysymyksen - käytä online-kuulemista, ehkä löydät vastauksia kysymyksiisi ja lue vinkkejä itse hoitamisesta. Jos olet kiinnostunut klinikoita ja lääkäreitä koskevista arvioista - yritä löytää tarvitsemasi tiedot kohdasta Kaikki lääkkeet. Rekisteröi myös Eurolab-lääketieteen portaaliin, jotta saat ajan tasalla sivuston uusimmat uutiset ja päivitykset, jotka lähetetään automaattisesti postitse.


Artikkeleita Karvanpoisto